2岁男孩嘴唇突然肿了(男孩一动就气喘吁吁)

2岁男孩嘴唇突然肿了(男孩一动就气喘吁吁)(1)

原因究竟是……

编者按

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温馨提示:全文4300字,阅读需要12分钟

小罗(化名)是一个10岁的男孩,因“活动后气促伴发绀2年”入院。

2年前逐渐出现活动后气促、疲倦,并伴有紫绀,呈进行性加重,紫绀以口唇、四肢末端甲床明显,曾经多次就诊,甚至曾在大型医疗中心针对发绀进行查因,仍不能明确病因。

1.发绀是血液发生了什么变化?

A.发绀的本质是血液中还原型血红蛋白增多,导致皮肤黏膜呈现青紫色;

B.当血循环中还原型血红蛋白>40g/L即可出现发绀;

C.当血循环中还原型血红蛋白>50g/L即可出现发绀;

D.当血循环中还原型血红蛋白>60g/L即可出现发绀;

E.当血循环中存在异常血红蛋白衍生物也可出现发绀。

2.你认为小罗是真性发绀还是假性发绀?

A.真性发绀

B.假性发绀

小罗发病以来,体重有所下降,活动力也大不如前,除此之外,似乎没有其他症状。

比较特殊的是既往史,4年前曾诊断门静脉海绵样变性(CTPV),B超提示肝硬化;2年前因脾功能亢进,曾行手术治疗,切除脾脏、血管分流术和肝组织活检。术后曾出现肝功能异常,不久后恢复。活检和实验室检查排除了自身性肝炎。

没有先天性心脏病病史,外院多次心脏超声等检查未见异常。家族中没有相关病史。

体格检查:身高2岁男孩嘴唇突然肿了(男孩一动就气喘吁吁)(2)150cm,体重27.6 kg,对答如流,反应正常,在室内空气中SpO2:82%~88% ,桶状胸,双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音,呼吸频率20~24bpm, 口唇、四肢末端发绀, 可见明显杵状指, 面部和颈部散发性皮肤毛细血管扩张症, 皮肤颜色大致正常,无黄染,上腹部可见陈旧手术疤痕,心脏无杂音,第一心音稍亢进,HR96bpm,肝脾无肿大,四肢关节无肿痛,四肢末端无水肿。余查体未见异常。

3.根据上述信息,你认为小罗发绀的原因是

A.室内空气下血样饱和度明显下降,考虑真性发绀

B.桶状胸,口唇、四肢末端发绀,考虑肺部疾病引起的发绀

C.第一心音稍亢进,心率偏快,考虑为心脏疾病引起的发绀

D.杵状指,多与心肺疾病相关,所以心肺疾病均有可能是病因

为了明确病因,至某大型医疗机构住院。因患儿曾有门静脉海绵样变性、肝硬化,医院围绕肝脏疾病相关检查。查肝炎相关抗体发现:甲2岁男孩嘴唇突然肿了(男孩一动就气喘吁吁)(3)肝病毒抗体-IgG阳性。

血气分析:PH:7.45,PCO226.7mmHg,PO2106mmHg,SO2:97.7%。心肌酶基本正常。血氨:60.8mg/L。血沉、CRP、Ig三项、肿瘤三项、肝纤四项、术前筛查八项、自身免疫性2岁男孩嘴唇突然肿了(男孩一动就气喘吁吁)(4)肝病抗体、巨细胞病毒抗体-IgM、大便常规、尿常规未见异常。

4.甲2岁男孩嘴唇突然肿了(男孩一动就气喘吁吁)(5)肝病毒IgG阳性就是甲型肝炎吗?

