产前筛查与产前诊断六问六答（产前诊断有必要做吗）

今天在上班的路上，听到两个老太太聊天：

老太太说：“我家儿媳要去医院做什么产前诊断，要花好几千，真的是作弄钱。不知道做那检查干啥。”

另一个老太太就回应说：“我们那个时候生孩子哪有什么产前诊断，生出来的不都是活蹦乱跳的，现在孙子都有了。依我看呐，肯定都是医院忽悠骗钱的，现在的年轻人没生过孩子，容易被忽悠。”

前一个老太太就说：“就是就是，我也觉得是医院忽悠骗钱的。查那个产前诊断，我觉得没啥意义”

看着两个老太太走远，我心里琢磨，产前诊断到底有没有必要做呢？真的是医院忽悠骗钱吗？

为此，我专门请教了妇产科的同事，了解了一下产前诊断，它对于及时查出新生儿遗传性疾病的重大意义。下面就带大家详细了解一下。

严格来说，产前诊断是预防医学的范畴，目的在于及时发现有严重生理缺陷和严重疾病的患儿，这些患儿出生以后难以治疗，生活难以自理，因此它更多地倾向于及时发现问题并采取一定的手段去终止具有严重缺陷或严重遗传病的患儿的出生。在临床上，产前诊断严格意义上属于产前检查的一种，还有一种叫做产前筛查，产前筛查与产前诊断统称为产前检查。两者的操作方法和检查时间都有区别。

产前筛查：产前筛查相比产前诊断要简单得多，在孕12-18周左右时，只需要在孕妇身上抽取5ml左右的血液，即可查出60%左右的唐氏综合征患儿和80%左右的神经管缺陷的患儿。因为这种方法简便、经济、无创，因此广泛运用于初筛，及时发现有类似神经管缺陷和染色体异常的患儿，从而杜绝严重缺陷患儿的出生，提高人口质量，缓解家庭负担。

产前诊断：当产前筛查出高危孕妇后，下一步即将进行产前诊断。产前诊断的检查方法和过程都要比产前筛查复杂得多，主要是针对前期筛查出来的孕妇，因此花费肯定更多，等待结果的时间也更长。

一般来说，产前诊断主要依靠的诊断方法有基因诊断、影像学诊断、免疫学诊断以及细胞染色体遗传学诊断等。有时候甚至需要进行诊断性穿刺手术来取得病理进行诊断，对医疗技术的要求要更高。

根据相关文献记载，人类医学史上最早进行产前诊断是在1929年，当时利用X光检查先天性膝关节脱位。随后在50年代，人类开始进行胎儿有核细胞增多症的产前诊断和宫内治疗。60年代后期和70年代初，羊膜囊穿刺技术飞速发展，大大促进了染色体遗传诊断技术的发展。在80年代后，人们对羊膜囊穿刺技术进一步升级，发明了绒毛诊断技术，这样就能使诊断时间大大提前，让孕妇出现胎动时（孕10周左右）就能对发现有缺陷的畸形胚胎进行终止妊娠治疗。

因为伦理医学认为，只有在孕妇感觉胎动前就进行相应的终止妊娠治疗，对于孕妇的身心和健康伤害最小。

产前诊断一般都是在产前筛查的基础上进行，主要是那些中高风险的孕妇，主要为：①本人有明确诊断的异常；②丈夫或直系亲属有异常病史；③已经生过异常的孩子；④经证实，自己或丈夫携带有某一遗传病的基因；⑤高龄孕妇。根据大量临床病史统计发现，高龄孕妇有很大几率生产出染色体异常三体综合征患者的风险。

由于产前诊断是目前对于有先天性遗传性疾病或先天性重大生理性缺陷患儿及时发现和诊断的方法，以便于及时进行选择性流产治疗，淘汰这些有畸形或者有基因遗传病风险的胎儿，降低新生儿遗传病和先天性畸形的发生率，对于新生儿、孕妇、家庭以及国家都有十分重大的意义。#健康科普大赛#

就目前来说，产前诊断是全球最普遍采用，适用性和实用性价值都是最高的预防性优生措施。