色素失调症对人的危害（多数患者由基因突变引起）

导语：色素失调症属于少见的X连锁显性皮肤色素异常性病症，会伴随着眼部、牙齿，以及中枢神经系统的症状表现，大部分患者是因为基因突变的原因，从而出现这种病症，对于男性婴儿会造成极大的致死性，患者会出现眼部、皮肤，以及牙部等部位的异常情况，目前无法治愈，但是如果选择合适的方式进行治疗，可以让皮肤损害的症状得到很好的减轻，为了让大家了解色素失调症是怎么回事，现在给大家介绍一下。

一、色素失调症会波及多个系统，出生时就会出现典型的皮肤损伤症状，在幼儿期可能才会发现眼部病变情况

（一）眼部症状

1、超过40%患者眼部会被累及，特征是周边视网膜毛细血管没有灌注，对于这种视网膜无血管区，就是被周边的新生血管形成的环形区域，或者异常的视网膜被分开。

2、视网膜缺血的情况，会造成动静脉吻合，还有新生血管化，这种病症有治愈的可能，可是大概会有10%的患者会发展成其他症状，比如视网膜皱襞、牵拉，还有孔源性视网膜脱落的情况，随后可能会出现视力障碍的问题。

3、对于眼部异常这种症状，通常是不对称的，一般其他的眼部表现，都是继发的，大概会有1/3的患者会出现斜视、白内障的症状，会伴随着斑驳样视网膜色素改变，还有会出现弥漫性色素减退的症状，或者会出现黄斑中心凹发育不全的情况。

（二）皮肤表现

患者在出生后可能会出现水疱的症状，之后会逐渐发展，变成脱屑性红斑的症状，然后可能会出现旋涡样色素沉着的症状，还有可能会出现瘢痕，通常是呈现弧形、涡轮状、蜘蛛状，以及星状，一般会分布在躯干和四肢的地方，患者甚至会出现毛发稀疏，还有斑秃的情况。

（三）牙部异常

有超过90%的受累患者可能会出现牙部异常的症状，这种症状就是包括牙齿发育不良，以及会出现畸形牙齿的情况。

（四）中枢神经系统异常

相关的中枢神经系统异常，就是有癫痫痉挛性麻痹，还有智力障碍的问题。

（五）其他症状

患者常常会伴随着其他系统的异常问题，比如会出现牙齿异常的情况，就是包括出牙迟、牙齿变尖，或者有畸形等症状，中枢神经系统也可能会出现异常，比如会有癫痫、智力迟钝，以及运动迟缓的症状，眼部也会有损害的情况，其中有半数比较严重，包括有斜视、白内障，以及视神经萎缩等症状，会出现骨骼异常的问题，包括有颅骨变形、侏儒症，以及偏侧萎缩等症状，皮肤也会出现改变，包括假性秃发、皮肤萎缩，以及甲营养不良等症状。

（六）并发症

1、继发感染

患者的患处会出现表皮破坏的症状，如果处理不当，可能会造成细菌的继发感染症状，比如会有局部的红、肿、热、痛等情况。

二、色素失调症需要进行一些检查，并且及时的诊断，然后进行针对性的治疗

1、体格检查

患者需要注意观察自己的皮损位置、大小、颜色，以及形状等。

2、组织病理学检查

可以提取患者皮损边缘，然后送去病理科镜下检查，通常是可以确诊的。

3、血常规检查

检查的项目有包括红细胞计数、白细胞计数，以及血小板计数等，这样对于疾病的诊断指明也是有一定的方向。

4、头部核磁共振检查

这指的就是MRI检查，就是常用的影像学检查方式，这些能够清晰的显示头部的器质性病变，对于疾病的诊断非常有指导作用。

5、基因检测

这个检查可以检测出异常的基因，对于这种病症的诊断，也是具有非常重要的意义。

6、眼底检测

患者可以通过裂隙灯、眼底摄影等技术，然后进行眼底的检测，这样能够查明这种病症，看是否影响到了眼部。

三、色素失调症都是以对症治疗为主，并且注意控制感染，必要时需要进行激光治疗

（一）治疗周期

色素失调症患者需要进行短期治疗，这种病症具有自限性，大部分是为自己恢复。

（二）一般治疗

皮肤损害的情况，通常会慢慢的减退，需要及时治疗其他系统的紧要症状，比如眼部症状，可以去医院进行检查，对于智力障碍的患者，需要进行智力训练等。

（三）药物治疗

1、苯妥英钠

这种药物属于抗癫痫药物，主要用于治疗癫痫发作，对于乙内酰脲类药有过敏的患者，或者有窦性心动过缓等心功能损害患者，需要禁止使用药物。

2、红霉素

这属于大环内酯类抗生素，对于革兰氏阳性菌，以及革兰氏阴性菌都是有一定的作用，特别适合那些感染性病症，孕妈和哺乳妇女需要谨慎使用，对于大环内酯类药过敏的患者，也要禁止使用。

3、夫西地酸软膏

这种药物适用于各种皮肤细菌感染，但是眼部周围需要谨慎使用，对于这种药物过敏的患者，也要谨慎使用，皮肤有伤口的话，有要谨慎使用，孕妈以及哺乳期妇女也需要谨慎使用。

（四）手术治疗

1、全视网膜激光光凝

指的是使用特殊的仪器，然后开始视网膜部位，进行激光照射，大部分是使用轻度较低的激光，比如氦氖激光，这种激光能够适局部的炎症很好的吸收，组织恢复也加快，可以使异常的增生血管逐渐消退，防止会出现纤维增生的情况。

2、晶状体摘除手术

患者需要在眼外科专科的医生指导下进行，把病变严重的晶状体，然后进行摘除，开始替换人工的晶状体，这样能够使白内障患者恢复视力。

结语：色素失调症目前不能达到治愈的目的，但是患者的皮肤损害问题，也会慢慢的减轻，甚至能够完全的恢复，如果其他系统损害能够治愈，患者不会感觉到任何身体不适的情况，在去医院进行复诊的时候，需要遵循医生的建议，按时服用药物，对于病症的恢复也很有帮助，患者需要注意平时生活的护理，好好配合医生治疗。

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