基因测序能检查出癌症吗（专栏和癌症作斗争）

菠萝本名李治中，清华大学生物系本科，美国杜克大学癌症生物学博士，现担任美国诺华制药癌症新药开发部资深研究员，实验室负责人爱好科普和公益事业著有《癌症·真相：医生也在读》，抗癌卫士特约撰稿人，下面我们就来聊聊关于基因测序能检查出癌症吗?接下来我们就一起去了解一下吧!

基因测序能检查出癌症吗

菠萝

本名李治中，清华大学生物系本科，美国杜克大学癌症生物学博士，现担任美国诺华制药癌症新药开发部资深研究员，实验室负责人。爱好科普和公益事业。著有《癌症·真相：医生也在读》，抗癌卫士特约撰稿人。

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如果你花钱请大仙算了一卦，但完事儿后，他不给你好好解卦，却直接丢给你一本根本看不懂的“解卦大百科全书”，你想不想骂人？

现在的基因测序服务经常就是这样。

基因测序，一个火得不行的词，不管是癌症病人，孕产妇，还是普通老百姓，都或多或少会接触到这个词。国内各种基因测序公司如同雨后春笋一般，刺溜一下就冒出来了。

基因测序本身是个非常好的东西，正在迅速改变大家的生活，我举双手双脚赞成靠谱测序的的应用推广，尤其是在癌症（比如遗传基因检测），优生优育（比如测罕见遗传病），和微生物学（比如感染诊断）。

癌症是基因测序的第一大市场。现在对很多癌症病人，尤其是乳腺癌、肺癌、直肠癌病人，基因检测几乎是必做的。

但无论什么应用，基因测序有个最大的问题：普通老百姓看不懂结果，必须请专业人士咨询指导。

但目前多数公司“管测不管说”，“管杀不管埋”，测序结果出来后直接丢一堆分析表格给顾客。很多客人看到结果后，开始恶补生物医学知识，最后仍是一知半解。

有人向我感慨：“菠萝，我真后悔当年高中生物课没好好上。”为了让大家感觉好一点，菠萝可以放心的说，即使你当年高中生物课好好上了，你还是看不懂。

要正确理解基因测序结果，必须要有长期的生物学，尤其是遗传学的训练。在免费咨询了几十份基因测序结果以后，我发现，这也许是解决广大生物同学就业难题的好机会！

“21世纪是生物的世纪”，这句话把一群人忽悠进生物专业已经20年了，而这群人在寂寞中隐忍不言，就是在等大家看不懂基因测序结果的那一天。

基因测序结果长哪样？

癌症病人基因测序结果到底有多复杂？ 下面是一份我咨询过的肺癌基因测序报告的第1页（一共35页）：

能读懂的请举手！

有多少人拿到这个报告，放眼只看到了“肺癌”“基因”“药物”这几个词？

全外显子是啥？NCCN是啥？杂合多态性和纯合多态性是啥？ADH1B基因是啥？R337C突变是啥？非移码插入突变是啥？基因扩增1.8倍是啥？丰度是啥？

一句话，我的家人到底应该怎么治？

别说普通大众，很多医生或生物专业的人都不能完全搞懂这些玩意儿。

有人也许和菠萝一样能一眼看到“EGFR基因，DdelinsDG第20外显子非移码插入突变（丰度44%）”是最关键的，其它很多信息对确定治疗方案并没有什么卵用。但这需要很多年的专业训练。

对于大众，这样一份35页的报告，如果没人解读，对于大众无异于天书。

有人可能会说，基因检测结果的读者其实应该是医生，而不是病人或家属，稍微复杂一点无所谓。但如果我花了1万多块钱，我还是希望能懂一些东西，不是么？何况，万一医生也搞不懂呢?

基因测序结果怎么读？

现在很多公司推广基因测序来进行癌症风险评估，或者筛查。下面是一位mm花6千元买来的“女性癌症风险评估套餐”结果。

该套餐测了20个和乳腺癌、卵巢癌相关的基因，结果测出了p53这个著名癌症相关基因突变，具体是p.Pro72Arg：说明这个基因第72位的氨基酸由脯氨酸（Pro）变成了精氨酸（Arg）。

p53可是和癌症相关最重要基因之一。这下把mm吓坏了。

这突变是啥意思？mm心想先看看结果解释吧。不看不要紧，看完更晕，第3条说：“Pro72Arg与乳腺癌风险具有显著相关性”，第4条说：“Pro72Arg与乳腺癌患病风险无关”。

这不是自相矛盾么？有风险还是没风险？

mm打电话去给客服，客服说：“抱歉，我也看不懂。”

菠萝拿到后，一时也不确定，去做了好一会儿功课。最后解读了三点（此处省略800字）。

综合这三点，我告诉这位mm：“放心，没事。”

基因测序公司的咨询师应该做的事情，我代劳了。

靠谱的基因测序咨询师在哪里？

既然测序结果的解读如此重要，基因测序公司为什么不多雇一些专业人士做咨询师呢？

我能想到的有俩原因：第一，顾客群没有强烈要求，没必要去自我折腾，增加成本；第二，找不到合适的人；其中后者可能是主要原因：

1、中国目前没有基因咨询师这个专业，也没地方考证，公司不知道应该找什么样的人。

2、基因咨询基本就是接电话，感觉和淘宝客服很像，不符合科学家追求自由和清高的天性。

3、国内基因测序公司还在群雄混战阶段，大家都在专心做市场，做后台基因咨询不受重视，收入也不高，有这功夫，还不如去开Uber呢。

因此，基因测序后的咨询，现在是市场上很大的空白，但我认为同时也是很好的机会。首先做好咨询客服的测序公司很可能积攒良好口碑，占领先机，成为测序界的“海底捞”。同时，不做测序，而专注做专业基因咨询，也许有机会占领后期市场，并衍生出新产品，甚至垂直逆向整合。

21世纪什么最贵？人才！尤其是能解读基因奥秘的人才。

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