遗传学重点（遗传学大纲知识点）

第二部分：【遗传学】大纲，下面我们就来聊聊关于遗传学重点?接下来我们就一起去了解一下吧!

遗传学重点

第二部分：【遗传学】大纲

遗传学是农业科学的一部分，是现代作物育种技术、昆虫虫害分类以及有关生物技术的基础学科。要求考生掌握生物遗传变异的基本规律、遗传变异的本质及物质基础、人为创造遗传变异的主要途径及方法、遗传学与生物生产及生物工程技术的关系。

二、考试内容

第1章、 绪 论

知识点：遗传学的定义与研究范围 1页

遗传学(genetics)是研究生物遗传和变异的科学。

研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科

第2章、遗传的细胞学基础 6页

细胞是生物体结构和生命活动的基本单位

生物界除了病毒和噬菌体等最简单的生物外，所有的植物和动物 不论低等的还是高等的，都是由 细胞构成的。低等的单细胞生物，包括细菌、一些真菌和藻类以及原生动物，它们虽然只具有一 个比较原始状态的细胞，但同样具备生命的基本特征，表现为一个完整的生命个体。高等的多细胞生物虽然是由许多形态上和生理功

能上不同的细胞所组成，但是它们的生命活动仍然是以细胞为基础的。

第1节、细胞的结构和功能 6页

知识点：

细胞膜；细胞膜是一切生活细胞不 不可缺少的表面结构，是包被细胞内原生质(protoplasm)的一层薄膜，简称质膜(plasma memb orane或plasmalemma)。它使细胞成为具有一定形态结构的单位，借以调节和维持细胞内微小环境的相对稳定性。

细胞质； 细胞质是在质膜内环绕着细胞核外围的原生质胶体溶液，内含许多蛋白质分子、脂肪、溶解在内的氨基酸分子和电解质;在细胞质中分布着蛋白纤丝组成的细胞骨架(cy- toskeleton)及各种细胞器(organelle)。

细胞核9页；细胞核简称为核(nucleus)。一般为圆球形，但在不同生物和不同组织的细胞中有着很大的差异。

细胞器概念；细胞器是细胞质中具有特定形态结构和功能的微器官，也称为拟器官或亚结构。

第2节、染色体的形态、结构和数目 10页

知识点：

染色体的形态特征；染色体是细胞核中最重要的组成部分，在细胞分布上一般只看到染色较深的染色质，而看不到具一定形态特征的染色体。

染色体的结构 ；细胞器是细胞质中具有特定形态结构和功能的微器官，也称为拟器官或亚结构。

第3、4节、细胞分裂 14页 18页

知识点：

有丝分裂、减数分裂的遗传学意义；

多细胞生物的生长主要是通过细胞数目的增加和细胞体积的增大而实现的，所以通常把有丝分裂称为体细胞分裂。这一分裂方式在遗传学上具有重要的意义。

减数分裂(meiosis)，又称为成熟分裂(matur ration division)，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。

第5节、生物的生殖 21页

知识点：

雄配子、雌配子形成过程；

高等动物都是雌雄异体的。它们的生殖细胞分化很早，在胚胎发生过程中即形成，这些细胞藏在生殖腺(gonad)里，在雌性性腺里为卵原细胞(oogonia)，雄性性腺里有精原细胞(sper- matogonia)。它们都是通过有丝分裂产生，所以其染色体数目与其他体细胞相同。性原细胞在经过多次有丝分裂后停止分裂，开始长大，在雌性和雄性个体的性腺中分别形成初级卵母细胞 （primary oocyte)和初级精母细胞 (primary spermatocyte)

第6节、生物的生活周期 26页

知识点：

生活周期的概念；任何生物都具有一定的生活周期，即个体发育全过程

第3章、遗传物质的分子基础 31页

从1900年孟德尔 遗传规律的重新发现标志着遗传学诞生后，在20世纪的上半叶，人们对生物遗传规律进行了深入的研究，并建立了基因遗传的染色体理论，认为基因存在于染色体上。

第2节、核酸的化学结构 34页

知识点：

两种核酸及其分布；

核酸有两种；脱氧核糖核酸和核糖核酸

分布；真核生物的绝大部分DNA存在于细胞核内的染色体上，它是构成染色体的主要成分之一，还有少量的DNA存在于细胞质中的叶绿体、线粒体等细胞器内。RNA在细胞核和细胞质中都有，核内则更多地集中在核仁上，少量在染色体上。细菌也含 有DNA 和 RNA。多数噬菌体只有DNA;多数植物病毒只有RNA，动物病毒有些含有RNA，有些含有DNA。

第6节、遗传密码与蛋白质的翻译 56页

知识点：

遗传密码；前面我们已经介绍过 DNA分子是由四种核苷酸红组成的多聚体。这四种核苷的不同在于所含碱基的不同，即A、T 、C、G四种碱基的不同。用A、T、C、G分别代表四种密码符号，则 DNA分子中将含有四种密码符号。

蛋白质的合成；蛋白质是由20种不同的氨基酸组成的多肽链每种蛋白质都有其特定的氨基酸序列。

中心法则及其发展；上面叙述的蛋白质合成过程，也就是遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的过程，以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程，这就是分子生物学的中心法则(central dogma)。

