唐氏综合征具体是什么东西（快速了解唐氏综合征）

10月25日，67岁的田女士剖宫产一5斤1两的女婴，起名为“天赐”。田女士生产的医院，在枣庄市妇幼保健院，院方劝阻两次终止妊娠未果后，成立了专门的团队，对产妇全天候监护，使其顺利经过孕期，足可见本次生产的危险程度。

抛开田女士67岁的超高龄不谈，高龄产子本身，就存在较高危险。

我国将预产年龄≥35岁的产妇称高龄产妇，高龄产妇的妊娠风险值呈显著上升趋势，出现难产、胎儿发育迟缓、畸形、染色体异常以及孕产妇和胎儿死亡的几率均大于年轻产妇。

35岁前后，差别真的就这么大吗？

《皇帝内经•素问•上古天真论》曰：“女子七岁，肾气盛，齿更发长；二七而天癸至，任脉通，太冲脉盛，月事以时下，故有子；三七，肾气平均，故真牙生而长极；四七，筋骨坚，发长极，身体盛壮；五七，阳明脉衰，面始焦，发始堕； 六七，三阳脉衰於上，面皆焦，发始白；七七，任脉虚，太冲脉衰少，天癸竭，地道不通，故形坏而无子也。”

可以看出，女性35之后，卵巢功能开始下滑，卵泡数量及卵母细胞质量均开始下降，卵母细胞在减数分裂过程中也容易出现错误。如出现减数分裂染色体不分离，就会导致三体胚胎的形成，最常见的就是21三体综合征（唐氏综合征，先天愚型）。

唐氏综合征由英国医生John Langdon Down在19世纪发现，又称Down’s syndrome，是最常见的染色体病，其发病率在活婴中为1/600～1/800。

唐氏综合征患者具有典型的临床特征：特殊面容、智力低下、肌张力减低、体格发育迟缓。累及全身许多系统，如先天性心脏缺陷，骨骼畸形、生殖系统及消化道畸形等。具体表现为面部扁平、宽眼距、斜视。耳小低位。张口吐舌，唇厚蹼颈。手短而宽、通贯掌等。

随着母亲年龄的增长，分娩唐氏儿的几率迅速增加。20岁到40岁，唐氏儿出生风险可以从1/1530增加到1/110，甚至更高。且看一组数据 ⬇

随着医学技术的进步，对症、康复、心里治疗及社会干预已极大提高了唐氏儿的生存率，然而目前仍没有有效的治愈手段，所以早期预防、筛查及诊断，避免唐氏儿的出生，是每个孕妇产检时的必经之途。

唐氏综合征的发生不仅与母亲年龄密切相关，同时与外祖母、父亲、母亲的基因型、生活环境、生活习惯（饮食、吸烟、饮酒、有害物质暴露等）都有一定关系。所以，优质备孕，需要从身边小事做起。

怎么样避免唐氏综合征发生？

一级预防

① 年龄是唐氏儿发生的高危因素，建议避免高龄生育。

② 夫妻双方避免接触放射性辐射、毒性物质、禁烟忌酒，保持良好的生活习惯。有唐氏综合征家族史、习惯性流产、早产或死胎家庭，孕前进行遗传咨询，必要时进行遗传检测。

二级预防

① 早、中孕血清学产前筛查，孕早期及孕中期抽取孕妈外周静脉血，定量测定血中某些特异生化指标，再结合母亲年龄、体重、孕周等指标综合评估胎儿常见染色体疾病（21三体综合征、18三体综合征）及开放性神经管缺陷。

② 孕期超声检查，胎儿颈项透明层(NT)、超声大排畸等检查。

③ 胎儿无创产前筛查（NIPT），针对血清学筛查临界风险等适应症、在孕12周～22周 6天抽血母亲外周静脉血，对 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险进行筛查。

④ 产前诊断，产筛高风险、高龄孕妇、胎儿超声异常等情况，经遗传咨询医生或胎儿医学专家评估，无介入性产前诊断禁忌症者需行产前诊断。

三级预防

三级预防是指对出生后患儿进行干预治疗，目前对唐氏患者的治疗主要是康复治疗，提高孩子的智力发育，最低标准是让孩子可以达到自理的程度，而对于身体各个器官的先天畸形，需到相应的科室就诊，必要时需要手术治疗。

温馨提示

随着年龄的增长，不仅胎儿唐氏综合征风险增加，其它染色体异常（如18三体综合征、13三体综合征等）风险也相应增加，备孕或孕期妈妈需要全面了解出生缺陷发生的危险因素，积极预防，减少异常患儿的出生。