孕早期检查囊内显示带状强回声（明明白白做超声）

八、无心畸形

无心畸形是一种罕见的、对双胎均是致死性的严重畸形，也可能是TTTs的一种严重形式。无心畸形又称为无头畸形、无头无心畸胎、无心寄生胎畸胎等。发生率在所有妊娠中约为1/35000，在单绒毛膜双胎妊娠中发生率为1%。多数表现为一胎无心畸形，另一胎正常或合并其他部位的畸形。除无心畸形外，常合并无头畸形，形成无头无心畸形。

（一）发生原因及解剖特点

该畸形的发生原因尚不明确，人们已经发现，无心畸形中两个胎儿的胎盘常发生动脉之间的吻合和（或）静脉间的吻合，但此改变究竟是该畸形的原因还是结果尚未清楚，但多数研究者认为是形成无心畸形的原因。当两胚胎之间的动脉压不平衡时，动脉压高的胎儿(泵血胎儿)将血液反向灌注到动脉压低的胎儿(受血胎儿)，后者在形态结构发生上出现继发性阻断畸形，器官与组织等结构形成减少，形成无心畸胎（图1）。Driggers等认为由于严重的TTTs存在，受血胎儿动脉血液反向流动，影响了受血胎儿的心脏等部位的发育，形成了无脑无心畸形，即所谓的双胎动脉反流灌注（TRAP）序列，受影响比较明显的部位主要位于受血儿的身体上半部分，除无心畸形外，常见的合并畸形包括无头畸形，腹腔或胸腔内器官发育异常，上肢发育异常等，下肢发育相对好些。一般认为低氧血动脉反向灌注是形成无脑无心胎的原因，形成典型的结构特点：优先获得血液循环的下肢相对发育，胎头、胎心、胸廓及上肢不发育；严重时无心畸胎仅表现为一不规则形的组织团块（图1），不能区分为身体的何种结构，形成不定形无心畸胎。部分轻型病例头颅可形成，但多为部分发育或发育严重畸形．如全前脑或其他严重脑畸形，面部严重畸形，可出现无眼、小眼、独眼畸形等；可有完整的躯干形成，双上肢可有，但发育不良，常有严重的水肿及水囊瘤形成。

图1双胎动脉反流灌注序列

A：标本，左侧为泵血儿（PF），右侧为TRAP胎块（TM），中间为胎盘（Pl）

B：TRAP脐带血流示意图。泵血儿的脐动脉（UA）血流通过吻合血管逆流进入TRAP胎块脐动脉，通过脐静脉（UV）离开，引起TRAP胎块的异常发育

（二）超声检查

早期超声检查，尤其是超声显像检查多难以诊断无心畸形，或可显示不规则的胎体，因无心脏搏动而误认为胚胎/胎儿早期死亡，但可能显示囊状水瘤，或显示股骨，下肢仍存有一定的张力；或在随访过程中显示其继续生长、增大可排除死胎；结合显示单绒毛膜双胎妊娠、单胎盘，另一胎相对正常，超声多普勒检查显示反向的脐带血流而提示无脑无心畸形。

中期妊娠中超声检查显示双羊膜囊或单羊膜囊双胎。如果发现一胎严重畸形，应考虑无心畸形的可能。

1.超声显像检查 无心畸形可有以下发现：双胎儿中一胎发育基本正常，但也可能有心脏增大、腹水、胸水、心包积液、肝大、水肿、羊水过多等声像图表现。另一胎出现严重畸形，以上部身体严重畸形为主，可有下部身体如双下肢等结构异常等（图2）。

图2双胎动脉反流灌注序列超声检查 A：TRAP胎块声像图 B：泵血儿NT增厚

由上向尾端检查：

（1）上部身体严重畸形：身体上部常显示为不规则实质性软组织团块回声，可显示无头、无上肢、无胸腔；有时可显示头面部部分结构，多难以辨认其结构，如疑似眼眶、口腔等；有头部发育者，常有严重畸形，如无脑、全前脑等；有上肢部分发育者，可显示为发育不全、不同程度的缺失、或显示部分上肢长骨被包绕在水肿的软组织内；有时可显示双手，但或直接与软组织团相连、少指、并指等。

（2）无胸廓及脊柱回声，或仅显示肋骨样回声；发育异常的胸腔内不能显示胸腔内结构，多为不规则、不均匀的回声；部分可能显示胸腔内结构的痕迹回声，如疑似心脏残腔的无回声等，有时甚至可显示其搏动，无法辨认其结构，但多数无心脏的搏动样回声。