第4章、孟德尔分离遗传规律 65页

孟德尔从1856年起就是在修道院的花园里和中植豌豆，开始他的“豌豆杂交试验”，到1864年共进行了8年，发现了前人未认识到的规律，这规律后来称为孟德尔定律，即分离规律(the law of isegrega tion)和独立分配规律(the law of indep endent assortment)

第1节、分离规律 65页

知识点；

分离现象的解释；杂种生物在形成性细胞时，等位基因相互分离，进入到不同的配子中去的现象

表现型和基因型；孟德尔在解释上数遗传试验中所用的遗传因子，就是我们现在所称的基因，如红花基因C和白花基因c相互为等位基因。个体的基因组合，称为基因型。 基因型是生物性状表现的内在遗传基础，是肉眼看不到的，只能通过杂交实验根据表现型来确定。表现型是指生物体所表现的性状，如红花和白花等。

分离规律的验证；分离规律是完全建立在一种假设的基础上的，这个假设的实质就是成对的的基因(等位基因)在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中 只具有成对基因的一个。

第2节、独立分配规律 P74

知识点：独立分配规律的解释：孟德尔在分别研究了豌豆七对相对性状的遗传表现之后，提出了性状遗传的分离规律。孟德尔在他的豌豆杂交实验中，进一步研究了两对和两对以上相对性状之间的遗传关系，从而提出了独立分配规律，又称自由组合规律。

独立分配规律的验证：（1）第1页

（一）测交法 为了验证两对基因的独立分配规律，孟德尔同样采用了测交法。就是用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌配子还是雄配子，都有4种类型，即YR、Yr、pR和yr,而且出现的比例相等，即1:1:1:1的比例。由于双隐性纯合体的配子只有yr一种，因此测交子代种子的表现型种类和比例，理论上应能反映F1所产生的配子种类和比例。表4-3说明孟德尔所得到的实际结果与测交的理论推断是完全一致的。

（二）自交法 按照分离和独立分配规律的理论推断，由纯合的F2植株（如YYRR、yyRR、YYr和yyr)自交产生的F3种子，不会出现性状的分离，这类植株在F2群体中应各占1/16.由一对基因杂合的植株（如YyRR、YYRr、yyRr和Yyrr)自交产生的F3种子，一对性状是稳定的，另一对性状将分离为3:1的比例。这类植株在F2群体中应各占2/16.由两对基因都是杂合的植株（YyRr)自交产生的F3种子，将分离为9:3:3:1的比例。这类植株在F2群体中应占4/16.孟德尔所作的试验结果，完全符合预定的推论。

多对基因的遗传：当具有3对不同性状的植株杂交时，只要决定3对性状遗传的基因分别在3对非同源染色体上，它们的遗传都是符合独立分配规律的。如果以黄色、圆粒、红花植株和绿色、皱粒、白花植株中，因株杂交，F1全部为黄色、圆粒、红花。F1的3对杂合基因分别位于3对染色体上，减数分裂过程中，这3对染色体有23=8种可能的分离方式，因而产生8种雌雄配子（YRC、YrC、yRC、YRc、yrC、Yrc、yRc和yrc),并且各种配子的数目相等。由于各种雌雄配子之间的结合是随机的，F2将产生64种组合，8种表现型，27种基因型。

第3节、遗传数据的统计处理 P79

知识点： 二项式展开：采用上述棋盘方格将显性和隐性基因数目不同的组合及其概率进行整理排列，工作较繁。如果采用二项式公式进行分析，则较简便。

设＝某一事件出现的概率，q=另一事件出现的概率，p q=1.n=估测其出现概

率的事件数。二项式展开的公式为：（p 9)=p np-q n(n-1)p-2a2 n(n-1)(n-2)p-33 ... q当n较大时，二项式展开的公式过长。为了方便，如仅推算其中某一项事件出现的概率，r代表某事件（基因型或表现型）出现的次数；n-r代表另一事件（基因型或表现型）出现的次数。！代表阶乘符号；如4!,即表示4x3x2x1=24.应该注意：0!或任何数的0次方

均等于1.现仍以上述杂种YyRr为例，用二项式展开分析其后代群体的基因结构。

显性基因Y或R出现的概率p=1/2,隐性基因y或r出现概率q=1/2;p q=1/2 1/2=1.n＝杂合基因个数，现n=4.

第5章、连锁遗传和性遗传 P92

1900年，孟德尔规律被重新发现后，引起生物学界的广泛重视。人们以更多的动物和植物为材料进行杂交试验，获得大量可贵的遗传资料。其中属于两对性状遗传的结果，有的符合独立分配规律，有的不符合，因此不少学者对于孟德尔的遗传规律曾一度发生怀疑。就在这个时期，摩尔根以果蝇为试验材料对此问题开展了深入细致的研究，最后确认所谓不符合独立遗传规律的一些例证，实际上不属于独立遗传，而属于另一类遗传，即连锁遗传。于是继孟德尔揭示了两条遗传规律之后，连锁遗传成为遗传学中的第三个遗传规律。摩尔根还根据自己研究成果创立了基因论,把抽象的基因概念落实在染色体上，大大地发展了遗传学。由此可见，摩尔根的工作对孟德尔的遗传规律不是一种简单的修正，而是具有重大意义的补充和发展。