A.甲2岁男孩嘴唇突然肿了(男孩一动就气喘吁吁)(6)肝病毒IgG阳性意味着患有甲肝,或曾经得过甲肝

B.甲肝为急性传染性疾病,起病急骤,如果是甲肝应有相应表现

C.抗体阳性并不代表甲肝,需要看抗体水平

D.小罗肝脏病变与甲肝不相关

甲型病毒性肝炎,多为急性起病,表现为食欲不振、乏力、尿色增加、肝脏肿大、黄疸等。

患儿甲型肝炎病毒IgG抗体阳性,但肝硬化前没有相应临床表现或相关病史。临床上,没有接种甲肝疫苗,且甲肝IgG抗体水平是正常水平的4倍以上,则应考虑既往甲肝感染。甲肝多为急性感染,而且较少肝硬化,甲肝引起肝硬化多见于急性爆发性肝炎、肝衰竭,会有相应的临床表现。

门静脉海绵样变性(CTPV)是指门静脉主干和或分支完全或部分阻塞后,其周围形成大量侧枝静脉,是肝脏的代偿2岁男孩嘴唇突然肿了(男孩一动就气喘吁吁)(7)性病变,是一种肝外型门脉高压。分为原发性和继发性:

  • 原发性CTPV包括门静脉先天发育异常、门静脉血管瘤以及腹腔感染等,多见于儿童。

  • 继发性如肝癌胃癌等肿瘤侵犯,腹部炎症如门静脉炎胆囊炎等,血栓形成,C蛋白缺乏等,儿童少见。

在对肝脏疾病进行排除一无所获的情况下,医生决定从发绀角度入手。

发绀最常见的是心脏和肺部疾病所致,故进一步行肺部CT和心脏彩超等影像学检查。

颈部螺旋CT:1.双侧室带、声带肿胀,咽喉腔狭窄;2.双侧扁桃体增大,口咽腔稍变窄;3.腺样体肥大;4.双侧上颌窦炎症。

胸部螺旋CT:双肺平扫未见明显异常;心脏、大血管未见明确异常。肺功能测试:肺功能基本正常。心脏B超:未见明显心脏形态学改变。彩色多普勒检查未见明显异常血流。左室收缩功能正常。

5.小罗发绀,你认为和哪个器官相关性最大

A.心

B.肺

C.肝

D.其他

总结病史:10岁男孩,主诉活动后气促伴发绀2年。2年前逐渐活动后气促、疲倦,并伴有紫绀,呈进行性加重,紫绀以口唇、四肢末端甲床为主,并有明显的杵状指。

发绀、气促和杵状指是患儿的重要临床表现。以发绀为出发点,发绀的本质是血液中还原血红蛋白增多,导致皮肤黏膜呈青紫色。

发绀分为两大类:

一类为血液中还原Hb增加(真性发绀),当患儿血循环中还原型血红蛋白>50g/L即可出现发绀。

另一类为血液中存在异常血红蛋白衍生物(假性发绀),当患儿血循环中高铁血红蛋白>30g/L,或硫化血红蛋白大于>5g/L时发绀。

6.小罗属于哪一种发绀

A.真性发绀

B.假性发绀

高铁血红蛋白和硫化血红蛋白多见于食源性发绀,起病急骤,病情进展迅速,多在短期内发展为重症,所以患儿是此类疾病的可能性小。

气促伴发绀2年,病程长,因此基本确定患儿为血循环中还原血红蛋白升高所致的真性发绀。真性发绀包括中心性发绀、周围性发绀和混合性发绀。从病史描述看,发绀为全身性,皮肤温度正常,有杵状指,动脉血样饱和度降低,因此考虑为中心性发绀

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图一:中心性发绀和周围性发绀的鉴别

中心性真性发绀主要见于心肺疾病、呼吸衰竭、通气换气功能障碍,肺氧合不足,SaO2下降,导致发绀,为全身性,皮温正常,分为肺性发绀和心性混合性发绀。

7.小罗属于哪一种发绀?

