有哪些会死的罕见病（这种罕见病万里挑一）

王艺复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师，我来为大家科普一下关于有哪些会死的罕见病?下面希望有你要的答案，我们一起来看看吧!

有哪些会死的罕见病

王艺

复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师

中华医学会儿科学分会罕见病学组组长

彭镜

中南大学湘雅医院儿科主任

中华医学会儿科学分会神经学组副组长

3岁的囡囡（化名）穿着漂亮的芭蕾舞裙和舞鞋，非常可爱，但是幼儿园的舞蹈老师却发现，她不像其他孩子一样会踮脚尖，很吃力也踮不起来，一些简单的舞蹈动作也做不好。家长带囡囡到医院一检查，发现她患有脊髓性肌萎缩症（SMA）III型。医生说，孩子可以走也可以运动，但是运动能力不行，如果不加以干预对将来也会有影响。

这是中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授接诊的一个脊髓性肌萎缩症患儿。虽然脊髓性肌萎缩症患者需要终生接受治疗，但跟其他罕见病相比又是幸运的，至少该病症目前已有疗效确切的药物。诺西那生钠作为全球首款SMA疾病修正治疗药物还进入了国家医保，给患儿家庭带来了曙光。

“万里挑一”的遗传病伤害却很大

脊髓性肌萎缩症在新生儿人群中的发病率约为1/10000，所以脊髓性肌萎缩症患儿也被称为是“万里挑一”。中华医学会儿科学分会神经学组副组长、中南大学湘雅医院儿科主任彭镜教授介绍，很长时间内，SMA的诊疗局限于姑息治疗和症状管理。以诺西那生钠为代表的疾病修正治疗药物上市，才彻底改变了患者的治疗和预后。

王艺教授表示，脊髓性肌萎缩症是2岁以下婴儿的头号遗传病“杀手”，尤其是1型的患儿出生后不久就会发病，如果没有药物治疗，往往很早夭折。“脊髓性肌萎缩症是高致死率和高致残率的疾病，攻克它可以大大降低5岁以下儿童的死亡率。而且患儿的智力是正常的，那就意味着如果我们能改善患儿的运动功能，他就可以回归到正常的人群、正常的生活状态。这个意义非常重大。”

“2016年诺西那生钠注射液上市应用是一个革命性的改变，它把一个没有治疗药物的疾病变成了可治疗的。”彭镜教授表示，新药改变了疾病自然进程，患者的生存时间、运动、呼吸、营养等方面都得到了改善。进一步纳入医保后，患者的依从性提升，更加积极地进行用药、康复、训练、呼吸管理、营养管理。“SMA是一种进展性疾病，早诊早治非常重要，如果能够在疾病症状发生前用药物80%～90%的患儿可以达到正常孩子各阶段的运动能力。早发现早治疗，可以早获益。”

这些早期症状一定要留意

脊髓性肌萎缩症的诊断比较复杂，其实有些患儿早期就会表现出一些典型症状，需要引起注意。据国家卫健委发布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》，脊髓性肌萎缩症从重到轻可分为0型、I型、II型、III型、IV型五个类型①。

“I型和II型脊髓性肌萎缩症患儿往往很早就会出现症状。”王艺教授介绍，比如刚生下来就很安静，没有哭声或者哭声很弱；不怎么动，手脚不跟正常孩子一样会蜷缩，只是双腿平平地躺在床上；换尿布、洗澡也不挣扎、不抵抗，身体很松软；吃奶比较困难，吞咽困难，会呛咳；呼吸是以腹式呼吸为主的，肚皮起伏幅度非常大；到了该坐的阶段坐不起来，或者坐不稳。还有部分患者婴幼时期没有异常，长大后出现踮脚尖踮不起来等情况，到了成人期运动能力也比较差，这可能是脊髓性肌萎缩症III型或IV型的表现。