第1节、连锁与交换 P92

知识点： 连锁；P2虽然与独立遗传一样也出现4种表现型，但是它们不符合9:3:3:1的分离比例。它们实际数与独立遗传的9:3:3:1理论数相差很大。其中亲本组合性状（紫、长和红、圆）的实际数多于理论数，而重新组合性状（紫、圆和红、长）的实际数却少于理论数。总之，它与独立遗传相比，在F2表现型中，像亲本组合的实际数偏多，而重新组合的实际数偏少，这显然不能用独立分配规律来解释。

这个试验是以一个具有两对显性性状的亲本和另一个具有两对隐性性状的亲本杂交而获得的结果。他们在另一试验中采用的杂交亲本：一个是紫花、圆花粉粒的，另一个是红花、长花粉粒的，即两个亲本各具有一对显性基因和一对隐性基因，其杂交试验结果，第二个试验的表现与第一个试验基本相同，同9:3:3:1的独立遗传比例相比较，在F24种表现型中仍然是亲本组合性状（紫、圆和红、长）的实际数多于理论数，重新组合性状的实际数少于理论数，同样不能用独立分配规律来解释。

上述两个试验结果都表明，原来为同一亲本所具有的两个性状，在F2中常常有联系在一起遗传的倾向，这种现象称为连锁遗传。遗传学中把像第一个试验那样，甲乙两个显性性状联系在一起遗传，而甲乙两个隐性性状联系在一起遗传的杂交组合，称为相引相或相引组（coupling phase);把像第二个试验那样，甲显性性状和乙隐性性状联系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状联系在一起遗传的杂交组合，称为相斥相或相斥组。

交换； P95 所谓交换，是指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组。生物在减数分裂形成配子的过程中，在分裂前期I的偶线期各对同源染色体分别配对，出现联会现象；到粗线期形成为二价体，进入双线期可在二价体之间的某些区段出现交叉（chiasma),这些交叉现象标志着各对同源染色体中的非姊妹染色单体的对应区段间发生了交换。所以说，交叉是交换的结果。现在已知，除着丝点外，非姊妹染色单体的任何位点都可能发生交换，只是在交换频率上，靠近着丝点的区段低于远离着丝点的区段。由于发生了交换而引起同源染色体间非等位基因的重组，打破原有的连锁关系，因而表现出不完全连锁。

第2节、交换值及其测定；P97

知识点：交换值；所谓交换值（crossing-over value),严格地讲是指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。就一个很短的交换染色体片段来说，交换值就等于交换型配子（重组型配子）占总配子数的百分率即重组率（recombination frequency).但在大的染色体区段内，由于双交换或多交换常可发生，因而用重组率来估计的交换值往往偏低。一般来说，估算交换值用下列公式：

交换值（％）＝重组型配子数/总配子数x100

应用这个公式估算交换值，首先要知道重组型配子数。测定重组型配子数的简易方法有测交法和自交法两种。

交换值测定；（1）测交法

用测交法测定交换值，是使杂种F1与隐性纯合体测交，然后根据测交后代的表现型种类和数目，来计算重组型和亲型配子的数目。现以玉米子粒颜色和形状这两对连锁基因为例，来说明估算交换值的方法。已知玉米子粒的有色（C)对无色（c)为显性，饱满（Sh)对凹陷（sh)为显性。以有色、饱满的纯种与无色、凹陷的纯种杂交获得F1,然后用双隐性纯合体与F1测交，试验结果为：重组型配子数＝149 152=301，总配子数＝4032 149 152 4035=8368，交换值＝33368x100=3.6%

（2）自交法

前述香豌豆连锁遗传的资料是利用自交方法获得的。现在以其相引相为例，说明估算交换值的理论根据和具体方法。香豌豆的F2有4类表现型，可以推想它的F1能够形成4种配子，其基因组成为PL、P1、pL和pl.假定各种配子的比例分别为a、b、c和d,经过自交而组合起来的P2结果，自然是这些配子的平方即（aPL:bPl:cpL:dpl)2,其中表现型为纯合双隐性ppll的个体数是d的平方，即dxd=d2.反过来说，组合F2表现型ppll的F1配子必然是pl,其频率为d2的开方，即d.本例F2表现型ppll的个体数1338为总数6952的19.2%,F1配子pl的频率为0.192=0.44,即44%.配子PL同pl的频率是相等的，也应为44%,它们在相引相中都是亲型配子。而重组型的配子PI和pL各为（50-44)%=6%.于是F1形成4种配子的比例便为44PL:6Pl:6pL:44pl或0.44PL:0.06P1:0.06pL:0.44pl.交换值是两种重组型配子数之和，那么交换值就为2x6%＝12%.交换值的幅度经常变动在0%~50%之间。交换值越接近0%,说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越接近50%,连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细孢数越多。所以当非等位基因为不完全连锁遗传时，交

换值总是大于0%,而小于50%.交换值因某种外界和内在条件的影响而会发生变化。例如，性别、年龄、温等条件对某些生物的连锁基因间的交换值都会有所影响；雄果蝇和雌蚕根本不发生交换；染色体的部位不同、染色体发生畸变等也会影响交换值。因此，在测定交换值时总是以正常条件下生长的生物作为研究材料，并从大量资料中来求得比较准确的结果。尽管如此，交换值还是相对稳定的。

