浙江省罕见病诊疗协作网（江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组成立）

2020年10月10日，江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组成立暨学术研讨会在南京成功举行。

本次会议在江苏省卫健委、中国罕见病联盟指导下，由江苏省医学会、北京罕见病诊疗与保障学会联合举办，会上江苏省卫健委、江苏省医学会、江苏省人大、中国罕见病联盟等领导出席开幕式并对“江苏模式”寄予支持与期望，同时就江苏省首批19家协作组成员单位做了“江苏省罕见病协作网医院溶酶体贮积症诊疗协作组单位”授牌认证，江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华教授表示：当前罕见病面临着诊断率低、治疗率低两大难题，“江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组”成立后，将逐渐探索罕见病诊疗的“江苏模式”。

凝心聚力，打造罕见病诊疗样板

这组“要命”的罕见病其实可诊可治

江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华教授向记者介绍，溶酶体贮积症（LSDs）是一组罕见的遗传性代谢疾病，包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症型( MPS I)等。

溶酶体贮积症是由于基因突变导致的溶酶体中的酶活性丧失，无法代谢人体产生的废物，从而难以维持人体内环境的稳定。溶酶体贮积症可导致全身多系统器官的病变：无法代谢的废物堆积到心脏、肾脏、神经、皮肤等多个部位，就会相应地引起一系列并发症，如心肌病、尿毒症、神经痛、皮疹等等，自出生至成年期均可发病。

“罕见病大概有七八千种，但是其中只有5%可诊可治。而溶酶体贮积症就属于这5%之内，并且，只要正确用药就能有效阻止病情发展。”张爱华教授告诉记者，在临床上曾有尿毒症患者病因在于法布雷病，却一定没有得到相应的诊治。直到其儿子确诊了法布雷病后，才倒追发现，病情确诊延迟了几十年。“如果这些病人能够在儿童时期就能够得到准确的诊断并针对性地用药，就可以大大提高患者的生存质量。”

江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组成立

成立协作组，开启打造“江苏模式”新征程

江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华教授介绍到“江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组”成立是政府重视罕见病诊疗工作和对江苏省罕见病诊疗的高度信任的体现，也是应对当前罕见病“诊断率低、治疗率低两大难题”的形势迫切需要的强力举措，对江苏省乃至全国儿童罕见病诊疗能力提升具有里程碑意义。

“由于单病种罕见、临床症状缺乏特异性、病情呈进行性加重，患者长期面临诊断率低、治疗率低两大难题，临床诊疗水平也亟需提高。”黄松明教授指出，为切实推进江苏省罕见病的早诊早治、分工协作、规范诊疗、全程管理的目标，中国罕见病联盟与江苏省医学会罕见病学分会协作，以戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型这组具有很多相似的临床表现且可诊可治的“溶酶体贮积症”作为切入点，成立“江苏省溶酶体贮积症诊疗协作组”，打造省级院内、院间诊疗协作样板，形成罕见病病种和诊疗过程全覆盖的“江苏模式”，助力提高江苏省罕见病综合诊疗能力。

记者了解到，2019年2月15日，国家卫生健康委办公厅发布建立全国罕见病诊疗协作网的通知，遴选择定各省罕见病协作网医院，并明确了包括建立协作机制、实施规范诊疗、加强质量控制等职责分工与管理机制，以推动中国罕见病诊疗发展。中国罕见病联盟积极响应号召，依托罕见病诊疗协作网，于2020年2月在全国发起“中国溶酶体贮积症诊疗能力建设”项目（简称“STEP项目”），旨在切实将罕见病的分级诊疗协作与溶酶体贮积症群体的诊疗能力提升落到实处。江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症协作组的成立，标志着中国罕见病联盟响应国家卫生健康委号召，开启推动中国罕见病诊疗发展的新征程。

研讨沟通，交流诊疗共识

大会邀请了多位罕见病相关研究领域的专家、学者开展了精彩的专题讲座。来自南京医科大学附属儿童医院的顾威教授和陈颖教授、南京大学医学院附属鼓楼医院的周荣富教授、东南大学附属中大医院的郭怡菁教授和王彬教授等多位在现场进行分享。内容包括黏多糖贮积症、戈谢病、庞贝病、法布雷病的诊疗进展，以及溶酶体贮积症的筛查意义与流程。

在此次会议上，协作组专家还围绕协作组进一步工作计划进行了热烈研讨，针对三大方面进行充分沟通并达成初步共识，包括：组织体系、职责、分工；推进LSDs早诊早治关键举措；以及如何建立三级诊疗医院质控标准、评估流程与周期以及发展目标与奖惩机制。

“江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组”成立，意味着将江苏省打造为罕见病领域的全国模范省份的工作的开始，目前，作为中国罕见病联盟开展的STEP项目中重要里程碑事件，也已成为响应国家卫生健康委推动中国罕见病诊疗发展号召的重要举措。

通讯员 吴叶青

扬子晚报/紫牛新闻记者 周碧莹

校对 王菲