小孩查基因看看有没有病变（刚出生女婴查出十万分之一罕见病）

刚出生的孩子竟被确诊患有罕见的遗传病，为阻止疾病对神经系统的摧残，造血干细胞移植刻不容缓。关键时候，一份来自广东省脐血库的脐血成为移植首选。4月28日，患有克拉伯病的半岁女婴圆圆（化名）在中山大学孙逸仙纪念医院完成脐血造血干细胞移植并经过一个多月的观察，整体恢复良好，顺利出院。

据了解，这是广东省脐血库首例出库脐血应用于救治克拉伯病，也是中山大学孙逸仙纪念医院首例克拉伯病救治病例。

图为救治圆圆的脐血从广东省脐血库出库送至医院

健康夫妻的孩子意外遭遇罕见病

圆圆出生于2021年10月，全家人特别重视与女儿相关的健康保障。夫妻俩决定为女儿做新生儿基因筛查，正是这个决定，意外发现隐藏在孩子身上的罕见病——慢慢在蚕食孩子神经系统的克拉伯病。

“我们夫妻都很健康，完全没有想到！”得知基因异常时，圆圆爸爸感到很困惑。但夫妻俩没有一丝犹豫，为了进一步确诊，全家再次进行基因筛查。结果发现，由于夫妻两人的染色体分别携带隐性致病基因，而这两个基因都遗传到孩子身上导致患病。

克拉伯病确诊让圆圆父母身心疲惫，但他们不得不面对这一残酷的事实，中山大学附属第六医院儿科郝虎主任对该病进行确诊和遗传咨询，告知家属该患儿长大后有很高的神经系统异常风险，早期造血干细胞移植是目前阶段最佳的治疗手段并推荐前往中山大学孙逸仙纪念医院儿科进行全面评估和详细检查。

与疾病争夺时间 脐血成移植首选

克拉伯病，又称为球形细胞脑白质营养不良，是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。

据郝虎主任介绍，该病在广东人群中发病概率仅为1/10万，该例患儿属于纯合突变，突变分别来自父母双方，国内同样突变位点患者报告为在青少年期和成年期发病，主要表现为多次全身抽搐，认知障碍，感觉神经传导异常，轻度抑郁，磁共振为轻度脑萎缩，特别是额叶萎缩，日本也有相同突变位点患者报道。

中山大学孙逸仙纪念医院儿科造血干细胞移植专科主任黄科教授

中山大学孙逸仙纪念医院儿科造血干细胞移植专科主任黄科教授介绍，由于基因的缺陷，克拉伯病人身体内缺乏半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶，最终导致神经系统发育受损，目前造血干细胞移植是根治的唯一办法。

经查阅国内外相关资料，圆圆的这种病情，要尽快在6个月内完成移植，才能阻止神经系统进一步损伤。医疗团队认为造血干细胞来源首选是脐血。非常幸运的是，广东省脐血库传来了好消息——一份脐血与圆圆配型全相合！3月24日，这份珍贵的脐血在广东省脐血库工作人员护送下，准时抵达医院，经过水浴复苏后，缓缓输入圆圆体内，帮助她战胜病魔。

中山大学孙逸仙纪念医院儿科首席专家方建培教授接受采访表示，脐血是造血干细胞三大来源之一，可以重建造血和免疫系统。随着适应征在不断拓宽，有几十种疾病通过造血干细胞移植可达到根治，其中包括像克拉伯病这一类恶性非血液系统疾病。

中山大学孙逸仙纪念医院儿科首席专家方建培教授

黄科教授解释道，从造血干细胞来源看，对于年龄比较小的孩子，脐血是比较优质的来源。这份脐血配型刚好是位点全相合，所以移植后移植物抗宿主病发生率、病毒携带率等不良反应相对较少。脐血是已冻存的干细胞，不存在时间等各方面不匹配问题，并且脐血移植可能会有一些其他的好处，包括往神经细胞这些组织细胞等发育的潜能。

据了解，在移植后，圆圆还经历了两次较为危险的医疗过程，得益于整个医疗团队精湛医术和精心护理，最终都化险为夷，成功渡过难关。圆圆4月14日顺利出移植仓，4月28日正式出院。未来，医学团队将定期监测圆圆体内酶的水平，追踪神经系统发育情况。

【记者】严慧芳

【通讯员】余佳娜

【作者】 严慧芳

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