第3节、基因定位与连锁遗传图；P98

知识点：基因定位；试验证明，基因在染色体上各有其一定的位置。基因定位就是确定基因在染色体上的位置。确定基因的位置主要是确定基因之间的距离和顺序，而它们之间的距离是用交换值来表示的。因要准确地估算出交换值，并确定基因在染色体上的相对位置就可以把它们标志在染色体上，绘制成图，就称为注高潮因点测验和三点测验是基因定位所采用的主要方法。1次杂交和1次用隐性亲本测交来确定两对基因是否连锁，然后再根据其交换值来确定它们同一染色体上的位置。前面所讲的玉米测交试验，实际上就是两点测验。为了确定Aa、Bb和Cc3对基因在染色体上的相对位置，采用两点测验的具体方法是：通过1次杂交和1次测交求出Aa和Bb两对基因的重组率（交换值），根据重组率来确定它们是否是连锁遗传的；再通过1次杂交和1次测交，求出Bb和Cc两对基因的重组率，根据重组率来确定它们是否属于连锁遗传；又通过同样方法和步骤来确定Aa和Cc两对基因是否属于连锁遗传；倘若通过这3次试验，确认Aa和Bb属于连锁遗传，Bb和Cc也属于连锁遗传，Aa和Cc还是属于连锁遗传，就说明这3对基因都是连锁遗传的。于是可以根据3个重组率（交换值）的大小，进一步确定这3对基因在染色体上的位置。

第5节、性别决定与性连锁P107

知识点：性染色体与性别决定；（一）性染色体 在生物许多成对的染色体中，直接与性别决定有关的一个或一对染色体，称为性染色体;其余各对染色体则统称为常染色体,通常以A表示。常染色体的每对同源染色体一般都是同型的，即形态、结构和大小等都基本相似；唯有性染色体染如果是成对的，却往往是异型的，即形态、结构和大小以至功能都有所不同。例如果蝇有4对染体（2n=8),其中3对是常染色体，1对是性染色体。雄果蝇除3对常染色体而外，有1大1小的1对性染色体，大的称为Y染色体，小的称为X染色体。雌果蝇除3对与雄性完全相同的常色色体外，另有一对X染色体。因此，雌果蝇的染色体为AA XX;雄果蝇的为AA XY

（二）性别决定的方式

由性染色体决定雌雄性别的方式主要有雄杂合型和雌杂合型两种类型。

1.雄杂合型（即XY型）

果蝇、鼠、牛、羊等高等动物和人类属于这一类型。这类生物在配子形成时，由于雄性个体是异配子性别（heterogametic sex),可产生含有X和Y两种雄配子；

而雌性个体是同配子性别（homogametic sex),只产生含有X一种雌配子。因此当雌雄配子结合受精时，含X的卵细胞与含X的精子结合形成的受精卵（XX),将发育成雌性；含X的卵细胞与含Y的精子结合形成的受精卵（XY),将发育成雄性。因而雌性和雄性的比例（简称性比）一般总是1:1.

人类的性染色体属于XY型。在所含有的23对染色体（2n=46)中，22对是常染色体，1对是性染色体。女性的染色体为AA XX,男性的为AA XY.不过人类的X染色体在形态结构上显然地大于Y染色体。正如以上所述，在配子形成时，男性能产生X和Y两种精子，而女性只能产生X一种卵细胞，由此可见，生男生女是由男方决定的，与女方无关；而且受孕后生男生女的几率总是各占二分之一，即在一个大群体中男女性比总是1:1.XY型相似的还有XO型。它的雌性的性染色体为XX:雄性的性染色体只有一个X,而没有Y,不成对。其雄性个体产生含有X和不含有X两种雄配子，故称为XO型。蝗虫、

蟋蟀等是属于这一类型。

2.雌杂合型（即ZW型）

家蚕、鸟类（包括鸡、鸭等）、蛾类、蝶类等属于这一类型。该类跟XY型恰恰相反，雌性个体是异配子性别，即ZW,而雄性个体是同配子性别，即ZZ.在配子形成时，雌性个体产生含有Z和W两种雌配子，而雄性只产生含有Z一种雄配子。故在它们结合受精时，所形成的雌雄性比同样是1:1.

高等动物的性别决定除上述两种类型以外，还有第三种情况，即取决于染色体的倍数性；换言之，与是否受精有关。例如，蜜蜂、蚂蚁等由正常受精卵发育的二倍体（2n)为雌性；而由孤雌生殖而发育的单倍体（n)则为雄性。

（二）性别决定的畸变 P108

性别决定也有一些畸变现象，通常是由于性染色体的增加或减少，引起性染色体与常染色体两者正常的平衡关系受到破坏。例如，雌果蝇的性染色体是2X,而常染色体的各对成员是2A,两者的比值是X/A=2/2=1.但是，假如某个体的性染色体是1X,而常染色体的各对成员仍是2A,那么，两者的比值是X/A=1/2=1/2=0.5,这样，该个体就可能发育成雄性。同样，如X/A=3/2=1.5,就可能发育成超雌性；如X/A=1/3=0.33,就可能发育成超雄性；如X/A＝2/3=0.67,就可能发育成间性（inter sex).试验观察表明，超雌和超雄个体的生活力都很低，而且高度不育。间性个体总是不育的。

