稀有血型的基因(南京出现最罕见的血型)
电视剧里经常出现一种桥段,主角被车撞到大出血,生命垂危,医生抢救到一半出来告诉家属,病人需要输血,但他是Rh阴性血,我们血库里没有这种血,你们是否有家属是这种血?
一般情况下,Rh阴性这种“熊猫血”具有一定的遗传倾向,如果本人是“熊猫血”,那么家庭成员中带有“熊猫血”血型的概率就很大,所以父母和子女在场的话,是有机会可以输血抢救的。其实Rh阴性血相对于有一种血型来说,并不算罕见。
南京的一位女士就成为了拥有最罕见血型的“幸运儿”,她的血型,全球仅此一例。2017年,这位女士还是一位准妈妈,她去医院产检时做了血液检查,不查不知道,一查吓一跳。医生发现,她的血液无法分类到任何一种血型里,是一种前所未有的血型。
为了搞清楚她的血型,医院把血液标本送到了江苏省血液中心研究室进行检测。研究人员通过血清学血型复查和基因检测后发现,她的ABO基因发生了新的突变。这位准妈妈的血型是A型,但突变后应该属于A亚型。由于她的血型前所未有,所以她的血液被收录进国际基因库,并为她的血型设置了一个全新的亚种,A3亚型。
ABO血液系统我们都知道,亚型又是怎么回事?
- ABO血型系统的来历
当人们还没有发现血液有血型之分时,血液在医生的眼里只有好与坏的区别。没有分血型时,医生们在输血时都是直接输,但很快医生们都发现了一个普遍存在的问题。输血后病人会随机地出现不良反应,如头痛发热、面部震颤、尿液变为酱油色、有的甚至直接死亡。他们一直都搞不懂这是为什么?
直到美籍奥地利医学家卡尔·兰德施泰纳发现了ABO血型系统。通过研究同事们的血液,他发现了两个人的血液相融的反应跟免疫反应很相似,于是他猜测,人类的血细胞上也有抗原,而血清内存在抗体。根据这个推测和长时间的研究,他提出了ABO血型系统。红细胞上有抗A抗原,血清里有B抗体,就是A型血;红细胞上有B抗原,血清里有抗A抗体,就是B型血;红细胞上同时拥有A抗原和B抗原,就是AB型;有着一种血液比较特殊,两种抗原都没有,但血清内却同时含有抗A抗体和抗B抗体,这就是O型血。我们常听说的Rh血型系统是科学家后来在红细胞上发现了第三种抗原,Rh抗原,这种抗原普遍存在于人体的红细胞上,只有少部分人没有。这样一来,ABO血型系统又被一分为二,带有Rh抗原的人,称为Rh阳性,没有Rh抗原的人,称为Rh阴性。
- ABO亚型血
ABO亚型是指,同一血型的抗原,但是抗原结构、抗原性能、抗原位点数有一点差异。ABO血型中A亚型占比最多,分为A1、A2,A3、AX、AM。A1、A2占全部A血型的99.9%,其他几种占剩下的0.1%;B亚型分为B3、BX、BM,B亚型很容易被误诊为O型。
南京这位女士将会面临哪些困境- 她的献血人只有她自己
理论上来说,输血时只能接收相同血型的血液,但人们发现,O型血似乎是人类最早的血型,其他几种血型都是由O型血变异进化而来的,所以最早的研究认为O型血是万能血型,可以跟ABO血型系统中的任意血型兼容。但随着科学家的研究发现不是这样,受血者大量输入O型血血浆时,血浆中的抗体不能被受血者本身的血浆稀释,会引起受血者红细胞大量破坏。所以最好还是坚持同血型输血。
而她的血型只有她一人独有,所以为了安全起见,她只能自己定期献血给自己,作为日后的储备血浆。当她知道自己的血型仅此一例时,正面临着生产,如果生产当天不幸出现大出血的情况,没有任何人的血型可以跟她的匹配,会非常危险。不过后来她应该是顺利生下了宝宝,没有出现意外情况。
- 她可能不能生二胎了
一般情况下,医生都不会建议拥有“熊猫血”的妈妈生二胎。Rh阴性血型的孕妇在第一次怀孕时跟普通血型的妇女没有什么区别,但在第二次怀孕时,腹中胎儿如果遗传到父亲的Rh阳性染色体,胎儿的血细胞会通过胎盘中细小的损伤,少量进入母体血循环,然后母亲就会出现免疫反应,产生抗体后,又会进入胎儿血循环,则母亲的Rh抗体就会和胎儿血细胞中的Rh抗原相结合,产生溶血反应。所以胎儿会出现黄疸,贫血,胎儿水肿,肝、脾肿大等症状。
这位女士的稀有血液在怀二胎时可能也会产生抗体,让孩子患上溶血症。
总之,拥有这样的稀有血液对于任何人来说都不是什么好消息,不但不会觉得自己特殊,而且还要时刻担忧着自己的生命安全和身体健康。
在我国,血型筛查并不包含在常规的血液检测中,如果不是献血或特意查血型,有的人可能一辈子都不知道自己是什么血型。也许世界各地还存在着更多的稀有血型。
目前全世界已经发现了35个血型系统,共有342种血型抗原,只要红细胞表面携带的血型抗原跟其他大多数人不一样,就属于稀有血液。除了本文介绍的A3血型外,P血型、RHnull血型都是世界上比较罕见的血型,P血型在我国登记在册的血型中只有9例,这个数字是Rh阴性血的千分之一。而拥有RHnull血型的人,全球只有6名。
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