无创dna检查全过程必须要做么(你一定要了解的知识)

高通量测序技术应用于产前筛查,既是我们常说的无创胎儿DNA产前检测。这项技术一经在临床应用,便以迅雷不及掩耳之势普及开来,大多数孕妇及家属将其作为免受羊膜腔穿刺术的救命稻草,不管什么情况,都要做无创,只是这项技术在业内被称作“精确的产前筛查”,并不是产前诊断,况且目前为止,它的检测范围有限,仅局限于21、18、13等三条染色体的数目异常上。

无创dna检查全过程必须要做么(你一定要了解的知识)(1)

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当然,还有一种“无创-Plus”在安联医院,可以将检测范围扩展到14种常见染色体异常。请注意:这里划重点——“无创检测是针对部分染色体异常的筛查”。如果“无创”结果提示异常,最终还是要通过“羊水”进行产前诊断来确认,万万不可拿无创检测打包票,更不能根据无创结果去引产!(重要的事情读三遍)


在做“无创”之前,有几个关注点需要大家了解:

首先,准妈妈们要知道无创检测的最佳时间是孕12-22 6周;

其次,要有一个概念:无创检测并不是百分百准确,针对21-三体也就是唐氏综合征,其准确性只能达到95%以上,针对其他染色体准确性会更低一些;

最后,要了解哪些人更适合做无创。这个内容在此详细介绍一下(根据我国相关规定)。


无创的适用人群

(1)唐筛结果为临界风险值的孕妇;

临界风险指:

1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270

1/1000≤18-三体风险值<1/350

无创dna检查全过程必须要做么(你一定要了解的知识)(2)

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(2)有介入性产前诊断禁忌症(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等)的孕妇;

(3)孕妇孕周错过血清学筛查最佳时间,在20 6周以上,或错过常规产前诊断时机的孕妇。

无创的慎用人群所谓慎用人群是指在该人群中无创的检测效果较适用人群下降,或已符合介入性产前诊断指征,知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇,包括:

(1)产前血清学筛查高风险,预产期年龄≥35岁的孕妇以及有其它直接产前诊断指征的孕妇

(2)孕周<12周的孕妇

(3)体重>100公斤的孕妇

(4)通过辅助生殖技术受孕的孕妇

(5)双胎妊娠的孕妇

(6)合并恶性肿瘤的孕妇

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不适用人群(1)有染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇

(2)孕妇1年内接受过异体输血,移植手术、细胞治疗、免疫治疗

(3)胎儿影像学检查怀疑胎儿有其它染色体异常

(4)各种基因病的高风险人群

好了,千言万语终归一个目的,就是希望准妈妈们能够理智、客观地对待产前“无创”,以一颗平常心对待妊娠,让我们的宝宝能够健健康康地来到这个世界,并茁壮成长。

要了解哪些人更适合做无创。这个内容在此详细介绍一下(根据我国相关规定)。

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