基因检测有没有意义（基因检测的重要性远远超出你的想象）

癌症过去被称为“众病之王”，许多人谈癌色变唯恐避之不及。近年来，随着医疗技术的发展，癌症逐渐被明确地定义为一种基因病，外部环境的恶劣或自身基因缺陷，会引起基因组的突变。而随着体细胞基因突变不断增加，极易使体内正常细胞发生转化成为癌细胞，单个细胞癌变再经过不断地增殖，不断地变异，形成恶性肿瘤。我们通常所发现的肿瘤，只不过是癌症浮出海面的冰山一角，海平面下是酝酿已久的冰山——基因突变的累积。

# 癌症治疗策略的演变 #

虽然癌症的治疗相较于其他疾病仍然非常困难、治疗周期长、预后较差，但随着科技的发展， 多种治疗手段联合干预对许多常见的恶性肿瘤都能取得不错的获益，实现最大程度地延长患者的生存时间、提高生存率、控制肿瘤进展和改善患者的生活质量，让“带瘤生存”不再成为梦想。

由于肿瘤本身具有非常复杂的病理特征和分子特征，每个患者的肿瘤性质都存在差异，很难找到一种固定的治疗方案使所有患者都能获益。因此，癌症的治疗目前已经逐步摒弃单纯的手术 放化疗治疗方案，采取多学科综合治疗与个体化治疗相结合的原则，根据患者的机体状况、肿瘤的病理组织学类型和分子分型、涉及范围和发展趋向综合治疗，合理运用手术治疗、放化疗、靶向治疗、免疫治疗及内分泌各种治疗手段。

# 基因检测为癌症治疗点亮明灯 #

近年来，随着基因检测技术的发展，科学家对癌症中发生的基因突变也获取了更多的信息，并推动了肿瘤分子分型的发展。过去，通常将肿瘤根据发病位置、肿瘤细胞的病理形态进行病理分型（如腺癌，鳞癌等）；而基因检测技术的普及使得基于基因突变类型进行肿瘤分类成为可能，如肺癌可以被划分为EGFR突变阳性、ALK/ROS1融合阳性、KRAS阳性等。这一系列分子分型的明确也为靶向治疗药物的发展奠定了坚实的基础。目前，针对EGFR突变肺癌的靶向药物已经发展到了第四代，无数的EGFR突变阳性患者从靶向药中获益。

# 基因检测对靶向治疗的必要性 #

由于靶向治疗药物对肿瘤的显著疗效，许多经基因检测未发生有意义突变的患者、或者未经基因检测的患者，由于经济纷纷选择“盲吃靶向药”的方法，期望获得一定的获益。然而长久看来，这种“盲吃”行为带来的弊端远大于获益的可能性。

由于目前靶向药物开发都致力于提高药物的精准作用能力，绝大部分情况下，一种靶向药只会对存在其靶点突变的肿瘤细胞产生杀伤作用，非该基因突变的肿瘤会对药物快速耐药；而临床上对一线、二线、三线治疗的药物选择规定极其严谨，盲吃靶向药会使患者失去一线治疗的机会，二线和三线治疗药物的选择余地将会大大缩小。

此外，对于发生罕见突变或是基因检测为阴性的患者，依然有可能从临床试验的一些药物中获益，而绝大部分临床试验的入组都要求患者未曾使用过其他靶向治疗药物，盲吃靶向药同样会使这部分患者失去参加临床试验的机会。

因此，国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2018年版）》规定，有特定靶点的靶向药必须有对应的基因检测报告才能纳入医保报销（如恩沙替尼、伏美替尼等）；同时，国家也在积极推动基因检测费用纳入医保报销，尽可能地降低患者的经济负担。

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参考文献

1. Clinic al characteristics and medical service utilization of lung cancer in China, 2005-2014. Pharmacogenomics in Lung Cancer: Predictive Biomarkers for Chemotherapy

2. Robichaux JP, Le X, Vijayan RSK, et al. Structure-based classification predicts drug response in EGFR-mutant NSCLC. Nature (London). 2021;597:732-737.