怀疑有地中海贫血要做什么检查（地中海贫血可防控吗）

指导专家/南方医科大学南方医院儿科副主任、主任医师吴学东

金羊网讯 记者王楠 通讯员李晓姗报道：广东作为地中海贫血（简称：地贫）的高发区，每6个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。据了解，每年新出生重型β－地贫数百人，每个重型地贫家庭的传统治疗费用以百万计，给不少家庭造成较重的经济负担。

南方医科大学南方医院儿科副主任、主任医师吴学东表示，广泛开展地贫的婚前专项体检或产前检查，能够有效减少或避免重型地贫儿的出生。

地中海贫血是一种遗传病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血，临床上常见α、β两种类型。吴学东介绍，在我国，发病人群主要集中在广东、广西及周边省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等。在广东地区，每6人中就有1人携带地中海贫血基因。

地中海贫血是如何遗传的呢？吴学东解释，若夫妇两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将不会带有这种基因；若夫妇只有一方是地贫基因携带者，而另一方为正常，他们的子女有50％的机会因遗传而成为地贫基因携带者；若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25％的机会是正常，50％的机会成为地贫基因携带者，而有25％的机会患上重型地贫。

吴学东表示，高发地人群首先要了解自己是否为地贫基因携带者。如果已经怀孕，则要在怀孕后按时作产前检查，了解自己是否属于地贫高危人群。

Tips 产前检查时机

早孕绒毛采样检查：宜在孕10周－13周进行。

羊水穿刺检查：宜在孕16周－22 周进行。

如果婚前和产前都没有做好相关检查，则要关注新生儿的状况。吴学东指出，如果患儿出生后3～12个月开始出现面色苍白，容易疲倦，食欲不振，体质虚弱等症状则要及时就医。

“地中海贫血会导致肝脾常肿大，发育不良和骨骼改变。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，可导致患儿死亡。因此，一旦发现有患儿出现相关情况，应及时就医” 吴学东说。

目前，重型地中海贫血的治疗分为有定期输血加去铁治疗、造血干细胞移植两种。定期输血治疗应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。据吴学东介绍，其方法是先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后，每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。其次，去铁治疗应定期验血查血清铁蛋白，如超过2000mol/l，应该开始规律使用除铁药物。

针对造血干细胞移植，二岁以上患者如有HlA配型相合者，可采用造血干细胞移植而达到治愈的目的。吴学东介绍，造血干细胞治疗地贫已有三十多年的历史，是目前唯一能治愈地贫和性价比最高的治疗方法。