长得很漂亮的罕见病女童（罕见福建一13岁女孩）

近日

一名13岁的女孩因为长期咳嗽不愈

在福建医科大学附属福州儿童医院就诊

结果，医生检查发现她是“镜面人”

心、肺、肝、脾、胃肠等

全部内脏的位置呈180度反转

女孩叫玲玲（化名）

特地从南平建阳来福州求医的

她平时很容易咳嗽

还总是觉得很累

特别是上体育课的时候

同学们能绕着小操场跑上5圈

而她勉强跑1圈，就感觉喘不上气

尤其近期

玲玲的咳嗽比平时更频繁了

家人带着她在当地辗转了好几家医院

拍过胸片，也住院挂过瓶

可是咳嗽总是反反复复

找不出根本原因

在福州儿童医院呼吸二科住院部

医生经过系统查体

竟然有了一个惊人的发现：

全内脏反位

什么叫全内脏反位呢？即所谓的“镜面人”，指心、肺、肝、脾、胃肠等全部内脏的位置呈180度反转，是极为少见的人体内脏解剖变异。

示意图

基于这个重要提示

结合女孩长期咳嗽病史

呼吸二科科主任兰帝仕主任医师

马上考虑到了一种罕见的病：

原发性纤毛不动

果然，通过电镜观察

玲玲呼吸道部分纤毛结构异常

电镜下异常的纤毛结构

据介绍，正常的呼吸道纤毛会通过不间断地摆动，发挥清除呼吸道黏液及颗粒物的重要作用。如果纤毛结构不正常，就会导致清除无力，呼吸系统就会比正常人更容易感染，而这正是导致玲玲出现反复咳嗽的原因。

考虑到原发性纤毛不动

是一种常染色体隐性遗传病

群体发病率仅为1：15000至1：30000

大概率可以在

女孩的直系亲属身上找到线索

呼吸二科安排了玲玲双亲

和弟弟的基因检测

果然在来自父亲的染色体上

找到了相同的致病基因

来自玲玲父亲的相同致病基因

经过疑难病例讨论

兰帝仕主任团队确认

玲玲为纤毛运动障碍

合并内脏反位、鼻窦炎

及支气管扩张等多种情况

即Kartagener综合征

医护人员随即制定周密的治疗方案

玲玲的咳嗽这才慢慢减少了

肺功能检查也有了明显改善

据介绍，尽管至今尚无可使纤毛清除能力恢复的有效药物，但早期诊断、科学的呼吸道管理是目前最为有效的手段，能减缓相关并发症的发生，提高生活质量。

出院当天，兰主任便仔细叮嘱玲玲

如何通过呼吸训练器锻炼肺功能

争取可以和正常的小朋友一样

享受自由畅快的呼吸

转自：福州晚报

来源： 海峡导报

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