隐性遗传病太可怕并非危言耸听（关于罕见性遗传病）

遗传性罕见病虽然可怕，不但病情严重而且可以遗传，但是，遗传性罕见病是一类可防可控的疾病，接下来我们就来聊聊关于隐性遗传病太可怕并非危言耸听?以下内容大家不妨参考一二希望能帮到您!

隐性遗传病太可怕并非危言耸听

遗传性罕见病虽然可怕，不但病情严重而且可以遗传，但是，遗传性罕见病是一类可防可控的疾病。

遗传性罕见病作为一种出生缺陷，有三种预防方式，第一种预防方式就是防止出生缺陷的发生，第二种预防方式就是防止出生缺陷患儿的出生，第三种预防方式就是针对已经出生的出生缺陷孩子，通过及早治疗，减少或者避免残疾。

下面我们就来看看这三种预防方式具体该怎么做。

第一种方式

预防罕见病的发生

即在怀孕之前，通过各种不同途径，防止遗传性罕见病的发生，手段包括：婚前体检、孕前遗传病风险排查和孕前胚胎植入前遗传学检测（PGT）等。

其中PGT是一种新型的罕见病预防方式，是指借助试管婴儿技术，在胚胎进入子宫前，对其部分细胞进行遗传学检测，判断胚胎是否携带遗传性罕见病等遗传缺陷，再筛选正常胚胎植入子宫，避免怀孕后产前诊断发现胎儿有遗传缺陷后，不得不进行选择性流产给孕妇带来的身心伤害。

防御力评分：★★★★★

科学家认为，PGT是一种有效的孕前预防措施，是积极性优生方式。由于是在孕前进行预防，对妈妈和胎儿的不良影响都可以降到最低。

第二种方式

在怀孕期间，通过产前筛查和产前诊断，识别胎儿的严重出生缺陷，早期发现、早期诊断，阻止遗传病患儿的出生，即选择性终止遗传病胎儿的出生。

这其中最常见的手段就是孕期四维彩超、羊水穿刺，以及最后的人工流产。

防御力评分：★★★★

这些举措可以有效地阻止缺陷患儿的出生，但其缺陷在于，无法避免怀孕及流产带来的一系列伤害，是一种消极性的优生方式。

第三种方式

通过开展新生儿筛查，做到早诊断、早治疗，从而避免或减少遗传性罕见病致残、致死的伤害，提高患儿的生活质量。

防御力评分：★★★

第三种方式无法阻止患有罕见病出生缺陷婴儿的出生，但仍然应该受到高度的重视，对于已出生的罕见病患儿，此举也将有效改善其生活质量，减少痛苦。

随着科技和医学的发展，PGT可以跟脐血造血干细胞移植结合起来，一些遗传性罕见病可以得到完全治疗。例如可通过PGT-HLA配型生育与患者配型相同的宝宝，再利用宝宝的脐血造血干细胞、脐带间充质干细胞等进行治疗，这是目前治疗遗传性罕见病的新举措。有87种罕见病，如ß贫，可通过这种方式，在出生一个健康孩子的同时治愈已出生的遗传性罕见病患儿。

（作者系长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院 洪雷）