A.肺性发绀

B.心性混合性发绀

先天性心脏病分为左向右分流、右向左分流和无分流型,其中右向左分流导致静脉血混入静脉血,从而出现动脉血中还原型血红蛋白比例增加,从而出现发绀。左向右分流型先天性心脏病的终末期右室或右房压力高于左边,出现右向左分流,即艾森曼格综合征,也会出现发绀。

心性混合性发绀见于心脏或血管异常通道导致动静脉分流,低氧的静脉血分流至体循环,当分流量大于心排出量的1/3时,可出现发绀。如法洛四联症等右向左分流型先心或TAPVC等发绀型先心。

患儿外院及我院行心脏彩超检查均未见明显心内结构异常,因此不考虑法洛四联症等心内结构异常的先心病所致的发绀。

相对于心内结构异常所致的先心,心外结构异常先心所致的发绀也很常见,如肺静脉异位引流,患儿曾行心脏彩超及心导管检查未见异常,因此也不太符合心外先心病所致的发绀,必要时可行更接近生理解剖的心脏及大血管CT检查。

那么,患儿为肺性发绀可能性大

8.患儿为何会出现肺性发绀?

A.颈部CT提示双侧声带肿胀,咽喉狭窄,需考虑上呼吸道梗阻所致的发绀;

B.病程长,感染性疾病和肿瘤性疾病的可能性低,应该考虑风湿免疫病可能;

C.长期2岁男孩嘴唇突然肿了(男孩一动就气喘吁吁)(9)肝病病史,应考虑可以同时导致肝脏和肺脏病变的疾病;

D.病程长,活动耐力下降及杵状指等缺氧表现,应考虑间质性肺炎相关疾病;

E.外院CT未有明显异常,应考虑为肺内动静脉分流。

患儿行胸部CT平扫未见异常,肺功能测试基本正常,颈部CT仅提示双侧声带肿胀,咽喉腔狭窄。这些检查提示患儿肺通气应该基本是正常,没有肿瘤压迫所致的阻塞性或限制性通气障碍,肺气肿、支气管哮喘及间质性肺病的可能性也较低。

肺部疾病中排除了肺实质、肺间质疾病,唯一的方向是肺血管疾病(intrapulmonary vascular disease, IPVD)。

IPVD如肺毛细血管瘤样扩张、肺动静脉畸形和遗传性出血性毛细血管扩张症。患儿4年前诊断为门静脉海绵样变性(CTPV),B超提示肝硬化(6岁),2年前半脾切除脾亢(7岁半)手术治疗。活动后运动耐力下降,发绀逐渐出现,血气分析提示P(A-aDO2)67.4mm,因此锁定肺部病变-肺血管病变

9.锁定肺部病变-肺血管病变,为何肺部CT未发现明显异常呢?

A.慢2岁男孩嘴唇突然肿了(男孩一动就气喘吁吁)(10)性病程,肺部血管病变广泛而不显著,所以CT没有明显异常;

B.提示小血管之间出现动静脉分流,而CT无法分辨这种细微改变;

C.长期肺部病变,肺内出现了通气/血流比例失调,从而导致缺氧;

D.肺部为非原发病变,肝脏病变导致代谢异常所致,累及广泛而细小的血管,所以CT无法识别。

长期的严重2岁男孩嘴唇突然肿了(男孩一动就气喘吁吁)(11)肝病导致门脉高压、肺内血管扩张、低氧血症/肺泡-动脉氧差增加三联征,即为肝肺综合征(HPS)。据文献报道,慢性2岁男孩嘴唇突然肿了(男孩一动就气喘吁吁)(12)肝病中肝肺综合征的发生率为5%~29%。大量的前毛细血管扩张,肺底静脉交通支开放与形成,胸膜“蜘蛛痣”形成,此外还导致血管扩张因子和收缩因子失衡,从而最终导致肝肺综合征。

