小脑梗阻性脑积水图像（脑动静脉畸形混合型脑膜瘤）

3分钟读片栏目于每两周更新1次，精选近两周精彩病例，供大家学习与探讨。医脉神经每周五个工作日都有雷打不动的早餐病例学习，每天3个短小精悍的小case，每天掌握3个知识点。大家思想的碰撞，产生了无数的智慧火花，常在群里逛逛，每天都有新的收获。

作者：赵伟，赵莲花（天津泰达医院）感谢提供和总结病例的老师：薛慧如、刘礼泉、卓秀伟、吕东华、赵尧辉、缪萍萍、罗永春、李惠明、刘兆青、王赏、周晓宇、郭阳、张龙、姜映维、许丹丹、徐宁、梁新明、申永国、黄波涛

病例1

患者59岁，男性，发作性右上肢无力半年，既往头痛病史。查体：未见阳性体征。

答案：脑动静脉畸形（AVM）。AVM影像学表现：CT：平扫常呈边界不清的混杂密度，其内可见等或高密度点状、线状血管影，以及高密度钙化和低密度软化灶。无出血时病灶周围无脑水肿，也无占位表现。周围脑实质脑萎缩改变。MRI：多呈团块状，大小不一，T1WI和T2WI多以低信号为主，具有流空信号特征的不均质信号。无占位效应，周围脑组织可有不同程度萎缩。伴有出血者，可呈不同时期脑内血肿表现或蛛网膜下腔出血。MRA可精确病灶定位，并提示供血动脉和引流静脉。CT上钙化在MRI显示为低信号。病例251岁，女性，以“头晕、言语减少、反应差伴睡眠增多5天”既往高血压病史1年，未规律口服“复方利血平”治疗。

答案：CO中毒。苍白球是急性CO中毒最常见并特征性的脑受累部位，CT上为低密度。MR表现为T1低信号和T2高信号并弥散减低，形成虎眼征。有时可见出血性梗死。也可见于黑质、下丘脑和大脑皮层。虎眼征要注意和PKAN（苍白球黑质红核色素变性）和Leigh病（双侧脑干、基底节及大脑白质病变/基底节受累主要位于壳）鉴别。迟发性脑病患者脑室周围白质及半卵圆中心可见双侧对称相连区域T2高信号并弥散减低。弥漫白质受累也可见。病例3男，40岁，以“意识不清、四肢间断性抽搐4年余”为主诉入院。余既往病史无特殊。

答案：出血性遗传性毛细血管扩张症。出血性遗传性毛细血管扩张症是脑四大血管畸形中的一种，相对少见，是由血管壁结构异常而导致的出血性疾病，病变区域的毛细血管壁由单层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，因此容易出血并导致局部血管扭曲、扩张。该病脑部MRI常常不够典型，但口腔及鼻粘膜处异常膨大的毛细血管和反复异常出血病史有助于本病的确诊。

病例460岁，女性，进行性认知功能障碍伴不自主运动。

答案：Fahr病（特发性基底核钙化）。特发性基底节钙化具体发病机制尚不明确，有家族发病倾向。发病年龄从1.5岁~68岁，中位年龄27岁。临床表现主要为进行性加重的认知、语言和记忆障碍，可伴四肢肌力减退，病理征多呈阳性改变。病理上可见双侧基底节区、丘脑、小脑齿状核等区域的终末小动脉、静脉周围钙盐沉积，且呈对称性分布。因此，影像上的特征表现为上述区域对称性分布的钙化灶，CT较MR显示更为清楚。Fahr病需要和甲状腺机能减低症鉴别，两者影像表现相似，鉴别主要依赖临床表现和实验室检查。

病例5男，50岁，后交通动脉瘤破裂后。

答案：Terson综合征。Terson综合征并非罕见疾病，但漏诊率较高，主要发生于自发或外伤引起的蛛网膜下腔出血患者。发生机制可为蛛网膜下腔出血突破软脑膜后经视神经直接进入玻璃体腔。或是颅内压的突然升高，压力传递到视网膜血管，使视网膜静脉破裂而出血，导致内界膜与视网膜的分离劈裂。当出血量较大时，内界膜撕裂，积血涌入玻璃体腔内。病例6

女，46岁，发现左顶部肿物5年，压痛伴头晕半年。

答案：混合（过渡）型脑膜瘤。此型具有内皮细胞型和纤维型间过渡的特点。是常见一个亚型，40-60岁中老年多见。常单发，血供丰富，膨胀性生长。CT呈等密度影，其内见散在斑点状低密度影。MRT1低、T2稍高，内见T1、T2更低信号，增强扫描强化明显，其内低信号不强化。部分病灶呈明显均匀强化。病例7男，62岁，构音障碍、步态不稳25天，构音障碍加重伴精神异常5天。