（3）腹部和胸部无法分辨，仅显示为不规则实质性团块回声；部分发育稍好一些可能显示某些腹部器官的回声，但无正常器官的形态，仅显示某些器官的部分回声，如肝脏、肾脏、膀胱或肠道等，多数难以辨认；有时可在脐带附着处显示膨出，内部显示不典型的肠道回声。

（4）相对于上述的躯干不规则实质性团块回声，下肢容易显示和辨认。超声检查多数可以显示一侧或双侧下肢，但不能显示下肢近端与骨盆连接；股骨或远端长骨发育可能不正常，或股骨被包被在块状软组织内；其末端不能显示蹠骨及趾骨；胫骨或显示不完整、腓骨不显示或显示不完整，蹠骨或可显示，但即使可以清晰显示，也少有显示完整；肢端呈盲端缺失或显示少指、并指等。少见情况下下肢亦不能显示。

（5）可显示广泛的皮下水肿，躯干部分常有明显囊状水瘤。

2.彩色多普勒血流显像 可显示无心畸胎脐动脉及脐静脉内血流方向与正常胎儿相反，无心畸胎脐动脉血流从胎盘流向胎儿髂内动脉达胎儿全身，脐静脉血流从胎儿脐部流向胎盘，正好与正常胎儿脐动脉血流流向胎盘、脐静脉血流从胎盘流向胎儿的情况相反（图3）。如能在脐带入胎盘处仔细观察，部分病例可显示正常泵血胎儿脐动脉在胎盘表面与无心畸胎脐动脉直接相延续，尤如正常泵血胎儿内的一条脐动脉在胎盘表面折返后变成无心畸胎的脐动脉一样，其血管吻合处较粗，有如自然延伸一样。心内血流方向与正常相反。

图3双胎动脉反流灌注序列超声检查

C：TRAP胎块脐动脉显示低阻力波动性频谱 D：TRAP胎块脐静脉显示高阻力波动性频谱

（三）超声检查意义

无心畸胎的死亡率为100％，由于需要提供双胎需要的血液，泵血儿死亡率也高达50%，后者死亡的主要原因是早产及充血性心力衰竭。Moore等研究了49例无脑无心双胎的预后，以1.2× L2 - 1.7L计算无心畸形胎儿体重（g）（L：畸形儿身高，r = 0.79），结果显示无心畸胎与泵血儿之间的体重比可作为泵血儿预后好坏的指标，体重比大于70%时泵血儿早产、羊水过多、心衰的发生率，明显高于体重比小于70％者。

超声多普勒检查血管吻合血流情况能帮助预测供血胎的预后并帮助在妊娠期间指导治疗。阻断血管连接是治疗的手段。可以采取脐带闭塞、无脑无心胎内血管消融术闭塞等，可以减轻泵血儿的心脏负担，提高泵血儿的生存率。

九、染色体异常

最常见的染色体异常为21-三体综合征即Down综合征。与21-三体综合征发生相关的是孕妇年龄。在同年龄中，双胎妊娠患Down综合征的风险比单胎妊娠的风险要大得多。

双胎妊娠Down综合征产前筛查的原则和方法与单胎妊娠相同，超声检查21-三体综合征最有价值的是11～13 6孕周胎儿颈项部透明层的增厚，检查时应严格检查测量方法，厚度的评价与单胎一致，结合胎儿鼻骨、静脉导管、三尖瓣反流情况等，对唐氏综合征的检出率可达80%；不建议单独使用妊娠中期生化血清学方法对双胎妊娠进行唐氏综合征的筛查。需要注意的是，除21-三体综合征外，其他非整倍体异常也可以引起NT的增厚；有时候，NT的增厚还可以继发于胎儿心脏衰竭、颈部淋巴性水肿等。诊断时应当注意结合孕妇的年龄、血清学筛查等资料，在超声引导下绒毛膜取样法或羊膜腔穿刺可以获得胎儿细胞，进行染色体分析可以获得明确的诊断。

十、其他畸形

除了上述双胎妊娠特有的畸形外，各种胎儿畸形都可以发生在不同类型的多胎妊娠的全部胎儿或其中一个胎儿。超声检查时应当对每一个胎儿进行严格、规范地检查，避免遗漏。不同部位畸形的超声显像检查见有关章节。