一旦怀疑是脊髓性肌萎缩症，建议尽快做基因检测，大部分可以明确诊断。“要注意跟新生儿窒息、脑瘫、肌营养不良、重症肺炎、脊柱侧弯、髋关节脱位等疾病进行鉴别，避免漏诊和误诊。”彭镜教授说，“如果能将脊髓性肌萎缩症纳入新生儿筛查，在很早的时候把尚未发病的患儿筛出来，他们就有可能得到非常积极的治疗，最大程度地改善预后。”

新药进医保后让更多患者获益

“啦啦啦……”在2021年一次医患交流会上，看着正在表演唱歌的小飞（化名），家长和医生都感到非常痛惜，这个5岁的孩子很快就要丧失运动功能了。参加交流会的彭镜教授介绍，小飞患有SMA II型，因为经济负担较重，家里无法再继续支撑孩子的治疗。所幸的是，2021年12月诺西那生钠注射液被纳入医保。小飞的父母赶在第一时间带孩子到医院用药，用药以后，小飞的睡眠和上肢力量都得到明显改善，甚至可以自己行走了。

在诺西那生钠进入医保这一年时间里，更多像小飞一样的患儿家庭看到了“新生”的希望。

“2022年1月1日是诺西那生钠进医保后临床用药的第一天，除了见到以前的‘老’患者，很多新病人也‘浮出了水面’，登记的病人比原来多了很多。”王艺教授表示，“比如原来我们医院接诊的病人中仅有二十几个脊髓性肌萎缩症患者打诺西那生钠，医保落地之后就变成了四十多个。其实人群中隐藏着更多的脊髓性肌萎缩症病人，他们非常渴望接受治疗，但以前因为费用昂贵望而却步，现在进入医保后，就能够按照规范进行持续治疗。”彭镜教授也表示，目前自己团队接诊的注射新药的患儿有50～60名，“预计将来人数会进一步增加”。

王艺教授仍然记得第一个用诺西那生钠的小患者，他只有三四岁，非常懂事。因为消毒的治疗室不便家长陪同，孩子勇敢地独自进入了治疗室。“我们也是第一次用这个药，提前跟家长做了充分的交流和沟通，注射一定尽量轻，不让孩子觉得疼。”王艺教授回忆道，因为这个药物需要鞘内注射，医生给孩子做腰穿的时候，他一动不动，没有哭闹，只是问医生“我好了没有”。药物复温、腰穿、注射，顺利完成，孩子第二天就出院了。“这个孩子一直在用诺西那生钠治疗，运动功能方面的改善非常明显。”

从只能躺着，到可以坐起来；从坐不稳，到不需要辅助就可以坐稳；从不会站，到扶着床边站起来；从双腿无力，到能独自行走、甚至跑起来……近一年时间里，医生们高兴地看到，越来越多的脊髓性肌萎缩症患者及家人们露出了笑容。

诊疗水平也在不断提升

新药的上市不但使患者的病情得到逆转，脊髓性肌萎缩症的诊疗水平也得到了提升。2019年，王艺教授和北京大学第一医院的姜玉武教授、重庆医科大学附属儿童医院的肖农教授专家倡导成立了中国SMA诊治中心联盟（ASCC）。这也是当时国内首批单病种罕见病的诊治联盟。“目前联盟在全国已有60多家医院，均采用统一的、标准化的临床诊治规范。我们也会将病人相对集中地在这些中心进行诊疗。”王艺教授介绍，“医患之间都是相互促进的，病患得到了诊治，医生的诊疗水平也必定会不断提升。可以这么说，诺西那生钠进入医保，促进了很多这方面的工作。”

“当然，用药只是治疗的一个方面，多学科综合管理对脊髓性肌萎缩症患者的诊疗至关重要。通过多学科支持，明确患者所处的病情阶段及器官系统损害的程度，制定相应的个体化治疗措施。”彭镜教授表示，SMA诊治中心联盟也在培养各个中心的多学科团队，包括神经科医生、呼吸科医生、ICU医生、骨科医生、营养医生、康复医生、护理人员等，带动各个地区SMA诊疗水平的进步和提升。

参考资料：

①国家卫生健康委《罕见病诊疗指南（2019年版）》，2019年2月27日

来源： 健康时报

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