全基因组测序的解读（基因组测序揭开小粒咖啡神秘面纱花花万物）

编者按：从深海到高山、从沙漠到雨林，地球的每一处都有植物的印记。岁月流变、气候变迁、地质运动、生境更迭，植物历久弥新、在不断演化中保持着多样化的世界。中科院之声与中国科学院武汉植物园联合开设“花花万物”，在这里，我们关注植物的生存、竞争、繁衍、死亡，展示自然界的奇特多姿，解读生物的万千气象，探索神奇的生命秘境，致敬这无声无息又蓬勃多姿的世界。

一粒种子从原产地非洲漂洋过海，翻山越岭随着商贸和殖民扩张一路传播，与世界各地结缘。它从成熟的那一刻起经历了阳光的暴晒、去皮、发酵、烘焙、研磨等工序，最终出现在街角的小店里或大楼的办公桌上，带给人们丰富的味觉体验。这粒种子，既在曾经被称为“黑色金子”，又在当代被认作世界大三饮料中的一种，它便是咖啡。

（图片来自网络）

小粒咖啡（Coffea arabica）作为咖啡界的“大佬”因其脂肪和糖含量丰富，气味柔和，口感清新微甜而备受咖啡爱好者的青睐。小粒咖啡在初春开花，盛夏结果，金秋采摘；每年2–4月一朵朵洁白的小花点缀于桠间，10–12月一粒粒“红精灵”在枝头肯定着种植者的辛勤工作。对于科研人员而言，通过科学方法研究其遗传信息，揭示遗传规律，培养优良性状的品种，促进分子育种，缩短开发新品种所需的时间是科研者的职责。

小粒咖啡是埃塞俄比亚唯一种植和出口的咖啡品种，其出口收入占该国出口额的四分之一，带动约1500万人就业。据不同学者研究表明，埃塞俄比亚的咖啡具有高度的遗传多样性，这对改良咖啡作物具有巨大的潜力。目前，全球对特色咖啡的需求大幅增加，开发市场需求高的咖啡品种（如咖啡因含量低）是必不可少的。埃塞俄比亚是小粒咖啡基因库的主要来源地，该国发现的种质资源具有较高价值，可用于开发具有理想性状的品种。中科院武汉植物园研究人员与埃塞俄比亚研究人员克服重重困难，通力合作，利用Illumina测序技术对埃塞俄比亚生物多样性研究中心Choche种质库中的90份咖啡种质材料进行了基因组重测序以期为咖啡基因组研究和各种遗传学研究提供有价值的数据资料。

在该研究中，基因组测序产生了64.1亿paired‑end reads，超过93%的clean reads被定位到小粒咖啡参考基因组上。共检测到1108万个变异位点，其中974万个SNPs，134万个InDels。在所有材料中，基因组变异在咖啡基因组中的分布不均匀。同时，利用全基因组SNP标记进行系统发育分析，研究结果表明这些咖啡种质聚为四个主要大的分支，其聚类方式与种质资源的地理来源具有高度关联性。此外，对咖啡材料进行重新测序可以识别遗传标记，如SNPs和InDels。

图1 小粒咖啡（Coffea arabica L.）基因组不同区域SNP分布情况

本研究中发现的SNPs可能有助于咖啡中咖啡因含量、产量、病虫害等重要农艺性状基因的重要途径的变异。此外，基因组重测序数据和从90个种质鉴定的遗传标记提供了对咖啡种质遗传变异的信息，并促进了广泛的遗传研究。可被利用于推进咖啡基因组研究和种质改良等工作。

图2 小粒咖啡（Coffea arabica L.）基因组中检测到的过渡和反转SNPs

相关研究成果以 Whole-genome resequencing of Coffea arabica L. (Rubiaceae) genotypes identify SNP and unravels distinct groups showing a strong geographical pattern 为题发表在国际植物学期刊BMC Plant Biology上。研究工作得到湖北省重点研发计划（2020BHB022）、国家自然科学基金（31961143026,31970211）、中国科学院国际合作计划（151853KYSB20190027）以及中国科学院中-非联合研究中心项目（SAJC202101）的支持。

行文最后，无论是一杯甘美柔滑的拿铁咖啡陪你度过静谧的下午，还是一杯浓香四溢的意式浓缩陪你熬过无助的午夜，咖啡总能以适当的形式融入人们的生活。愿咖啡能在你忙碌时带给你片刻的安宁，在你疲惫时带给你充足的精神。与诸君共勉。

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来源：中国科学院武汉植物园