皮肌炎的标志性抗体（皮肌炎自身抗体及其临床意义）

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皮肌炎（DM）是一种以皮肤和肌肉慢性炎症为特征的特发性炎性肌病。肌炎特异性自身抗体（MSAs）的存在通常表现为不同程度的皮肤或肌肉炎症，这些自体抗体可用于疾病的诊断，治疗和预后。DM特异性自身抗体包括抗MDA5、抗NXP2、抗SAE、抗Mi-2、抗ARS、抗TIF1-γ。本文对DM特异性自身抗体及临床意义进行简要概括。

抗Mi-2抗体

抗Mi-2抗体在成人和青少年DM患者中都很常见，青少年中抗Mi-2抗体的频率为5％－10％，低于成年人。抗Mi-2抗体与以皮肤症状为主的DM患者相关，如角质层过度生长、Gottron丘疹、披肩征和向阳疹。临床上，抗Mi-2抗体阳性的患者往往有轻微的组织炎症，对治疗反应良好。此外，这些患者较不易患间质性肺病（ILD）或恶性肿瘤等并发症。因此，具有抗Mi-2抗体的DM患者预后相对良好。

抗小泛素样修饰物激活酶（SAE）抗体

2007年，Betteridge及其同事在从DM患者的血清中发现了抗SAE抗体。此类抗体是DM特有的，在欧洲人群中抗SAE抗体阳性患者占DM病例的6％-8％。相反，在亚洲人群中发现该频率很低在1.5％-3％之间。抗SAE抗体阳性的患者开始时经常以临床无肌炎皮肌炎的形式出现，后来发展为肌炎，其系统性特征的发生率更高。30% - 78%的抗SAE抗体阳性患者出现吞咽困难。在欧洲群体中，抗SAE抗体似乎与ILD没有任何联系，然而，它在亚洲群体中相当普遍。Fujimoto等人研究发现日本人群中抗SAE抗体阳性患者的ILD通常较轻，对治疗反应良好。患者表型和频率的变异可能与种族有关。

抗氨基酰tRNA合成酶（ARS）抗体

有证据表明，大约有8种不同抗氨基酰 tRNA 合成酶抗体，包括抗Jo-1（组氨酰tRNA合成酶），抗PL-7（苏氨酰tRNA合成酶），抗PL-12（丙氨酰tRNA合成酶），抗EJ（甘氨酰tRNA合成酶），抗OJ（异亮氨酰tRNA合成酶），抗KS（天冬氨酰tRNA合成酶），抗HA（酪氨酰tRNA合成酶）和抗Zo（苯丙氨酰tRNA合成酶）抗体。抗ARS诱导的DM最典型的表现之一是非特异性ILD。虽然抗ARS综合征可能有相似的临床症状，但根据患者中存在的不同的抗ARS抗体，能观察到差异。抗Jo-1、抗EJ和抗PL-7抗体已被证实与肌炎密切相关。具体来说，与抗Jo-1抗体阳性的DM相比，抗PL-7抗体的DM患者肌炎较轻，其特征是肌酸激酶水平较低。

抗NXP-2抗体

与成人相比，抗NXP-2抗体在青少年DM患者中已被明确，患病率为20%，通常与严重钙质沉积、肌肉萎缩、多关节炎、关节挛缩和肠血管炎有关。然而，在患有肌炎的成年DM患者中，只有1%的病例检测到抗NXP-s，抗NXP-2抗体可能与较高的恶性肿瘤风险有关，提示预后不良。

抗黑色素瘤分化相关蛋白5（MDA5）抗体

抗MDA5是DM特有的自身抗体，在所有DM病例中，约有7％-60％的患者可以检测到抗MDA5抗体的阳性（这包括CADM），并且与较低水平的肌酸激酶（CK）和 较高ILD频率（90%-95%）有关，尤其是进展迅速ILD（50%-80%），且由于呼吸衰竭预后不良。其他与抗MDA5抗体相关的表现包括血管病变、红斑丘疹、甲襞和关节伸肌表面的皮肤溃疡等。

抗转录中介因子-1（T1F1）抗体

抗T1F1抗体包括抗TIF1α、抗TIF1β、抗TIF1γ抗体三种亚型。抗T1F1-γ抗体是青少年和成人DM患者中最常见的MSAs之一。抗TIF-1γ抗体最显著的临床特征是其恶性肿瘤风险较高。存在抗TIF-1γ抗体的患者往往表现出严重和广泛的皮肤症状，与DM皮损的频率增加，如向阳疹和Gottron丘疹。与抗ARS或抗MDA5抗体不同，雷诺现象、关节炎和ILD的患病率相对较低，尤其是RP-ILD。

总之，肌炎特异性自身抗体与各种表型和治疗效果密切相关。早期检测这些抗体是至关重要的，因为它可以帮助预测患者的临床病程和预后。

参考文献：

1.Alenzi FM. Myositis Specific Autoantibodies: A Clinical Perspective[J]. Open Access Rheumatol. 2020;12:9-14. Published 2020 Jan 14. doi:10.2147/OARRR.S231195

2.李柳冰, 吴婵媛, 王迁,等. 肌炎特异性自身抗体研究进展[J]. 中华内科杂志, 2017, 056(012):958-961.

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