运动神经元病症怎么会加速发展（运动神经元病的临床分类）

运动神经元病（motor neuron disease，MND）是一类主要累及大脑皮质、脑干、锥体束以及脊髓前角运动神经元的慢性进行性神经系统变性疾病。除了肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）、进行性肌萎缩（progressive muscular atrophy，PMA）、进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy，PBP）和原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis，PLS）4种主要的临床类型外，还包括连枷臂/腿综合征等相对少见的特殊类型。

作者：darkpigx

来源：“我还能吃下一条小鱼虫”公众号

MND一直以来由于病例较为罕见，临床表现复杂以及缺乏生物标志物等特点，识别相对困难。本文照起病部位和临床表现对MND的临床分型（典型与非典型）简要概述如下：

一、MND临床分型：按照起病部位和临床表现分类

（图1）

A. 肢体起病型ALS（Spinal-onset ALS）：上肢或下肢首先出现上、下运动神经元受累体征，此型占患者总数的70%。通常最先出现非对称性的上肢远端肌无力，可自一侧手部肌肉开始，数月后可波及对侧，逐渐出现手部小肌肉萎缩。随着疾病进展，吞咽困难和呼吸衰竭是最为致命的临床表现。

B. 进行性肌萎缩（progressive muscular atrophy，PMA）：临床特征为进行性的LMN变性表现，包括肌肉无力、萎缩，肌束颤动，腱反射减弱或消失等，无UMN受累。一般无感觉和括约肌功能障碍。本型进展较慢，病程可达10年以上或更长。

C. 延髓起病型ALS（bulbar-onset ALS/Progressive Bulbar Palsy，PBP）：PBP是一种起病迅速的MND，被认为是ALS的延髓变异型，以言语不清和吞咽困难为首要表现，随后出现肢体受累症状，此型占患者总数的25%。

D. 面部起病的感觉运动神经元病(Facial onset sensory motor neuronopathy，FOSMN)：2006年由Vucic等首先报道并命名，是一种罕见、散发的MND特殊变异型。以三叉神经支配区域的感觉障碍起病，继而出现下运动神经元损害，出现肌肉萎缩、肌束颤动。

E. 连枷臂综合征（flail arm syndrome，FAS）：是ALS的良性临床变异型，占运动神经元病的5%~10%，主要表现为緩慢进展的双上肢近端为主的肌无力及萎縮，以双侧不对称起病多见，症状局限在双上肢时间长，早期球部及双下肢不受累或轻度受累。

F. 平山病（Hirayama disease，HD）：又称青年上肢远端肌萎症，一种少见的良性自限性下运动神经元疾病，主要累及手和前臂，出现进行性加重的肌无力及肌萎缩，并有“寒冷麻痹”现象。

G. O’Sullivan-McLeod综合征（O’Sullivan-McLeod syndrome）：又称为“慢性远端脊髓性肌萎缩症”，临床特征是以缓慢进行性的手部肌肉无力和萎缩为主，可延伸至前臂，无感觉障碍或锥体束征。

H. 连枷腿综合征（Flail leg syndrome，FLS）：约占ALS的2~12.9%，典型表现为非对称性的双下肢无力和萎缩，远端重下近端，查体可发现双下肢踝反射消失，病情进展缓慢后期可出现上运动神经元受累表现。

I. 假性多神经炎型ALS（Pseudopolyneuritic ALS）：以相对对称性远端肌无力、肌萎缩的FLS又称假性多神经炎型ALS、Patrikios变异型或腓肌型ALS，容易被误诊为周围神经疾病。

J. 原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis，PLS）：PLS是一种以UMN变性为特征的疾病，伴有LMN的相对保留，此型较为少见，占MND的1%~4%。表现为40岁以后起病，纯PLS的最常见临床症状是肌肉痉挛、构音障碍或强哭强笑。临床体检可发现UMN受损体征，包括肌张力升高、肢体痉挛性瘫痪、腱反射亢进、病理征阳性等，并缺乏LMN受损的体征。至少3年的孤立性UMN症状不伴有明显的消瘦和萎缩更加提示PLS。

K. Mills综合征（Mills syndrome）：是一种以偏侧上运动神经元损害为突出特点的罕见运动神经元病类型，临床及电生理检查无下运动神经元及感觉纤维受损。目前研究倾向于可能是PLS的一种特殊变异型。

L. 指伸肌无力伴下跳性眼震型MND（Finger extensor weakness with downbeat nystagmus–motor neuron disease，FEWDON-MND）：是最近被报道的一种ALS变异型，起始于手臂远端的伸肌的无力和萎缩与经典型ALS相比进展要缓慢的多，特征性眼部表现是下跳性眼震。

二、经典型ALS特征性肌萎缩表现：

（图2）

（图3）

（图4）

（图5）

1、对称性上肢近端肌萎缩导致手臂上抬受限（如桶人综合征或连枷臂综合征）。（图2）

2、肩胛骨上下方因冈上肌、冈下肌、三角肌萎缩出现的“凹陷”，易发生肱盂关节半脱位。（图3）

3、“分裂手”是ALS早期高特异性的临床特征，表现为大鱼际肌肌群包括拇短展肌和第一骨间肌萎缩。（图4）

4、累及延髓可见舌肌萎缩。（图5）

运动神经元病累及不同部位的临床表现

运动神经元体征	延髓	颈段	胸段	腰段
下运动神经元体征（如肌张力减低、肌肉萎缩、肉跳、反射减弱）	舌肌萎缩和肌束震颤	手部小肌肉萎缩，（尤其是大小鱼际肌、蚓状肌和骨间肌）	背部、腹部肉跳	足下垂
上运动神经元体征（如痉挛、阵挛、反射亢进、病理性反射）	伸舌运动缓慢、强哭强笑、假性延髓麻痹，下颌反射、吸吮反射及眉间反射亢进	霍夫曼征，抓握反射，胸肌反射亢进	腹壁反射消失	巴宾斯基征，踝阵挛，交叉内收反射

三、运动神经元病的非典型表现

（图6）

第一行由左至右，分别为：

A. Mills综合征患者，左侧肢体无力。

B and C. FOSMN综合征患者，左侧面部肌肉萎缩，舌肌萎缩。

D. FOSMN综合征患者，双侧面部肌萎缩(黑箭)和上肢近端肌萎缩(白箭)。

E. O’Sullivan-McLeod综合征患者，左手肌萎缩。

第二行由左至右，分别为：

F. 连枷腿综合征患者。

G. 连枷臂综合征患者。

H. 平山病患者，右上肢远端肌萎缩。

I. 进行性延髓麻痹患者，舌肌萎缩、肌束颤动。

J. ALS2基因相关的青少年型ALS，UMN损害为主伴下肢肌张力障碍。

（图7）

上图为FEWDON-MND患者图B可见手和前臂伸肌肌群肌萎缩，图C示轻度翼状肩胛。

為協助照顧者進一步認識「漸凍人」，同時因應疾病過程的生理變化，學習有效的照顧技巧， 2001 年出版了《漸凍人指南》，提供病友及家屬參考，並參與國際病友組織，向醫療先進國家觀摩學習照護知識。後經多次修改更新並更名《ALS 漸凍人照護手冊》，2016 年對內容再次進行修訂。

台版《ALS 漸凍人照護手冊》

下载链接：http://www.mnda.org.tw/downloads/file/0301_B5.pdf

参考文献

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