性连锁

性连锁是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，所以又称伴性遗传。

（一）果蝇的性连锁 性连锁是摩尔根等（1910)首先在果蝇中发现的。摩尔根和他的学生以果蝇为材料进行遗传试验时，在纯种红眼果蝇的群体中发现个别白眼个体。他们为了查明白眼与红眼的遗传关系，便以雌性红眼果蝇与雄性白眼果蝇杂交，结果F1无论雌性或雄性全是红眼；再让F1的雌果蝇和雄果蝇进行近亲繁殖，F2既有红眼，又有白眼，比例是3:1这说明红眼对白眼是显性，而且它们的差别只是一对基因的差异。很显然，白眼是红眼基因突变的结果。特别引人注意的是：在F2群体中，所有白眼果蝇都是雄性而无雌性，这就是说白眼这个性状的遗传，是与雄性相联系的。从这个试验结果也可看出，雄果蝇的眼色性状是通过F1代雌蝇传给F2代雄蝇的，它同X染色体的遗传方式相似。于是，摩尔根等就提出了假设：果蝇的白眼基因（w)在X性染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。这样上述遗传现象就得到了合理的解释。为了验证这一假设的正确性，摩尔根等又用最初发现的那只白眼雄果蝇跟它的红眼女儿交配（测交），结果产生了1/4红眼雌蝇、1/4红眼雄蝇、1/4白眼雌蝇和1/4白眼雄蝇。

第6章、染色体变异 P115

第1节、染色体结构变异

知识点：缺失；（一）缺失的类型 缺失是指染色体的某一区段丢失了。它是1917年布里奇斯首发现的。他在培养的野生型果蝇中偶然发现一只翅膀边缘有缺刻的雌蝇。研究证明，它的产生由于果蝇X染色体上一小段包括红眼基因在内染色体的缺失。染色体缺失的区段可能是某臂，称为端缺失;染色体没有愈合的断头有可能同缺失的顶端断片的断头重接，则重建的染色体仍是单着丝粒，也可能同另一个有着丝粒的染色体的断头重接，就成为双着丝粒染色体。某染色体如果有了两个着丝粒，则两个着丝粒之间的区段，就会在细胞分裂的后期受两着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定。再则，顶端缺染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，也能形成不稳定的双着丝粒染色体。

重复； 重复是指染色体多了自己的某一区段，重复有多种形式可归纳为顺接重复和反接重复两大类型。顺接重复，是指某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复了。反接重复是指某区段在重复时颠倒了自己的染色体上的正常顺序

（二）重复的鉴定可以用检查缺失染色体的同样方法检查重复染色体。倘若重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体在和正常染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，成为二价体的一个突出的环或瘤要注意不能与缺失杂合体的环或瘤混淆。

倒位；（一）倒位的类别倒位是指染色体的某一区段的正常直线顺序颠倒了。倒位有臂内倒位和臂间倒位或称一侧倒位和两侧倒位。臂内倒位的倒位区段在染色体的某一个臂的范围内；臂间倒位的倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂。例如，某染色体各区段的正常直线顺序是abc·defg,则 abc·dfeg是臂内倒位染色体，而abed·cfg是臂间倒位染色体。

（二）倒位的鉴定 鉴别倒位的方法也是根据倒合减数分裂时的联会形象。倘若倒位区段很长，则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常染色体的同源区段进行联会，于是二价体的倒位区段以外的部分就只得保持分离.倘若倒位区段不长，则例位是色体与正体圈不同于缺失杂合体和重复杂合体的环或瘤，后二者是单个染色体形成的，前者是一对染色体形成的。

易位P121（一）易位的类型 易位是指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。倘若两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合起来，这叫做相互易位.假设 ab·cde和wx·yz是两个非同源染色体，则ab·cz和wx·yde就是两个相互易位染色体（图6-9).还有一种被称为转现象，属于简单易位性质，因为转移是指某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如wx·ydez.简单易位是很少见的，最常见的是相互易位。（二）易位的鉴定 易位的鉴定仍然是根据杂合体在偶线期和粗线的联会形象。倘若分别以1和2代表两个非同源的正常染色体，以12代表1染色体失去一小段，换得2染色体一小段的易位染色体，以21代表2染色体失去一小段，换得1染色体一小段的易位染色体，则相互易位杂合体的两个正常染色体（1和2)与两个易位染色体（12和21)在联会时，势必交替、相间地联合成1-12-2-21的十字形象。到了终变期，十字形象就会因交叉端化而变为4个染色体构成的四体链或四体环。到了中期I,终变期的环又可能变为8字形（三）易位的遗传效应 在植物中有时会出现一种半不育的现象，即花粉有50%是败育的，胚囊也有50%是败育的，因而结实率只有50%.由半不育植株的种子所出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的。深入研究，这种半不育性是易位杂合体的突出。

第2节、染色体结构变异的应用P124

知识点：基因定位；

（一）利用缺失进行基因定位

利用缺失造成的假显性现象，可以进行基因定位。在玉米紫株基因PI缺失的条件下，其隐性等位基因p1处于半合状态,使绿色隐性性状得以表现，从而确定该隐性基因（p1)的位置。应用这种方法的关键之一，是首先使载有显性基因的染色体发生缺失，让它的隐性等位基因有可能表现假显性；关键之二，对表现假显性现象的个体进行细胞学鉴定，发现某染色体缺失了某一区段，这就说明该显性基因及其等位的隐性基因位于该染色体的缺失区段上。

