发育不全型心室预激能治愈吗（儿童心室心肌致密化不全）

一个月的时候发现的心室心肌致密化不全，目前还没有显著的症状。我想问一下这个致密化不全会不会自己发育长好呢？是不是很严重的吗？

什么是心肌致密化不全？与遗传有关吗？怎么治疗？

医生，孩子10岁，心肌致密化不全,一年出现几次不适严重吗？能治愈么？影响寿命么？

心肌致密化不全(NVM)是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。NVM过去不给被称为海绵状心肌、窦状心肌持续状态以及胚胎样心肌等。因主要待人累及左心室，也常被称为左室心肌致密化不全(LVNC)。本病有家族遗传倾向，12％～50％的患者都有家族史，多数符合常染色体显性遗传，但少数病例符合X染色体连锁隐性遗传及线粒体遗传。

发病原因

由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。

发病机制

尚不清楚，可能与下列两类因素有关：

1、遗传因素：性遗传连锁分析提示，本病相关基因可能定位于X染色体Xq28区段上，G4.5基因突变是产生NVM的始因。Bleyl等报道一组家族性男性INVM病例，发现其相关基因位于X染色体的Xq28区段上，该位置邻近系统性肌病(Emery-Dreifuss肌萎缩、肌小管性肌病、Barth综合征)相关基因，提示NVM可能是系统性肌病的一部分。某些NVM儿童可能并存其他遗传病。

2、继发性病因：指在其他先天性心脏病的基础上，同时伴有NVM。心肌窦状隙持续状态(persisting sinusoids)常用来描述合并复杂发绀性心脏病、左心室或右心室梗阻性病变和冠状动脉先天畸形。在这些“继发”性NVM患者中，由于心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌窦状隙的闭合，使心内膜的形成发生障碍，即心内膜缺如，从而引起心腔内的血液直接对肌小梁产生高压机械效应，使窦状隙持续存在而不消退。

临床表现

NVM的临床表现多样，出现早晚不一、轻重不同，从无症状到进行性心功能恶化、充血性心力衰竭、心律失常、栓塞事件甚至猝死。其早期报道多见于儿童，但最近关于成人发病的报道日趋增多，其中男性约占56%-82%。尽管LVNC是先天性发育异常，但症状的首发年龄差别很大，多数患者早期无症状，而于中年甚至老年时发病。主要临床表现为：

1、心力衰竭：主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现；②小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制型心肌病的症状和体征。

2、心律失常：快速型室性心律失常多见，包括易导致心脏性猝死的室性心动过速；左束支传导阻滞亦较常见；也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚，推测在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不规则分支状连接，等容收缩期室壁的压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。

3、心内膜血栓伴体循环栓塞：主要为体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。

4、其他:某些患儿可出现特异性面容，如前额突出、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。

辅助检查

1、超声心动图：诊断NVM主要依据两个条件：①过多突起的心肌小梁，即在左心室或右心室腔内，从室间隔中部到心尖部心腔，可探及无数突出增大的肌小梁错综排列；受累心腔多增大，运动明显减弱；②彩色多普勒血流显像，可见有无数与心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁间隙，其内有血流与心腔相通。

2、心电图:常见：①T波倒置和ST段下移；②传导阻滞：如右束支传导阻滞(偶左束支传导阻滞)和房室传导阻滞；③心脏肥大：如左室肥大、右室肥大、双室肥大、电轴左偏；④心律失常：室性期前收缩、阵发性室上性心动过速、房颤、窦缓等。

诊断要点

超声心动图是NVM诊断和家系调查首选的方法，具体要点如下：

1.非致密化心肌疏松增厚，呈“海绵”状或“蜂窝”状改变。

2.病变部位致密心肌变薄。

3.收缩期非致密化心肌与致密化心肌的比例大于1/2，心尖段肌小梁的长度和宽度之比大于4/1，中间段肌小梁的长度和宽度之比大于2/1。

4.病变部位室壁运动减低。

5.彩色多普勒显示隐窝内低速血流与心腔相同。

主要与下列疾病进行鉴别：

1、肥厚型心肌病。心室肌小梁可呈类似于NVM的肌小梁改变，但无NVM时典型深陷的肌小梁间隙。

2、扩张型心肌病。可有较多突起的肌小梁，但数量上与NVM相差甚远，且缺乏深陷的肌小梁间隙；室壁厚度呈均匀性变薄，不同于NVM时的厚薄不均。

3、左室心尖部血栓形成。心尖部的血栓有时可被误诊为NVM，但血栓回声密度不均有助于鉴别。

并发症

可出现心力衰竭、心律失常、栓塞等并发症。

临床治疗

1.目前对NVM没有特殊治疗，类似扩张型心肌病那样，主要针对心力衰竭、心律失常的治疗。

2.对存在房颤、心力衰竭及其他血栓形成风险时，需预防性抗凝治疗。

3.心律失常是导致猝死的重要原因，常需抗心律失常药物治疗，也可考虑使用植入式心律转复除颤器（ICD）。

4.心力衰竭存在心室不同步收缩时，可行心室再同步起搏（CRT）治疗，也可植入具有双心室起搏兼ICD功能的CRTD。

5.在终末期需行心脏移植。

专家提醒：

1、父母要对孩子心肌病有一个正确的认识，如心肌病的病因、危险因素、发病机制、危害及目前的诊疗手段，另外还包括如何预防心肌病等。2、生活应有规律性，应注意劳逸结合，生活上应采取平淡、从容的态度，事业上应保持乐观向上的态度。3、认识自我，量力而行，积极参加适合自己的文化娱乐活动，如练书法、学绘画、种花、养鸟、垂钓、听音乐等。只要出现疲劳惑，心肌病患者都应该中止活动，立即休息。过度劳累使身心受到损害，心肌耗氧量增加，极易诱发心力衰竭。4、加强体育锻炼，如气功、散步、慢跑、打太极拳等，可根据自身病情、体质等情况选择。5、情绪对心肌病的影响很大，心肌病患者应尽量避免情绪激动，注意休息，设法保持良好的睡眠，也可从事一些轻体力劳动，以转移注意力。6、避免长时间阅读、写作和用脑。