查体：嗜睡，中度痉挛性构音障碍，声质刺耳，音调较低，右侧病理征阳性。

（A）首次检查，25天前；（B）3天前复查；（C）入院当天再次复查。答案：原发性中枢神经系统弥漫型大B细胞淋巴瘤。脑脊液细胞学：见淋巴细胞占优势的慢性炎症细胞，未见恶性细胞等非典型细胞。脑活检结果：A：H-E染色（×200）显示：弥漫性大B细胞淋巴瘤。肿瘤细胞具有统一的细胞学形态，中等到大型的淋巴样细胞，椭圆形或圆形的囊状细胞核，含有细染色质。细胞质通常稀少，具有两亲性。B：H-E染色（×400）显示：大的恶性肿瘤细胞，中央有明显的单个核仁（星形标注）。血管腔内未见恶性细胞（箭头）。C：CD20免疫组化染色（×400）显示：恶性细胞胞膜和核周的强阳性标记。

大B细胞淋巴瘤以近中线处深部脑白质或脑表面好发，系因淋巴细胞常在血管周围间隙内聚集浸润，常呈团块、结节状或不规则形，病灶边界常较清楚。多病灶者较多见，呈“卫星样”，即表现为一个大病灶，周围有大小不一的小病灶，较大病灶周边常有不同程度的水肿及占位效应。CT扫描呈均匀稍高或等密度。MRI扫描在T1WI多为等或稍低信号，T2WI呈等或稍高信号。DWI可为稍高或高信号，亦可为等信号。可能与肿瘤细胞密集等限制水的运动有关。强化病灶可有“缺口征”、“尖角征”，可能与肿瘤生长过快血供不足及肿瘤快速生长过程中遇到较大血管阻挡有关。肿瘤新生血管较少，PWI呈低灌注。MRS病灶出现宽大脂质（Lip）峰，提示可能为淋巴瘤。

病例8

男性，52岁，进行性痉挛、构音障碍、步态不稳2年。

答案：Erdheim-Chester病（ECD）。患者接受大剂量类固醇治疗5天后，共济失调显著改善，但痉挛和反射亢进无改变。腹部CT显示：肾周软组织浸润，提示淋巴瘤、白血病或Erdheim-Chester病。肾周软组织活检显示：泡沫状非朗格汉斯组织细胞，符合ECD的诊断。ECD是一种罕见的细胞来源不明的非朗格汉斯组织细胞增多症。主要以大量富含脂质的泡沫样组织细胞以黄色肉芽肿性增生，伴有不同程度的纤维化和淋巴细胞浸润，侵犯骨骼及脑等多种器官。免疫染色：CD68（ ），CD1a（-）；电镜下：Birbeck颗粒缺如。中枢神经系统表现：脑实质受累，最常累及幕下脑组织如脑干和小脑。脑干受累表现为结节或肿块，呈等T1、等或短T2信号，呈明显均匀强化，周围无或伴轻中度水肿。小脑齿状核及邻近部位受累常表现为双侧对称性长T1、长T2信号，占位效应不明显，无明显强化。鉴别诊断：

1. 类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥小脑血管周围强化症（CLIPPERS）：病理见血管周围性炎症，以CD3 /CD4 T淋巴细胞浸润为主。不能依赖对激素的反应来排除，因皮质激素存在时淋巴细胞减少不是一个特有的过程。

2. 各种组织细胞增生性疾病，如朗格汉斯细胞增生症LCH，免疫标志为CD68（ ），CD1a（ ），S100（ ），电镜下可见特征性Birbeck颗粒；多达20%的ECD患者也有LCH病变，二者可能存在于同一活检组织中。

3. 原发性中枢神经系统肿瘤伴黄瘤样变（如脑膜瘤EMA ，上皮样神经鞘瘤S-100 ，多形性黄色星形细胞瘤GFAP ，血管母细胞瘤CD34 ）

4.肿瘤样病症（如炎性假瘤SMA /ALK-1 、胆固醇肉芽肿）。

5. 非肿瘤反应过程或与巨噬细胞数量增加相关的炎症，如感染和脱髓鞘疾病。治疗：目前尚存争议。主要有基于ECD免疫的治疗如干扰素；基于基因突变的靶向治疗；糖皮质激素；细胞毒性药物等。