（二）利用易位进行基因定位

既然易位杂合体所产生的可育配子中一半含两个正常染色体（1和2),一半含两个易位染色体（P和2),所以在它的自交子代群体内，1/4是完全可育的正常个体（1,1和2,2),2/4仍然是半不育的易位杂合体（1,P和2,2),1/4是完全可育的易位纯合体（12,P和2,21).从这一点来说，易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传基因（T),而正常染色体与易位接合点相对的等位点，则相当于一个可育的隐性遗传基因（t),因为易位杂合体Tt是半不育的。遗传学中就是利用这一特点，采用两点或三点测定法，根据T-t与某邻近基因之间的重组率，确定易位接合点在染色体上的位置。例如已知玉米长节间正常（即株高正常）基因（Br)为短节间（即植株矮化）基因（br)的显性。某玉米植株的株高正常，但半不育，使之与完全可育的矮生品系杂交，并再用该矮化品系与F1群体的半不育株测交，测交子代（F1)为：株高正常、完全可育的27株，株高正常、半不育的234株，植株矮化、完全可育的279株，植株矮化、半不育的42株。

果蝇ClB法

在论述倒位的遗传效应时曾提到倒位杂合体的重组率下降，所以遗传学家早在1928年就把倒位染色体上的倒位区段（In)作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体作为不能抑制交换的隐性标志。CIB测定法正是以此为出发点提出的。果蝇的CIB系是在X射线处理的果蝇子代群体内发现的，是一种倒位杂合体的雌蝇。 它的一个X染色体是正常的，另一个X染色体是倒位染色体（CIB的X染色体）。C是代表抑制交的倒位区段；1是代表该倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；B是代表该倒位区段范围之外有一个16A区段的重复区段，其表现型为显性棒眼性状，故能为倒位的X染色体在某个体内的存在，从表现型上提供识别的依据。如上所述，可知CIB系的X染色体只是当它与正常X染色体（X )杂合（CIB//X )时，才能得到保存和传递。因为纯合的CIB//CIB雌蝇和CIB//雄蝇都必然受1的影响，而在胚胎发育的初期就死亡了。

第3节、染色体数目的变异

早在19世纪的最后几年中，狄·弗里斯就在普通月见草中发现一种比普通月见草的组织和器官大得多的变异型，并在1901年把它定名为巨型月见草新种。当时狄·弗里斯以为巨型月见草是普通月见草通过基因突变而产生的。经过了几年（1907、1909)细胞学的研究得知巨型月见草的合子染色体数是28个（2n=28),正好比普通月见草的染色体数（2n=14)多一倍。这就启发人们开始认识染色体数目的变异可以导致遗传性状的变异；变异的特点是按一个基本的染色体数目（基数）成倍地增加或减少。此后，细胞学的研究逐发现，当初按形态分类划定的不同属或不同种，有许多是和染色体数目的变异联系着的。

知识点：1染色体倍数性变异；第1页

（一）染色体组及其整倍性

以小麦属为例，各个种的配子染色体数（n)都是以7个染色体为基数变化的。某些种的合子染色体数为2n=14,是基数7个的二倍（如一粒小麦、野生一粒小麦）；另一些种为2n=28,是基数7个的四倍（如二粒小麦、野生二粒小麦、硬粒小麦、圆

锥小麦、波兰小麦、提莫菲维小麦）；再有一些种为2n=42,是基数7个的六倍（如斯卑尔脱小麦，普通小麦、密穗小麦）。既然这些种的合子数都是按基数7个染色体整倍增加的，所以称它们为整倍体,而把基数的7个染色体总起来称为一个染色体组,通常以“x”代表。这样，由于2n=14的种实际上是2x7=2x,故称为二倍体;2n=28的种实际上是4x7=4x,故称为四倍体;2n=42的种实际上是6x7=6x,故称为六倍体;依此类推。四倍体与二倍体杂交（4xx2x)子代是三倍体,统称为多倍体。

（二）同源多倍体。

同源多倍体既然是同一染色体组（x)加倍3次以上的生物体，体细胞内的同源染色体数就不是二倍体那样两个成1对，而是3个或4个成1组。这势必带来一系列的形态和细胞学的变化。

知识点：2 非整倍体

在植物的群体中，会偶尔发现某些植株比该物种的正常合子染色体数（2n)多或少一个以至若干个染色体。某个体的染色体数符合这种情形的统称之为非整倍体.在非整倍体范围内，又常常把染色体数多于2n者称为超倍体,把染色体数少于2n者称为亚倍体第10章、基因突变 P249

第1节、基因突变的时期和特征

基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。

知识点：基因突变的时期；基因突变在自然界广泛地存在。水稻的矮生型、棉花的短果枝、玉米的糯性胚乳等性状，都是基因突变的结果。由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体,或称突变型。一般地说，基因突变率是很低的，但不同生物和不同基因有很大差别，这就是说基因突变的发生不是随机的，而是受其内在和外界条件的制约的。

基因突变的一般特征 基因突变在自然界广泛地存在。水稻的矮生型、棉花的短果枝、玉米的糯性胚乳等性状，都是基因突变的结果。由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体,或称突变型。一般地说，基因突变率是很低的，但不同生物和不同基因有很大差别，这就是说基因突变的发生不是随机的，而是受其内在和外界条件的制约的。

第2节、基因突变与性状表现 P253

知识点：显性突变和隐性突变的表现；基因突变是独立发生的，一对等位基因一般总是其中之一发生突变，另一个不同时发生突变。基因突变表现世代的早晚和纯化速度的快慢，因显隐性而有所不同。在自交的情况下，相对地说，显性突变表现得早而纯合得慢；隐性突变与此相反，表现得晚而纯合得快。前者在第一代就能表现，第二代能够纯合，而检出突变纯合体则有待于第三代。

