湖南一男子不孕不育19年(27岁福州小伙不育)

一个人,拥有两组DNA

一个人,就是一对“双胞胎”

这不是科幻片

而是真实存在我们身边的

“奇美拉”现象

湖南一男子不孕不育19年(27岁福州小伙不育)(1)

近日

联勤保障部队第900医院

基础医学实验室医学遗传中心

接诊了一位男性不育患者

后续即被确诊为“奇美拉人”

临床上也称之为“嵌合体”人

这名男子叫阿明(化名)

福州人,年近30岁

因为不育,他到第九〇〇医院就诊

在检查过程中,医生发现

他的睾丸及附睾发育异常

及精液常规呈现重度少弱精

其他方面均正常

可经相关遗传学检测后

却发现阿明外周血大部分细胞

为正常男性核型(46,XY)

但同时还存在正常女性核型(46,XX)的细胞

结合阿明家系连锁分析结果

阿明被确诊为四配子异源嵌合体

湖南一男子不孕不育19年(27岁福州小伙不育)(2)

该院医学遗传学中心曾健博士为患者(与文中“阿明”无关)提供遗传咨询。医院供图

该院医学遗传学中心曾健博士解释道:

四配子异源嵌合体是由两个受精卵融合并发育而成的个体。阿明原本应该有一个“龙凤胎”同胞,但由于某些因素,这对“龙凤胎”在发育早期出现了融合,最终孕育成一个胎儿,并出生长大。

阿明身上除了正常的男性细胞之外,还在血液或其他部位留存了女性细胞,从而导致携带了两个人的基因组DNA。而这种类型的嵌合体通常会表现为先天性异常、两性畸形、严重少精症等。

“这种情况,临床上也称之为嵌合体人,也被称呼为‘奇美拉人’。”曾健博士介绍,奇美拉是希腊神话中的一种神兽,有着狮首、羊身、蛇尾。科学家们从中获得灵感,将正常人携带至少两组DNA的现象称为“奇美拉”现象。

明确诊断后

面对阿明的生育需求

曾健博士结合阿明

和其家系成员的遗传学检测结果

并查阅相关数据库和文献

建议行常规辅助生殖技术治疗即可

并在必要时行产前诊断

不需要进行第三代试管婴儿

这是因为:

根据遗传规律

阿明的生殖细胞在减数分裂过程中

可产生不同比例的X精子和Y精子

与正常配子结合

形成的胚胎性染色体异常风险较低

联勤保障部队第900医院基础医学实验室路君主任介绍:

有科学家认为,“奇美拉”现象在人群中发生的频率可能高达10%~15%。

这个比率不算低,但我们好像很少听说这种情况,这是因为很多“奇美拉人”一辈子都不会去做基因检测,所以不知道自己有两套基因组DNA。

近年来,随着高敏感性遗传学诊断技术在疾病诊断中的广泛应用,嵌合体的检出才越来越普遍。

路君提醒:

这类患者有生育需求的时候

接受专业的遗传风险评估

和生育指导在内的遗传咨询至关重要

来源: 福州晚报

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