有唐氏综合征的胎儿能要吗(唐氏综合征会遗传吗)
唐氏综合征是孕妇产检中必做的检查,是为了评估胎儿患唐氏综合征的风险。该病属于染色体疾病的范畴。所以,唐氏综合征和遗传并无关系,是因为胎儿的21号染色体多出一条,该病也称为21三体综合征。
唐氏综合征的患儿,特点鲜明,主要有以下特征:先天智力低下(精神发育迟缓,IQ随年纪增长而降低);语言发育障碍(学说话年纪晚于正常儿童,且95%会有言语不清的现象):运动功能发育障碍(动作笨拙、不协调,步态不稳等):生长发育障碍(牙齿萌发晚,骨龄落后,身材矮小,四肢短,肌张力低等) :特殊面容,通常呈现出普遍性的头颅畸形,扁平脸,外眼角上斜,内眦赘皮,眼间距宽,耳位低,虹膜的周围有小白点,舌体大,伸舌伴流涎等典型面容特征。 :其他方面(部分患儿伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形,预期寿命较短)。
唐氏综合征是新生儿染色体疾病中最常见的,唐氏患儿由于先天的缺陷严重,目前又没有有效的治疗手段,生活质量低下,多数患儿无法自理,且患儿寿命大都低于正常水平,据统计其寿命大约在50岁左右。它已经严重影响世界人类人口质量,给家庭和社会带来巨大的经济负担。在我国,唐氏综合征患儿出生率占新生儿的千分之一左右,大约每20分钟便会有一例患儿出生,给我国经济带来无法估量的负担。
关于唐氏综合征,要想避免该病带来的不良影响,只能从根源上预防,尽可能防止唐氏儿的出生。最直接的办法就是孕妇定期按照要求进行唐筛,尤其是有高龄妊娠等高危因素的孕妇。如果唐氏筛查结果为高危数值时,不要太过于慌张,因为唐筛为初步检查,准确率大概为60%-70%,需要在医生的指导建议下进行羊膜腔穿刺、无创产前诊断等更加精准的检查。如果确诊,建议孕妇慎重考虑做出决断。
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(作者:于丁雯 中医全科)
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