患儿查体“面部和颈部散发性皮肤毛细血管扩张症”也验证了这种推断。而这种弥漫性肺血管病变,CT不能完全体现出来。因此,推断发绀的病因是肝肺综合征

肝肺综合征,在肝脏或门脉疾病的基础上,出现肺内血管扩张、气体交换障碍、动脉血氧合作用异常,导致的低氧血症及一系列病理生理变化的临床病症。

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图二:肝肺综合征患儿嘴唇发绀和杵状指

(来源:https://doi.org/10.12岁男孩嘴唇突然肿了(男孩一动就气喘吁吁)(14)155/2017/2岁男孩嘴唇突然肿了(男孩一动就气喘吁吁)(15)7940365)

HPS多见于各种类型的肝硬化,也见于急慢性重症肝炎、α2抗胰蛋白酶缺乏症、Bu2岁男孩嘴唇突然肿了(男孩一动就气喘吁吁)(16)dd-Chiari综合征、血吸虫病等。

HPS低氧血症的特征之一是通气功能异常不明显,这种低氧血症主要和氧弥散障碍有关,而这恰好能解释患儿外院肺功能检查正常的结果。

可行肺一氧化碳弥散功能检查,是HPS早期诊断简单易行的指标。

我院血气分析PCO227.8 mmHg,PO266.5 mmHg,SpO286.2mmHg,P(A-aDO2) 67.4mm。提示明显血氧饱和度降低,肺泡-动脉氧分压差(P(A-aDO2))明显升高。由于肺泡-动脉氧分压差可在PaO2下降之前即有所升高,是反应早期动脉缺氧的一项敏感指标。

在正常生理条件下吸空气时肺泡-动脉氧分压差为10mmHg左右,高于15mmHg就有临床意义,而患儿高达67.4mmHg。此外,值得一提的是,单纯肺泡-动脉氧分压差升高尚不能确定HPS 的诊断,直立位低氧血症是HPS的特征性表现,即平卧位转位直立位后PaO2下降达5%以上或超过4mmHg。患儿直立血氧饱和度78%~82%,仰卧位血氧饱和度82%~88%,吸氧后血氧饱和度可升至92%~95%。

2004年欧洲呼吸病学会HPS诊断标准:

(1)2岁男孩嘴唇突然肿了(男孩一动就气喘吁吁)(17)肝病;

(2)P(A-aDO2)等于或超过15mmHg;

(3)CEE阳性。行肺部高分辨CT及肺功能检查除外潜在的慢性肺疾病。

因此,诊断考虑:1.肝肺综合征;2.肝硬化;3.门静脉海绵样变性;

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图三:肝肺综合征肺内分流的病理生理机制

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图四:肝肺综合征低氧血症的发生机制

肝肺综合征目前缺乏特效药物,小规模的临床试验提示大蒜添加可改善缺氧症状,唯一的治疗方法是肝移植。

致谢

本案例来自广州市妇女儿童医疗中心2018年8月15日儿内科病例讨论,本文根据笔者发言内容改编。在此,特别感谢呼吸科精彩病例汇报和分析,同时感谢参与病例讨论的所有同事。

文中题目为引导读者思考而设置,答案非唯一,仅供参考。

【参考答案】

1.ACE;2.A;3.ABD;4.BCD;5.B;6.A;7.A;8.CE;9.ABD

参考文献:

1.刘以俊,李涛.2016年国际肝移植学会实践指南:肝肺综合征与门脉性肺动脉高压的诊断与管理.临床肝胆病杂杂志,2016(10):2岁男孩嘴唇突然肿了(男孩一动就气喘吁吁)(20)1838-2岁男孩嘴唇突然肿了(男孩一动就气喘吁吁)(21)1842

2.王成,胡春艳.儿童发绀的诊断和治疗.实用儿科临床杂志,2011(13):1061-1063

3.Am J Case Rep,2017; 18: 1-6

本文首发:医学界儿科频道

本文作者:广州市妇女儿童医疗中心 儿科蜡笔小新

责任编辑:李小荣

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