卟啉病腹痛机制（累及消化系统的卟啉病）

6月1~2日，由中国老年医学学会消化分会主办，北京大学人民医院消化科及北京大学人民医院免疫介导消化疾病临床研究中心承办的第十一届免疫介导消化系统疾病论坛暨肠黏膜屏障与相关疾病论坛在京召开。来自国内外的学者们就消化免疫等相关领域学者的研究进展、临床实践经验等进行了广泛交流。

本次会议上，北京协和医院钱家鸣教授分享了累及消化系统的卟啉病诊治经验。本报将报告内容整理发布。

腹痛是消化科的常见主诉，腹腔及腹腔外脏器的疾病以及全身性疾病均会导致腹痛，卟啉病也是其中之一。

卟啉病是血红素合成障碍所致的一类代谢性疾病。卟啉合成途径中的8种酶的变异会导致8种不同类型的卟啉病。卟啉前体的堆积会引起自主神经失衡，从而导致腹痛（常被误诊为急腹症），同时也会导致反复发作性的肝功能异常或慢性肝功能异常，甚至肝硬化和肝衰竭。

与消化科关系较密切的卟啉病主要有3类：急性间歇性卟啉病（AIP）、迟发性皮肤卟啉病（PCT）、红细胞生成性原卟啉病（EEP）。

急性间歇性卟啉病

该病是较常见的卟啉病，常于青春期后起病，女性多见，月经是常见的疾病诱因。临床表现以腹痛最多见，同时也会有精神障碍，如易激动、幻觉、癫痫等。此外，于协和医院就诊的该类患者中，有较大比例出现类似肠梗阻的表现，这与神经系统受影响有关。

诊断该病可进行晒尿试验，也可通过检测尿卟啉及δ-氨基-γ-酮戊酸或进行基因分析。

鉴别诊断应注意以下几点：① 主要需要与急腹症鉴别；② 并发神经、精神症状者应鉴别神经系统疾病，如脊髓灰质炎、格林巴利综合征等；③ 铅中毒也会导致继发的卟啉代谢障碍，使尿δ-氨基-γ-酮戊酸或粪卟啉升高，但尿卟啉不高。

治疗时首先要避免诱发因素，如通过口服避孕药阻断月经周期等。目前国内暂无血红素类药物，故急性期患者可予输注高糖治疗。此外，还应注意对患者家族进行家系筛查。

红细胞生成性原卟啉病

这类疾病是由于卟啉合成的最后一步，即原卟啉在线粒体中与铁螯和异常所致。患者常于儿童期起病，故较少首诊于消化科。临床主要表现为皮肤光过敏，明显的皮肤疼痛、发红和炎性肿胀，黄疸等肝脏并发症较为突出。实验室检查显示有血红蛋白降低、胆红素升高、血浆及红细胞原卟啉浓度增加，但尿卟啉正常。

治疗主要是避免阳光照射，可予β-胡萝卜素治疗，同时纠正铁不足。此外，还应注意的是，该类患者肝移植的比例较高。

迟发性皮肤卟啉病

患者多于中年以后起病，故可首诊于消化科。主要表现为皮肤光过敏、水疱，尿卟啉明显升高。诱发因素包括铁、酒精、丙型肝炎病毒（HCV）、雌激素等。治疗注意避免诱发因素，放血通常可有效缓解症状，也可予小剂量氯喹或羟氯喹治疗。

小结

卟啉病临床表现多样，诊断困难，在消化系统的表现主要为腹痛及肝损伤，需要结合临床表现、卟啉相关的实验室检查和基因检测进行诊断。

（北京大学人民医院 史晨辰 整理 北京协和医院 钱家鸣 审阅）

编译 | 徐嘉惠