席琳迪翁患僵人综合症（迪翁患僵人综合征）

*仅供医学专业人士阅读参考

肌肉僵直，目前无法治愈

12月8日，歌坛天后席琳·迪翁在个人社交平台发布视频，她透露自己患有一种罕见的神经系统疾病——僵人综合征（SPS），2023年2月份的欧洲巡演也因此推迟。

电影《泰坦尼克号》主题曲《My Heart Will Go On》是席琳·迪翁最著名的代表作，她的声音空灵大气，非常具有辨识度。她还参与过2013年央视春晚，与宋祖英合唱《茉莉花》，受到了国内观众的喜爱。

但在视频中，席琳·迪翁称这种罕见病已经严重影响了她的日常生活，包括唱歌。

“这些痉挛影响了常生活的方方面面，有时会在我走路时造成困难，不允许我用声带按照我习惯的方式唱歌。”她说。

图源：INS

SPS可能给席琳·迪翁带来哪些挑战？

SPS是一种自身免疫疾病，该病由Moersh和Woltman于1956年首次报道，极其罕见，其年发病率约为1～2/100万。并且，这罕见病多发于中年女性，在女性中的发病率为男性的2～3倍^[1]。

该病的特征主要体现在发病诱因和症状上。患者容易对突然出现的噪音、光线、情绪、触觉刺激等因素高度敏感，从而触发肌肉痉挛。以进行性肌肉强直和肌痉挛为特征性表现，起病隐匿，呈慢性进行性发展。

随着时间的推移，患者会逐渐变“僵”。首先从下肢肌肉开始，腿部变得僵硬，进而全身更多的肌肉，包括舌肌、背部肌肉、腹肌、咀嚼肌、咽喉肌等部位^[1]。

所以患者无法完成简单的弯腰、下蹲、转身、迈步、翻身等动作，走路也非常困难，经常摔倒，呈现出独特的雕像样或木头样跌倒。

根据席琳·迪翁的描述，SPS可能已经开始影响她的咽喉肌，作为一名歌手，这种影响的后果对她来说是非常残酷的。参考既往的文献报道，SPS还可能导致呼吸困难、痉挛性发音困难。

▌呼吸困难

呼吸困难也是SPS的常见症状，甚至导致呼吸衰竭。一项研究招募了17名SPS患者，结果显示，15名患者主诉呼吸困难，并且在过去两周内，这15名患者的用力肺活量（FVC）（r = −0.67；P< 0.01）和1秒用力呼气量（FEV1）（r = −0.76；P<0.01）预测百分比与垂直视觉模拟量表（VAS）测量的呼吸困难相关^[2]。

▌发音困难

患者还可能出现痉挛性发音困难，这种症状一般出现在病程晚期，但也有出现在病程早期的报道，这种情况下很难将其与SPS联系起来。

在一则病例中，一位50岁的女性患者在几天内出现失声，但喉镜检查显示声带正常，直到两年后，患者才出现肩膀疼痛、颈部和背部的痉挛症状^[3]。

有可能治愈吗？

SPS是由抗体介导的γ-氨基丁酸（GABA）能神经传递受损引起的，但具体病因及发病机制目前尚未完全清楚，近年的研究主要集中在自身免疫反应方面。部分变异型SPS被认为是副肿瘤综合征的一种表现，小细胞肺癌、乳腺癌、卵巢癌等患者可能更容易患上这罕见病^[4]。

SPS的诊断主要依靠临床表现、抗体检测、肌电图检查。令人遗憾的是，该病目前无法治愈，但可以治疗，治疗目的主要是缓解症状和调节自身免疫过程，包括对症治疗和免疫治疗^[5]。

①对症治疗：目前一线用药为GABA受体激动剂（苯二氮䓬类、地西泮、巴氯芬），多数患者症状可明显缓解。但因嗜睡、共济失调、构音障碍、呼吸抑制等不良反应不能耐受，需逐渐增加剂量。

②免疫治疗：对于病情严重的和难治性SPS，可以静脉滴注人免疫球蛋白与糖皮质激素，血浆交换、利妥昔单抗和免疫抑制剂可作为丙种球蛋白的替代治疗。

其他治疗还包括物理治疗、按摩、水疗法、热疗法和针灸。

该病患者病程通常为4~20年，预后主要取决于首次诊断的时间，部分患者即使接受了对症及免疫治疗，但仍有残留症状。

鉴于该病无法治愈，席琳·迪翁可能要接受长期的治疗。从该病诱发因素来看，登台表演也可能导致疾病诱发，尚不清楚席琳·迪翁何时重返舞台。

发布的视频中，席琳·迪翁精神状况良好，但她并没有透露更多治疗的细节，她表示，她有“一个伟大的医生团队”，还有家人支持，并且正在每天接受运动理疗师的指导，以恢复肌肉能力。

“我不得不承认，这是一场斗争。”她说。

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