这5种疾病容易复发（这种罕见病并非不治之症）

◎陈曦“作为一种需要长期管理的慢性病，要想提高血友病患者生活质量，还需要解决支付多样化、提升患者依从性以及推行分级诊疗等几大问题”在4月17日，“世界血友病日”，中国医学科学院血液学研究所血液病医院血栓止血诊疗中心主任、中国血友病协作组组长杨仁池表示，血友病是一种终生性疾病，患者日常管理非常重要，通过长期系统的预防治疗，才能实现远离出血的目标，下面我们就来聊聊关于这5种疾病容易复发?接下来我们就一起去了解一下吧!

这5种疾病容易复发

◎陈曦

“作为一种需要长期管理的慢性病，要想提高血友病患者生活质量，还需要解决支付多样化、提升患者依从性以及推行分级诊疗等几大问题。”在4月17日，“世界血友病日”，中国医学科学院血液学研究所血液病医院血栓止血诊疗中心主任、中国血友病协作组组长杨仁池表示，血友病是一种终生性疾病，患者日常管理非常重要，通过长期系统的预防治疗，才能实现远离出血的目标。

罕见病血友病并非不治之症

“血友病是由于体内缺乏凝血因子而造成的遗传性凝血障碍性疾病。血友病患者因极易受伤流血而被称为“玻璃人”。

根据所缺乏凝血因子种类的不同，血友病主要分为甲型血友病（第Ⅷ凝血因子缺乏）、乙型血友病（第Ⅸ凝血因子缺乏）两种类型，此外还有凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺乏造成的丙型血友病。杨仁池介绍说，血友病患者以自发性或创伤相关的出血为特征，出血部位主要在关节、软组织和肌肉，严重时会导致残疾甚至死亡。

血友病属于世界卫生组织（WHO）定义的罕见病，我国2018年也把血友病收录在《第一批罕见病目录》。我国目前已经注册登记的血友病患者不到2万人，考虑漏诊和未注册等情况，实际患者人数估计超过8万名，其中甲型血友病患者人数最多，在我国登记在册的不到2万人的血友病患者中，乙型血友病只占10%左右，可以说是罕见病中的罕见病。

“血友病患者需要长期使用凝血因子止血和预防出血，不仅能够挽救生命，更能帮助患者能够保持关节健康、不致残。”杨仁池告诉科技日报记者，特别是儿童血友病患者应从1岁半开始预防性治疗，提前干预有利于孩子的关节发育，减轻出血症状，减少致残率。很多儿童通过治疗，可以维持与正常人一样的生活，完全可以走向社会工作。

“通过规范的治疗能有效降低血友病患者的出血频率和致残比率。”杨仁池解释，如果在出血发生之前，能够定期补充凝血因子，使其在血液里保持一定浓度。通过长期系统的预防治疗，甚至能实现零出血的目标，大大提高患者生活质量。

血友病治疗定期随访是关键

“但目前不少血友病患者在治疗中存在误区，觉得日常治疗就是用药、拿药。”杨仁池主任说，实际上，血友病治疗用药方案应该保持动态调整，患者用药的剂量要结合患者的药代动力学特点、运动状态、整体健康状况进行综合评定。

而综合评定用药剂量是否合理，就需要血友病患者定期到血友病中心随访。不管是按需治疗还是预防治疗，医生都需要定期对血友病患者进行关节评估，判断是否调整药剂量以便更好保护关节，给予患者个体化实时监控是提供最佳治疗的前提。“如果忽略了定期随访，对于患者来说，其实是一个很大的损失。”杨仁池强调。

但目前从全国范围来看，许多血友病患者仍集中在三级医院就诊，不便于血友病的日常管理。因此在我国实现血友病患者的分级诊疗是血友病患者诊疗管理体系建设的重中之重。对此杨仁池表示，结合血友病疾病诊疗特点，围绕患者预防、治疗、康复、护理等不同需求提供科学、持续、高效的诊疗服务，以更好覆盖更多偏远地区血友病患者，对继续完善血友病分级诊疗政策非常有意义。

多样化支付提升血友病

治疗药物可获得性

“过去数年来，我国在血友病疾病管理上的巨大进步体现在医保政策方面。2017年以后，国家医保也允许直接将儿童预防性治疗用于医保支付范围，这是一个非常大的进步。”杨仁池表示，“从国家政策的出台到各省份实际执行过程中，要受到不同省份不同医保预算的影响。因此，在中国如何探索多方支付的其他新途径就显得非常重要。”

特别是乙型血友病作为罕见病中的罕见病，相比甲型血友病，长期以来缺乏治疗的特效药。2017年重组人凝血因子Ⅸ的药物被纳入医保报销范围，目前部分省份招标时间较长，在一些尚未纳入招标准入的省份，乙型血友病患者仍出现用药困难，从而影响患者的治疗。“要争取让乙型血友病患者与甲型患者一样，获得同等的充分治疗。”杨仁池呼吁。

“目前天津的做法是基金会、企业、社会各界携手努力，共同分担。”杨仁池介绍说，10年前中华慈善总会积极开展血友病患者援助项目，从2016年开始，中国初级卫生保健基金会和天津市慈善协会也积极参与血友病患者的救助和管理。据介绍，目前天津市约有40多位乙型血友病患者，由于治疗费用医保报销比例比较低，家庭经济压力比较大。通过天津市慈善协会发起的“天津市乙型血友病患者援助项目”，他们得到部分治疗药物的费用资助。

杨仁池呼吁，这样多方参与在目前国情下是一个非常可行且有意义的积极探索，未来通过社会各界、甚至包括非医药企业的募捐来共同努力，以进一步提升人凝血因子的药物可及性，让血友病患者的治疗及生存质量能进一步改善。