病例9患者，年龄性别不详。双上肢疼痛麻木2周，加重伴无力3天。

外院查髓鞘碱性蛋白（ ），试验性甲强龙治疗效果明显，1周后复查核磁病灶明显减小。

答案：脊髓炎。表现为长节段脊髓病变的疾病种类太多了，尤其是视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）比较流行。二者单纯在影像上并不能完全鉴别。颈髓是NMOSD和脊髓炎累及的常见部位。均可以引起脊髓双侧的感觉、运动或自主神经系统功能障碍，但是NMOSD所致的脊髓炎起病急，症状重，常伴有根痛或者Lhermitte征，亮点征（横断面T2上较中央管周围区更高信号的点状或者小片状病灶）对NMOSD有较高的诊断价值。病例1024岁男性，主诉上肢感觉异常，有冶游史。

答案：艾滋病性空泡性脊髓病。患者血清学检查示VitB12处于正常水平，HIV（ ）。颈髓矢状位T1WI及T2WI显示从C2水平延伸至约C5水平的T1低信号、T2高信号影。注意，T1WI和T2WI均有HIV感染的特征性椎体信号减低表现。轴位T2WI显示脊髓后索对称性异常信号影。病例11男，61岁，进行性双下肢无力伴头晕3月，意识障碍1周。

答案：脑桥中央髓鞘溶解症（centralpontinemyelinolysis，CPM）。患者3月前因头晕行双抗治疗，出现消化道出血，后入ICU治疗过程中电解质紊乱，低钠（最低112mmol/L），给予纠正电解质，后出现间断精神差，吞咽困难，意识障碍，四肢力量减弱。

脑桥中央髓鞘溶解症最常见于低钠血症纠正过快时，与脑桥胶质细胞暴露于渗透压力梯度有关。渗透性脱髓鞘也可以累及还可见于丘脑、基底神经节、中脑、皮层下白质和小脑，称之为脑桥外髓鞘溶解症（extrapontinemyelinolysis，EPM）合成渗透性神经脱髓鞘综合征（osmoticdemyelinationsyndrome，ODS）。典型者MRI上轴位图像可表现出三叉戟样病灶。CPM多表现为不同程度的四肢瘫痪和各种脑干症状，严重者甚至会出现闭锁综合征。

病例1234岁男性，全身无力20余天，吞咽困难、言语不能6天入院。

答案：桥脑外髓鞘溶解症（extrapontinemyelinolysis，EPM）。患者入院前有发热、吐泻症状，辗转在多个医院间住院治疗，查血钠波动在99~134mmol/L之间，补钠过程中出现吞咽困难、言语不能及强笑、狂躁等精神症状。EPM较CPM少见，主要表现为运动障碍，其中也有少部分合并脑干和锥体束损害表现，仅出现小脑体征者罕见。运动障碍表现为仅有帕金森综合征，或仅有肌张力障碍；也可为两者同时发生。MRI可见对称性两侧纹状体和丘脑，尤其是壳核和豆状核区T1WI低信号和T2WI高信号，病变还可对称性累及胼胝体、皮质下白质、小脑或小脑脚、外侧膝状体及黑质等，边界清晰，形态较规则，信号均匀，无明显占位效应，增强扫描无明显强化。病例13患者，41岁男性。主诉：记忆力下降13天，加重伴行为异常3天。

答案：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）。线粒体肌肉和线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使肌纤维和（或）脑神经细胞的ATP生成不足而引起的肌肉和（或）脑的病变，主要表现为活动后肌疲劳，休息后好转，肌肉酶组织化学染色显示RRF。如病变同时累及到CNS，则称为线粒体脑肌病，其表现为发作性脑功能受损症状及MRI显示出典型的层状坏死现象。其中MELAS为线粒体脑肌病的最常见类型。青少年发病，也可至中老年发病。临床表现为突发的卒中样表现，如精神障碍、智力低下、肢体瘫痪、皮质盲、癫痫、呕吐等，可有偏头痛病史，一般身材矮小和神经性耳聋。追问病史，可发现常有不耐疲劳现象。可有阳性家族史。该病特征性的影像学改变为“层状坏死”，且这种影像学的病变与脑血管支配分布不一致。再次复发时，这种特征性性的改变又可出现在另一部位的皮质。呈“多发性”，“游走性”。同时，部分患者可有基底节钙化。MRS病灶区域可出现高大的Lac峰，对侧Lac峰也轻度增高。发病时血和脑脊液乳酸增高。血乳酸及丙酮酸实验可为阳性。病例14患者，14岁男性。主诉：癫痫13余年，近期发作频繁。

答案：1. 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤；2.结节性硬化；3. 继发性癫痫。室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（SEGA）是一种起源于神经上皮组织的良性肿瘤，大多数无胶质细胞分化，部分为神经元及星形细胞双向分化；生长缓慢，良性特征，WHO I级。SEGA是相对少见的一种与结节性硬化相关的良性肿瘤，10%-15%室管膜下结节可转化为SEGA；常于侧脑室孟氏孔附近，偶可于侧脑室体部及颞角。

