先天性黄斑变性的种类（幼年黄斑变性斯塔加特病）

根据我国儿童低视力的流行病学调查，儿童低视力患病率为0.043%，全国有视力残疾儿童二十多万。儿童低视力问题应该重视。有数据显示，12.9%的低视力儿童有眼底病变，主要为原发性视网膜色素变性、视神经萎缩、斯塔加特病、黄斑异位、先天性视网膜皱襞等。眼底病变可导致儿童低视力，对不配合检查的低视力儿童不应忽视眼底检查，应该重视儿童眼底病。

病例介绍

患儿，男，13岁，因双眼视物不清、进行性加重3年就诊。

根据描述，患儿眼中的视物情况如下。

家族史：无眼病家族史。

右眼视力为20/40，左眼视力为20/50。

双眼眼底检查显示广泛的黄色斑点。

短波长自体荧光显像显示弥漫性高自体荧光病变，提示双视黄醇积聚，视网膜色素上皮中央区域呈斑片状萎缩，视盘周围未见病变。

多焦视网膜电图（mfERG）检查可见双眼中心区振幅密度降低或重度降低，中心峰消失。

初步诊断：斯塔加特病 。

斯塔加特病是一种常染色体隐性遗传疾病，由编码ATP结合盒亚家族a4（ABCA4）基因突变引起。ABCA4转运体的功能紊乱导致毒性双类视黄醇的积聚，进而导致视网膜色素上皮和光感受器的退化。视力减退通常在儿童时期开始并逐渐发展。经ABCA4测序证实诊断。

建议患者避免补充维生素A，因为维生素A会加速双类视黄醇的积累。

随访6年，右眼视力为20/70，左眼视力为20/50，中心盲区病变加重。

病例述评

【1】斯塔加特病的流行病学

青少年黄斑变性有两种主要形式：斯塔加特病和卵黄样黄斑营养不良。患病率为1/8000～1/10000。斯塔加特病是重要的青少年黄斑变性类型

【2】斯塔加特病的发病机制

斯塔加特病的致病基因有ABCA4、ELOVL4等。ABCA4和ELOVL4基因与视网膜光感细胞中的蛋白质合成有关。

ABCA4蛋白将潜在的有毒物质从感光细胞中运输出来。这些物质在光转导后形成，光进入眼睛的过程被转换成电信号，然后传送到大脑。ABCA4基因的突变阻止了ABCA4蛋白从感光细胞中去除毒性产物。这些有毒物质在感光细胞和视网膜周围细胞中形成脂褐素，最终导致感光细胞死亡。视网膜细胞的死亡和减少导致斯塔加特黄斑变性患者视力的渐进性丧失。

ELOVL4与极长链脂肪酸合成有关。ELOVL4蛋白主要在视网膜中表达，但也在大脑和皮肤中发挥作用。ELOVL4基因突变导致ELOVL4蛋白聚集，形成并可能干扰视网膜细胞功能，最终导致细胞死亡。

不同基因引起的斯塔加特黄斑变性病的遗传方式不一样，有的是隐性遗传，有的是显性遗传。

【3】眼底黄色斑点症VS斯塔加特病

眼底黄色斑点症是存在于后极部视网膜深层的白-黄斑点或“条纹”的眼底图像特点。如果病灶位于后极部并累及黄斑区，很难和斯塔加特病相鉴别。通常认为斯塔加特病 主要发生在中心凹，可扩大到后极部，但不超过上下血管弓，而黄色斑点症的黄-白斑点先累及后极部再扩展到中心凹。

也有学者认为眼底黄色斑点症与斯塔加特病同属一类疾病，前者为眼底黄色斑点伴黄斑变性；后者为黄斑变性伴眼底黄色斑点或后发的黄色斑点。