亨廷顿舞蹈症携带者(黑暗中的舞者)

亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 15~20 年后死亡。

亨廷顿舞蹈症携带者(黑暗中的舞者)(1)

起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。

病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。  

临床症状表现   

1.情绪异常   

变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。   

2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作

(1)早期异常眼运动。   

(2)中期肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位;不自主的运动;走路、平衡出现障碍;舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态;做需要手灵巧度的活动困难;不能控制动作的速度和力量;反应迟钝;全身无力;体重减轻等。   

亨廷顿舞蹈症携带者(黑暗中的舞者)(2)

(3)晚期身体僵直;运动徐缓,起发或持续运动困难;剧烈的舞蹈症;体重严重下降;不能行走;不能说话;吞咽困难,有气哽的危险;生活完全不能自理。   

3.智力衰减   

判断力、记忆力、认知能力减退。   

检查诊断   

根据阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、以及基因检测阳性结果而加以诊断。   

预后   

药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题,提醒:HD患者及时到专业康复医院早期诊断和最优治疗,有效控制病情加重及转移其他疾病。

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