新生儿48种疾病筛查有异常（新生儿筛查患此病）

昨天是第17个全国预防出生缺陷日。多年来，东莞构建了覆盖常住人口，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童期各阶段的三级出生缺陷防治体系，全力控制出生缺陷，提高出生人口素质，保障家庭幸福。

作为市卫生健康局扎实推进“我为群众办实事”实践活动，今年重点推动落实的10件实事之一，为6.9万名孕妇免费进行产前筛查，并为以上孕妇所生8.6万新生儿免费实施出生缺陷筛查，被摆在重要位置。

新生儿疾病筛查是三级预防措施之一，市新生儿疾病筛查中心设在市妇幼保健院。在东莞，筛查发现先天性甲状腺功能减退症患者可享受3年免费药物治疗，四氢生物蝶呤缺乏症患者免费药物治疗至3岁。

19年筛查新生儿标本200多万例

昨天，天气格外炎热。一大早，虎英公园入口处的树荫下，由市卫生健康局主办，市妇幼保健院、市党外知识分子联谊会、市计划生育药具管理站三方联合举办的预防出生缺陷义诊咨询活动就开始了。

市妇幼保健院院长、东莞知名儿科专家邓皓辉带队，市妇幼保健院产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心、儿科、儿童保健科、妇女保健科的众多专家都来了。不少群众抓住机会，坐到专家面前，细细询问。

数据显示，我国每年会有80万至120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有1名缺陷儿出生。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

目前，东莞指定的新生儿疾病筛查机构是市新生儿疾病筛查中心，就设在市妇幼保健内，是东莞唯一经原广东省卫生厅批准成立的新生儿疾病筛查中心，负责全市新生儿疾病筛查业务、技术指导及督导。

邓皓辉介绍，中心成立19年来，共筛查新生儿标本200多万例，遗传代谢病串联质谱筛查30余万例，诊断先天性甲状腺功能减退症1200余例，苯丙酮尿症60余例，肾上腺皮质增生54例，遗传代谢病60余例。

新生儿疾病常规筛率高达98.9%

新生儿疾病筛查是在新生儿早期通过快速、简便的实验检测方法，对危及生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行筛检，早期发现、早期诊治、预防残疾的专项保健技术。

市新生儿疾病筛查中心主任黄小玲介绍，近5年来，东莞全市新生儿疾病的常规筛查工作开展得非常好，筛查率从2016年的95.9%不断攀升，在2020年达到了98.6%，今年前7个月，筛查率更是达到了98.9%。

“对筛查诊断出的病例，我们都给予早期治疗及随访，预后良好。通过我们的共同努力下，挽救了众多家庭，减少了家庭及社会的沉重负担。”这让黄小玲和众多从事新生儿疾病筛查的工作人员非常高兴。

要知道，一些遗传代谢病例，如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症，若没在早期被发现，及时治疗，将会影响孩子智力，甚至导致残障；而枫糖尿病、甲基丙二酸血症等有机酸血症，及早发现，可早期挽救生命。

不过，与98.9%的常规筛查率相比，目前，能同时筛查30多种遗传代谢病的“串联质谱遗传代谢病筛查”，东莞的筛查率还只有近50%。做此筛查费用274.72元，需自费，这是造成筛查率较低的主要原因。

健康大礼包，3年免费药物治疗

今年5月，市卫生健康局公布了在深入开展党史学习教育，扎实推进“我为群众办实事”实践活动中，今年内要重点推动落实的10件实事，“实施免费产前筛查、新生儿出生缺陷筛查”是其中之一。

这一实事的具体举措包括：为6.9万孕妇免费提供地中海贫血、唐氏综合征、严重致死致残结构畸形的产前筛查；为8.6万新生儿免费提供先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症（蚕豆病）、先天性肾上腺皮质增生症和新生儿听力筛查。

黄小玲表示，根据市政府出台的最新版新生儿遗传代谢病筛查方案，父母其中一方是广东省户籍或持有广东居住证产妇所生新生儿，均可以享受上述免费筛查项目，“这是发给产妇和新生儿的健康大礼包。”

此外，筛查发现先天性甲状腺功能减低症、G6PD缺乏症、肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、串联质谱筛查结果异常者，可享受一次免费复查；先天性甲状腺功能减退症患者享受3年免费药物治疗；四氢生物蝶呤缺乏症（BH4）患者免费药物治疗至3岁。

“新生儿疾病筛查的目的就是要在疾病对宝宝身体造成影响之前被发现，及时治疗，避免或减轻疾病对宝宝造成的伤害。通过有效的对症治疗，大多数宝宝的病情都可以得以控制，甚至可以治愈。”黄小玲说。

文/广州日报·新花城记者：汪万里

广州日报·新花城编辑：童丹