大突变和微突变的表现；变引起性状变异的程度是不相同的。有些突变效应表现明显，容易识别，这叫大突变。控制质量性状的基因突变大都属于大突变；

大关相子税的面形和驶米于教的福和非糯性等。有些突变效应表现微小，于微突变， 例如，玉米的长果穗和短果穗、小麦的大粒和小粒等。为了鉴别微突变的遗传效应，常需要借助统计方法加以研究分析。控制数量性状遗传的基因是微效的、累加的，因此，尽管微突变中每个基因的遗传效应比较微小，但在多基因的条件下可以积小为大，最终可以积量变为质变，表现出显著的作用来。试验表明，在微突变中出现的有利突变率高于大突变，所以在育种工作中要特别注意微突变的分析和选择，在注意大突变的同时，也应重视微突变。

第3节、基因突变的鉴定 P254

知识点：植物基因突变的鉴定第1页

（一）突变发生的鉴定 在处理材料的后代中，一旦发现与原始亲本不同的变异体，就要鉴定它是否真实遗传。变异有可遗传的变异与不遗传的变异。由基因本身发生某种化学变化而引起的变异是可遗传的，而由一般环境条件导致的变异是不遗传的。

（二）显隐性的鉴定 突变体究竟是显性突变，还是隐性突变，这可利用杂交试验加以鉴定。让突变体矮秆植株与原始亲本杂交，如果F1表现高秆，F2既有高秆，又有因分离而出现的矮秆植株，这说明矮秆突变是隐性突变，而不是显性突变。如属显性突变，也可用同样方法加以鉴定。

第4节、基因突变的诱发P256

1941年比德尔（Beadle,G.W.)等人开始以红色面包霉为材料，研究生化突变。结果阐明基因是通过酶的作用来控制性状的，于是提出一个基因一个酶的假说，这样就把基因与性状两者联系了起来。由于诱变因素的影响导致生物代谢功能的变异一般称为生化突变。例如，用X射线诱发引起的红色面包霉的营养缺陷型（auxotroph),它与正常的野生型，即原养型（prototroph)的区别在于丧失了合成某种生活物质的能力。当一旦提供这种生活物质，它同野生型一样又能正常生长。因此，进行生化突变试验，能揭示代谢合成的步骤及其遗传基础。

第11章、细胞质遗传P273

第1节、细胞质遗传的概念和特点

知识点： 细胞质遗传的概念；由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律叫做细胞质遗传,有时又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母体遗传等。

细胞质遗传的特点；细胞学的研究表明，在真核生物的有性繁殖过程中，卵细胞内除细胞核外，还有大量的细胞质及其所含的各种细胞器；精子内除细胞核外，没有或极少有细胞质，因而也就没有或极少有各种细胞器.所以在受精过程中，卵细胞不仅为子代提供其核基因，也为子代提供其全部或绝大部分细胞质基因；而精子则仅能为子代提供其核基因，不能或极少能为子代提供细胞质基因。因此，一切受细胞质配子。基因所决定的性状，其遗传信息只能通过卵细胞传递给子代，而不能通过精子遗传给子代。因此，细胞质遗传的特点是：①遗传方式是非孟德尔式的；杂交后代一般不表现一定比例的分离。②正交和反交的遗传表现不同；F1通常和0代表两种细胞核只表现母本的性状，故细胞质遗传又称为母和代表两种线粒体

性遗传③通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失。④由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。

第5节、植物雄性不育的遗传 P283

知识点：雄性不育的类别与遗传特点；（一）核不育型 这是一种由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型，简称核不育型。现有的核不育型多属自然发生的变异。这类变异在水稻、小麦、大麦、玉米、谷子、番茄和洋葱等许多作物中都发现过。已知番茄中有30多对核基因能分别决定这种不育类型。玉米的7对染色体上已发现了14个核不育基因。这种不育型的败育过程发生于花粉母细胞减数分裂期间，不能形成正常花粉。由于败育过程发生较早，败育得十分彻底，因此在含有这种不育株的群体中，能育株与不育株有明显的界限。（二）质核不育型由细胞质基因和核基因互作控制的不育类型，简称质核型，又叫胞质不育型（cytoplasmie male sterility,CMS).在玉米、小麦和高粱等作物中，这种不育类型花粉的败育多发生在减数分裂以后的雄配子形成期。但是在矮牵牛、胡萝卜等植物中，败育发生在减数分裂过程中或在此之前。就多数情况而言，质核型不育性的表现型特征比核型不育性要复杂一些。遗传研究证明，质核型不育性是由不育的细胞质基因和相对应的核基因所决定的。当胞质不育基因S存在时，核内必须有相对应的一对（或一对以上）隐性基因rr,个体才能表现不育。杂交或回交时，只要父本核内没有R基因，则杂交子代一直保持雄性不育，表现了细胞质遗传的特征。如果细胞质基因是正常可育基因N(即正常状态），即使核基因仍然是r,个体仍是正常可育的；如果核内存在显性基因R,不论细胞质基因是S还是N,个体均表现育性正常。

