脊髓性肌萎缩症有什么征兆（女儿患上脊髓性肌萎缩症）

最近，在网络上曝光了一张某医院开具的收费票据，而这张高达55万元的票据引起了一番热议。

1年前，张先生得了一位女儿，这让他们一家高兴的不得了，可是这种快乐似乎并没有持续太长时间。很快，张先生发现自己的女儿跟别的孩子有很大的不同，值得1岁了却还不会翻身站立，发现她有运动发育落后、四肢无力的情况，于是去医院进行检查，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。

脊髓性肌萎缩症是一种罕见病，治疗非常的昂贵，女孩一共住院4天，其中的一项西药费竟然高达55万元。

看到医疗单上的费用，张先生哭诉道：“一针就花了55万，我不知道能不能治好，但是倾家荡产，我们也得给她治。“

55万元的天价药治疗的究竟是怎样一种疾病呢？

在2018年国家卫健委等五部委联合公布的121种罕见病目录中，脊髓性肌萎缩症（SMA）就属于其中一种。发病后由于脊髓前角运动神经元细胞出现退行性病变，导致患儿的四肢和躯体肌肉逐渐萎缩，最后丧失了运动功能。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病，是因为运动神经元存活基因1(SMN1)突变导致的，新生儿的发病率为1/10000～1/6000。如果不治疗，患者会逐渐发展为全身肌肉萎缩和肌肉无力，也会慢慢出现吞咽障碍、呼吸障碍、骨骼变形等多系统损害，最终威胁患者的生命。

虽然现在产检能够查出多种胎儿缺陷和疾病，但是脊髓性肌萎缩症无法通过产检发现，而且它有四种类型，分别是I型、II型、III型和IV型，其中最致命的是I型。

1、I型

I型也叫做Werdnig-Hoffman病，也叫做婴儿型，大约占所有脊髓性肌萎缩症的45%，患儿一般在出生后六个月内发病，会出现严重的肌张力减退，以及迅速发展的对称性、进行性四肢无力。患儿无法独立行走和独坐，也无法控制头部的运动，而且伴随吞咽和吮吸困难，容易出现误吸，大多数患儿会在2岁内因呼吸衰竭而亡。

2、II型

也叫做Dubowitz病，也就是中间型，约占脊髓性肌萎缩症的30%~40%，大多数患者在生后的6~18个月会发病，进展速度比1型的慢一些，最大的运动能力可以达到独坐，但是独坐的年龄会落后于正常的同龄儿童，无法独走或独站，伴有吞咽困难、呼吸功能不全、关节挛缩、咳嗽无力、脊柱侧弯等合并症。

3、III型

也叫做Kugelberg-Welander病，也就是青少年型，约占脊髓性肌萎缩症的20%，通常患者会在出生18个月后出现症状。在早期，运动发育属于正常水平，也能够独走。随着年龄的增长，会出现以近端为主的肌无力，下肢比上肢严重，最终会逐渐丧失独走能力，需要依靠轮椅，寿命正常。

4、IV型

IV型属于晚发型，也就是成人型，通常在20~30岁后发病，早期的运动发育正常，在成人后才发病，会出现肢体近端没有力气的症状，进展比较缓慢，不会缩短预期寿命。

不少脊髓性肌萎缩症患者都是经历过长时间的求医问诊，最终才能确诊，那么，脊髓性肌萎缩症是如何诊断的呢？

分子遗传学检测是诊断脊髓性肌萎缩症的基础，当患者出现该病的典型临床症状时，首先就要考虑进行基因检测。据统计，约有95%的脊髓性肌萎缩症患者是因为SMN1基因缺陷引起的，大多数患者的缺失都是遗传自父母。

人体中除了SMN1基因外，还存在类似的SMN2基因，它虽然能够延缓脊髓性肌萎缩症病情的发生，减轻发病症状，但它并没有办法弥补因为SMN1突变而引起的SMN蛋白缺陷。因此，想要预估患者病情的严重程度，还可以通过检测SMN2基因的拷贝数。

脊髓性肌萎缩症患者给一个家庭带来严重的打击，也给患者带来很多痛苦，因此，预防脊髓性肌萎缩症显得十分重要。

建议备孕或已经怀孕的女性和丈夫都要进行SMA基因检测，如果发现夫妻双方都是携带者，会有四分之一的概率会生下脊髓性肌萎缩症患儿。尤其是已经生育过一个脊髓性肌萎缩症患儿的父母，一定要去产前诊断中心进行遗传咨询，做好优生优育指导，避免再次生下脊髓性肌萎缩症患儿。

此外，如果发现婴幼儿在六个月时还无法抬头翻身、一岁的时候还无法爬和坐的情况时，建议尽早进行SMA基因检测，尽早确诊以及干预治疗。

对于脊髓性肌萎缩症患者来说，有一个残酷的现实就是，药物治疗的费用贵不可及，而且护理效果也不不理想，因此，预防脊髓性肌萎缩症的发生非常重要，不要抱有侥幸心理，忽视对这类隐性遗传基因疾病的检查。

参考资料：

[1]《【健康科普】孕前/产前筛查，有效预防脊髓性肌萎缩症》.赣南医学院第一附属医院. 2020-10-15

[2] 北京医学会医学遗传学分会, 北京罕见病诊疗与保障学会. 脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识[J]. 中华医学杂志, 2020, 100(40):3130-3140.

[3]《脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床表现是什么？》.河南省医学遗传研究所.2021-01-06

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