先天性肾上腺皮质增生症标准值（先天性肾上腺皮质增生症）

来源： 新乡医学影像

先天性肾上腺皮质增生症

【概述】

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等而产生一系列临床症状。

【临床表现】

21-羟化酶缺乏和3-羟脱氢酶缺乏有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发生于生后数周内，危及生命。根据临床表现的严重程度分为典型和非典型。典型包括失盐型、单纯男性化。反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。

【影像学表现】

①正常肾上腺未见显示，肾上腺区呈明显增大的稍低密度灶。②先天性肾上腺增生多为双侧，也可有单侧增生，对侧萎缩。③肾上腺弥漫性增粗、增大、延长迂曲，表现“双手抱球征”，边缘弧状突起。婴儿期厚度大于0.5cm，甚至大于1cm。幼儿期则厚于膈脚。多数均匀增大，也可有结节样改变，也可形成肿块。增生的腺体密度均匀。④增强后可见强化，明显均匀强化。⑤MRI表现与CT所见相似，肾上腺弥漫增大，T1WI与肝脏、肾信号相近，而高于脾。T2WI高信号，信号强度均匀，略低于肾而高于肝、脾信号。

病例简介

患者，女，2岁1月，因“发现外生殖器畸形2年”入院。

影像图像

【鉴别诊断】

CAH的肾上腺形态主要表现为双侧弥漫性增粗，亦可见单侧弥漫性增粗、结节样增粗、增粗伴实性占位或增粗伴囊性变等，临床上需与多种肾上腺病变如醛固酮瘤、皮质醇瘤、嗜铬细胞瘤、肾上腺皮质癌等鉴别。

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