罕见病目录有什么意义（我国首批罕见病目录正式发布）

2018年5月11日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局等5部门联合发布了《第一批罕见病目录》。

据悉，该目录的发布是为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，目录将供各部门在工作中参考使用。

此次国家版罕见病目录囊括了白化病、肌萎缩侧索硬化、戈谢病、卡尔曼综合征、马凡综合征、法布雷病、血友病等121种疾病。

罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病。

目前，我国对罕见病没有明确的定义。

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。

世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。

例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

罕见病诊治在世界各国都是一个难题。由于患病人数少、难诊难治，针对罕见病的治疗药物、诊断试剂或预防手段的研发热情和进程始终不及常见疾病。

但在业内人士看来，此次国家版罕见目录的发布，虽然没有明确罕见病的定义，但至少给国内的企业指明了方向。

在国家鼓励发展罕见病药物的大背景下，该目录的发布将促进孤儿药的研发和上市，为罕见病患者提供更多、有效、可负担的治疗手段。

罕见病，其实并不罕见……

其中，渐冻人、瓷娃娃、铜娃娃、睡美人、月亮孩子等罕见病于公众的知晓率已相对较高。

渐冻人

即肌萎缩侧索硬化症（ALS），通常也被称为卢伽雷氏症（Lou Gehrig’s Disease），是一种经典运动神经元病。早期症状包括肌肉无力或僵硬，而且随着疾病发展，患者运动、语言、吞咽和最终的呼吸能力会迅速消失。

瓷娃娃

瓷娃娃症又称成骨不全症或脆骨症、原发性骨脆症及骨膜发育不良等，其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病，属于先天性骨胳病。

铜娃娃

医学名为肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称威尔逊氏病（Wilson's Disease），一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏 、肾脏及角膜大量沉着，因肝脏以及脑豆状核常常受侵害故而得名。

睡美人

学名克莱恩-莱文综合征(Kleine-Levin syndrome)，又称睡美人症候群、周期性嗜睡与病理性饥饿综合征，是一种罕见的神经系统异常。通常见于男性少年，呈周期性发作(间隔数周或数月)，每次持续3~10天，表现为嗜睡、贪食和行为异常。

月亮孩子

即白化病，是一种遗传性疾病，由于患者通常全身皮肤、头发、眉毛及其他体毛发白，或者白里带黄，人们形象地称之为“月亮孩子”。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，眼睛怕光，看东西时爱眯着眼睛。

药娃温馨提醒：

罕见病多为遗传性疾病，单基因遗传病占了相当高的比例；

另外环境因素也会导致基因突变，如家里过度装修，对普通人来说容易引起癌变，而对孕妇来说则容易导致基因突变，生出罕见病患儿；

瘦肉精、农药等环境因素也可能会导致基因突变。

针对罕见病，建议父母要进行“三级预防”！

第一级是在孕前补充叶酸，可预防神经管畸形，同时要进行婚检（优生四项，染色体检查）。

第二级预防是孕检，即怀孕期间的产前预防。在这期间进行筛查、诊断，最早怀孕9周，最晚4～5个月时就能查出胎儿是否有生理缺陷。对于检查出有缺陷的胎儿可实施人流，尽量不给家庭和社会增添负担。

第三级预防是在婴儿出生后，抽第一滴血，查耳聋、查苯丙酮尿症、查甲状腺低下等。早期干预，治愈的希望会较大。如耳聋，早期检查出来，及早进行干预治疗，至少可保留部分听力。

关于罕见病，药娃建议小伙伴们多了解一些相关知识，做到早发现、早诊断、早干预！总之一句话，越早越好！

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