植物雄性不育发生的机理 质核型雄性不育是由胞质基因与核基因共同作用的结果。不育胞质基因的载体是什么，它怎样与核基因相互作用导致不育，目前已有一些试验论证和假说。（一）胞质不育基因的载体寻找细胞质内不育基因的载体，是深入研究不育性发生机理的关键。多数学者认为，线粒体基因组（mt DNA)是雄性不育基因的载体。在水稻、小麦、玉米和甜菜等作物中都有类似的报道。早在20世纪60年代已发现玉米不育株的线粒体亚显微结构与保持系有明显的不同。因此推断，雄性不育性可能与线粒体的变异有关。近年来分子生物学的进展，为上述的假设提供了充分的证据。就雄性的育性来分，玉米有N、T、C和S4种类型的细胞质。其中N为正常可育型，其余3种为不育型。它们的线粒体DNA分子组成有明显的区别。T型中缺少2350bp的mtDNA分子；C型中则具有其他类型所没有的两种低分子量mt DNA,它们的大小分别为1570和1420bp.S组的mtDNA中多出一个附加体系统，其中包括两个分子量较小的DNA,即3.42x106~3.48x106和4.01x106~4.10x106.但这4种育性类型的叶绿体DNA（ctDNA)并没有明显的差别。因此推断，有关雄性不育的细胞质基因存在于线粒体的基因组中。

雄性不育的应用

雄性不育性主要应用在杂种优势的利用上，杂交母本获得了雄性不育性，就可以免去大面积繁育制种时的去雄工作，并保证杂交种子的纯度。

第13章、数量性状的遗传 P309

第1节、群体的变异 生物群体的变异包括表现型变异和遗传变异数量性状的遗传变异是由群体内各个体间遗传组成的差异所产生的。如果基因的表达不因环境的不同而异，个体的表现型值是基因型值和非遗传的随机误差的总和，P=G e.其中，随机机误是个体生长发育过程所处的微环境中的不可预测性的随机效应。在数理统

计分析中，通常采用方差度量某个性状的变异程度。因此，遗传群体的表现型方差

是基因型方差和机误方差的总和，Vp=VG Veo

知识点：数量性状的特征；从上节遗传群体的变异分析可知，数量性状有下述3个主要特征。①数量性状的变异呈连续性，杂交后的分离世代不能明确分组。例如，动物的体重、植株的高矮、作物的产量等性状，不同品种间杂交的F2、F3等后代群体存在广泛的变异类型，不能明确地划分为不同的组，分析各组的分离比例；只能用一定的度量单位进行测量，采用统计学方法加以分析。②数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异。这种变异一般是不遗传的，它往往和那些能够遗传的变异相混淆，使问题更加复杂化；③控制数量性状的基因在特定的时空条件下表达，在不同环境下基因表达的程度可能不同。因此，数量性状普遍存在基因型与环境的互作。

数量性状的遗传原理；数量性状的深入研究进一步丰富和发展了早年提出的多基因假说。近年来，借助于分子标记数量性状基因位点作图技术，已经可以在分子标记连锁图上标出个基因位点的位置，并确定其基因效应。对动植物众多的数量性状基因定位和效应分析表明，量性状可以由少数效应较大的主基因控制，也可由数目较多、效应较小的微效多基因或微效基所控制。各个微效基因的遗传效应值不尽相等，效应的类型包括等位基因的加效应、显性效应，以及非等位基因间的上位性效应，还包括这些基因主效应与环境的互作效。也有一些性状虽然主要由少数主基因控制，但另外还存在一些效应微小的修饰基因,这些基因的作用是增强或削弱其他主基因对表现型的作用。

第5节、近亲繁殖与杂种优势 P329

知识点：近交与杂交的概念 大多数动植物的繁殖方式都是属于有性繁殖的，由于产生雌雄配子的亲本来源和交配方式的不同，它们的后代遗传动态有着显然的差异。杂交是指通过不同基因型个体之间的交配而产生后代的过程，是遗传学中常用的实验方法。亲缘关系较远的个体之间随机相互交配，称为异交.亲缘关系相近的个体间杂交称为近亲交配，或称近交。近亲交配按亲缘近远的程度一般可分为：全同胞(同父母的兄妹）、半同胞（同父或同母的兄妹）和亲表兄妹交配。植物的自花授粉,简称自交。由于其雌雄配子来源于同一植株或同一花朵，因而它是近亲交配中最极端的方式。回交也是近亲交配的一种方式。它是指杂种后代与其两个亲本之一的再次交配。

近交与杂交的遗传效应 一，杂合体通过自交可以导致后代基因的分离。二，杂合体通过自交能够导致等位基因纯合。三，杂合体通过自交能够导致遗传性状的稳定。

杂种优势的表现和遗传理论 杂种优势是生物界的普遍现象，它是指杂合体，在一种或多种性状上表现优于两个亲本的现象。杂种优势的表现是多方面的，而且是很复杂的。按其性状表现的性质，大致可以分为3种类型：①杂种营养体发育较旺的营养型；②杂种生殖器官发育较盛的生殖型；③杂种对外界不良环境适应能力较强的适应型。这3种类型的划分只是相对的，实际上它们的表现总是综合的，这里

不过是按其优势明显的性状作为一个划分的标志。

三、试卷结构

1．考试时间：60分钟

2．试卷分值： 50分

3．题型结构：（1）名词解释（10分）

（2）简答题（20分）

（3）计算题（20分）

四、参考书目

1、朱 军： 主编《遗传学》（第三版）

2、刘祖洞: 《遗传学》(第二版),

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