长沙8岁女孩得罕见病（福州10岁女孩在学校总是坐第一排）

福州10岁女孩妙妙（化名）

从入学的第一天开始，

在班级里一直是坐第一排，

如果没说她的年龄，

完全看不出她今年已是小学生了。

除了身材娇小，

妙妙的眼睛也与众不同。

“一开始我们都觉得孩子刚出生，睁不开眼睛很正常，可是后来孩子长大了，眼皮还是耷拉着。”妙妙的妈妈回忆，妙妙从出生起，眼睛就睁不大，左眼要比右眼更严重些，两只眼睛看起来一大一小。

一开始家人都以为这是孩子的眼睛没长开，等年龄大些就好了，谁知如今已长至10岁了，孩子眼皮依然抬不起来。

为了妙妙的眼睛，家人跑了不少医院，几经辗转，找到了东南眼科医院眼部整形科主任程天书。

在接诊时，程主任发现，妙妙除了眼皮下垂，个头比同龄孩子娇小外，身上还多痣，这些情况与一种罕见病“特纳综合征”的症状吻合。

于是，他建议家长先带妙妙去综合性医院做染色体检查。最终检查结果令人揪心，妙妙确诊患有特纳综合征。

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种常见的性染色体疾病。它只影响女性，也是唯一能生存的单体综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。

特纳综合征临床表现为：

身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。

躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状等。

程主任说——

这种眼皮抬不起来的情况，在眼科中被称为上睑下垂，是由于上睑提肌和睑板平滑肌的功能不全或丧失，导致上睑（上眼皮）呈部分或全部下垂。

如果不及时治疗，不仅影响外貌，还可能引起自卑等心理问题。

对于儿童，眼皮遮挡视线，还可能影响视力，甚至造成弱视，导致视功能发育异常，危害终身。

为了看清东西，患者会习惯仰头，容易形成抬头纹，对脊椎生长也有一定的影响。所以儿童患有上睑下垂，更应该及时治疗。

为了帮助妙妙恢复自信，更好地融入校园生活，程主任建议以手术改善妙妙眼皮抬不起来的问题。

“幸运的是，特纳综合征引起的上睑下垂在治疗上和其他原因导致的上睑下都可以通过手术矫正。”程主任称。

经过详细检查，程天书主任最后为妙妙实施了提上睑肌缩短术。

这种手术方式适用于双侧或单侧轻度或中度先天性上睑下垂，且提上睑肌仍有部分功能的患者。

如果把控制眼皮的肌肉比作一条牛皮筋，手术就是把患者松弛的牛皮筋缩短、拉紧，把眼皮拉回正常的位置。

通过手术，妙妙的上睑下垂得到改善，眼睛不再一大一小，一周后就可以拆线。程主任提醒，上睑下垂不仅是外貌问题，如果发现孩子或自己有上睑下垂的症状，建议先通过专业检查，咨询医生进行确诊、治疗。

在以下事项中如果有3个以上的，就要怀疑是上睑下垂:

1.睁开眼睛时眉毛用劲往上抬；

2.仰头视物；

3.睁大眼时，在额头上有皱纹；

4.睁眼时，上眼皮遮盖黑眼珠过多，甚至遮盖瞳孔大部分；

5.鼻背相对低平，额头较平；

6.故意努力睁眼时，眼睛睁大不明显，用手辅助时眼睛大小变化较大。

来源：福建卫生报全媒体记者：张帅

通讯员：张世杰

编辑：冰阔落