儿童肥胖预防与干预（儿童肥胖相关基因变异揭示）

英国《自然·代谢》杂志近日发表的一篇论文，报道了与严重儿童肥胖有关的一种新的遗传机制这是一个与饥饿控制有关的基因异常表达导致的基因重排，大多数肥胖的常规基因检测无法检测到，我来为大家科普一下关于儿童肥胖预防与干预?以下内容希望对你有帮助!

儿童肥胖预防与干预

英国《自然·代谢》杂志近日发表的一篇论文，报道了与严重儿童肥胖有关的一种新的遗传机制。这是一个与饥饿控制有关的基因异常表达导致的基因重排，大多数肥胖的常规基因检测无法检测到。

黑素皮质素受体4(MC4R)激活基因位于称为下丘脑的脑区，激发饱足或不饿的感受。干扰MC4R激活或发挥功能的变异，与饥饿感持续以及儿童期肥胖有关联。

通过研究一位患有严重肥胖的女孩组织样本，德国莱比锡大学科学家发现了一种特定基因，刺鼠信号蛋白(ASIP)基因，会在正常情况下本不表达该基因的细胞里高水平表达，这些细胞包括脂肪细胞、白细胞和由个体细胞重编程产生的下丘脑样神经元。遗传分析表明，重排将一个ASIP基因拷贝放在了一个启动子旁边——这是驱动基因表达的DNA区域，从而解释了为何该基因在每个组织中持续高水平表达。这一已确认的染色体重排的性质，还意味着大多数常规肥胖的遗传形式检测都不会发现它。ASIP会抑制MC4R的激活，因此在下丘脑细胞中非正常的ASIP表达为肥胖提供了可能的解释。

研究团队随后在超过1700名肥胖儿童的队列中特别搜索这一重排，识别出4名携带者并确认了其中3人的ASIP过表达。这一观察与肥胖遗传小鼠模型一致，这一模型中肥胖是由小鼠版本的ASIP异常表达引起的。但是，直到现在才发现人类中与肥胖有关的涉及ASIP的类似突变。

研究团队认为，在测试队列中基因重排的频率较高，需要在其他患者队列中进行额外的定向筛查。虽然在分离细胞中的这些实验支持他们的模型，但要确定地将基因重排与人类的肥胖相关联，还需要进一步在人类和动物模型中进行研究。(记者张梦然)

来源： 科技日报