病例15患者，41岁女性。胸闷1月余，突发左下肢肢体肌张力减弱。头右偏，颈强直，嗜睡状态。既往：反复气胸病史。

答案：脑空气栓塞（Cerebralairembolism，CAE）。患者MRA和胸CT如下图。脑空气栓塞是一种罕见的中风原因。大多数脑空气栓塞是由医源性因素引起的，如侵入性心脏和肺手术。气胸产生的气体逆行向上，进入颅内导致。

病例16

2岁半男婴，低热1周后出现不自主拍手伴嗜睡10天。

答案：抗-NMDAR自身免疫性脑炎。抗-NMDAR自身免疫性脑炎的发病年龄跨度很大，从2岁至40岁，80%的患者为女性。患者最常见的合并症有卵巢畸胎瘤，其次为肺部和乳腺肿瘤。既往有过HSV型脑炎病史的患者，罹患此病的风险增加。NMDA受体是一种离子型谷氨酸受体，分布于海马、前额皮质，与学习、记忆和精神行为密切相关。抗-NMDAR自身免疫性脑炎的诊断基于临床症状，血清以及脑脊液抗-NMDAR抗体的检测，但有15%的患者血清中抗-NMDAR抗体为阴性。MRI表现既可以没有明显异常，也可以表现为海马区、小脑、大脑皮层的岛叶、基底节、脑干、脊髓等在ΤT2或者是FLAIR序列上出现高信号。脑电图通常有明显异常，例如δ刷。合并症有卵巢畸胎瘤的女性患者需要手术切除畸胎瘤，此外还要结合糖皮质激素、丙种球蛋白、血浆置换、抗癫痫药物等治疗，环磷酰胺和利妥昔单抗在治疗中也有应用。病例17女婴，6个月，吐泻3天，间断抽搐9小时。

答案：戊二酸血症I型（GA-I）。该病是一种有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，因编码戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）的基因缺陷所致。GCDH基因突变导致GCDH活性降低或缺失，赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻，旁路代谢产物戊二酸及甲羟戊酸等在体内异常蓄积，主要造成神经系统损伤。患儿临床表现多样，主要为头大畸形、肌张力异常、运动障碍等，常在感染、疫苗接种、饥饿、手术等应激状态下诱发。一旦发生急性脑病危象，即使得到及时诊断和治疗，多数患儿仍遗留运动及智力发育障碍，且发病越早症状越重，预后越差。Ga-I的诊断：（1）临床表现及一般生化异常，如头大畸形、发育落后或倒退、反复抽搐、呕吐、喂养困难、运动障碍以及贫血、代谢性酸中毒等；（2）串联质谱检测血C5DC水平及C5DC/C8比值增高；（3）气相色谱质谱检测尿戊二酸及甲羟戊酸内酯水平增高；（4）头颅核磁共振（MRI）出现双侧额颞部脑外间隙增宽、外侧裂池异常扩大、脑白质病变、脑萎缩和脑发育不良等异常表现。来自新生儿筛查的患儿可无临床表现，部分患儿通过基因突变分析确诊。病例182岁10个月，男。10个月前发现颈部淋巴结肿大，未治疗。1个月来头痛呕吐。

答案：结核性脑脓肿。病灶边界清楚，T2像显示边缘为低信号，并伴有环形强化，中央弥散受限。要注意和肿瘤和化脓性病灶鉴别。病例19男性，6岁，头痛，发烧38.6°C明显的颈部僵硬。

答案：抗MOG抗体阳性无菌性脑膜炎。无菌性脑膜炎可能是抗MOG病的临床表型之一。髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）是一种表达于少突胶质细胞表面和髓鞘最外层的膜蛋白，是少突胶质细胞表面成熟的标记物。研究发现血MOG抗体（MOG-IgG）出现在许多中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病患者中，这类疾病被称为MOG抗体病。MOG抗体疾病主要累及视神经、脊髓，导致视力丧失和截瘫等，当该病累及颅脑时，可以呈现脑病、脑炎，多发性硬化（MS）或急性播散性脑炎（ADEM）样表现。病例20女童，4岁，头痛、嗜睡半个月，流涎伴右侧跛行3天。

答案：MOG抗体相关脱髓鞘。髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体（MOG-Ab）相关的脱髓鞘与一系列临床表型相关，包括急性播散性脑脊髓炎（ADEM），其次是复发性视神经炎、水通道蛋白4阴性视神经脊髓炎谱系疾病以及较少见的脑干脑炎。MOG抗体介导的儿童特发性炎性脱髓鞘病在儿童期以急性播散性脑脊髓炎最常见，临床表现多样，影像学主要表现为多部位受累。多成斑片状弥漫分布，边缘不清，幕上幕下都可累及。

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