罕见病脊髓性肌萎缩儿童（脊髓性肌萎缩患儿）

这是程女士陪伴萌萌度过的第5个“六一”儿童节，仍然没有游乐园、没有棉花糖，只有一份寸步不敢离开的爱，我来为大家科普一下关于罕见病脊髓性肌萎缩儿童?以下内容希望对你有帮助!

罕见病脊髓性肌萎缩儿童

这是程女士陪伴萌萌度过的第5个“六一”儿童节，仍然没有游乐园、没有棉花糖，只有一份寸步不敢离开的爱。

程女士是两个孩子的妈妈。小女儿萌萌今年4岁，患有脊髓性肌萎缩症(简称SMA)。这是一种儿童罕见病，在新生儿中发病率约为1/6000—1/10000。SMA会导致严重的肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，甚至呼吸、吞咽都成为奢望。

医生曾说，SMA患儿一般活不过2岁，但萌萌凭着远超年龄的坚毅和拼了命的爸妈，已经过了4岁生日。

“我怎么能放弃她”

“妈妈，我要吸痰。”

虽然小嘴里没有发出一丝声音，但程女士从萌萌略显夸张的口型里读懂了这6个字。

她立即站起来，动作利索地换管、注射、开咳痰机。随着注射器向鼻管里推进，萌萌的眉头皱成了一团，白皙的小脸慢慢涨红，脸上显而易见的痛楚让在场的每一个人揪心。

当鼻管接回呼吸机，小姑娘的眉头舒展开来，突然来了一个弥勒佛般的开口笑。昏暗的病房仿佛立刻被这灿烂的笑容照亮，护士长也跟着笑出了声。

“为了照护她，给她看病，我们把高淳老家的房子卖了，在南京城里为了省钱就住车里。”程女士一边给萌萌按摩着小脚一边说，目光却从未离开过女儿的脸。“她插着管，无法发声，如果有痰堵住就随时会有生命危险。所以，我是全天都在病房，晚上她爸爸会过来值夜班，必须24小时有人守着。” 程女士说。

程女士原先是一名设计师，为了萌萌，她不得不辞了工作。孩子的父亲之前开了一家小吃店，后来因为随时要到医院，又遇上疫情，小吃店暂停营业。

平时的咳痰、按摩、康复治疗对SMA患儿来说，都会带来剧痛，但萌萌从不哭闹。

去年6月，在医生的推荐下，程女士加入了一个SMA群，病友们抱团取暖。“群里也会不时有病友退群。之前有个家长给我们看了孩子离开时的视频，视频里的孩子说不了话，只是一直用眼睛望着她的妈妈，一直望着，一直望着，直到离开……”程女士的声音变得颤抖，止不住的眼泪大滴大滴地滚落。“说实话，当时我的心仿佛被拧成了一团，震惊、恐惧、痛苦……这些负面的情绪困扰了我好几天。她(萌萌)这么勇敢，聪明又懂事，我怎么能放弃她？”

吃饭的时候，程女士的眼睛也不敢离开女儿的脸。这个时候萌萌都会撅起小嘴，摆出“烫，给妈妈吹吹”的口型，用自己弱小的身体和强大的小宇宙，让程女士觉得只要女儿在身边，粗茶淡饭也甘之如饴。

为了照护女儿，程女士和爱人非常关注群里分享的一些护理经验、急救知识，因为他们知道，这些技能关键时候能救自己女儿的命。

“无论是在群里还是在我们这儿，程女士都学得特别用心、特别快，现在基本全套护理都学会了！”护士长见证了程女士从一知半解到熟能生巧的成长全程，“这些坚强的家长和勇敢的孩子们，让我打心眼里佩服！”

鲜为人知的SMA

脊髓性肌萎缩(SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病。

据中新网报道，复旦大学附属儿科医院周水珍教授表示，SMA在罕见病中并不少见，在新生儿中发病率约为1/6000—1/10000。患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终SMA患者可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍，给家庭带来了沉重的负担。

周水珍介绍，根据起病年龄和运动里程的获得情况，SMA分为SMA-I型、II型、III型和IV型。如果不进行治疗，大多数SMA-I型患儿无法存活到两岁。

很多人不知道，SMA患儿虽然全身退化，但这并不会直接导致死亡——真正会夺走患儿生命的是肺炎。由于患儿普遍年龄低幼、身体抵抗力弱，即使只是普通的感冒、进食中的呛咳、无意吸入的粉尘，都会让他们患上肺炎。再加上他们本身肺部肌肉力量小，很难自主排痰，一旦患病就会有痰堵窒息的风险。因此，咳痰机和呼吸机的配备对SMA患儿家庭尤为重要。

2020年1月8日，萌萌突然被痰堵住，顿时无法呼吸、脸色发紫。多亏程女士和丈夫有一定的急救知识，加之及时送了医院，这才从死神手里夺回了萌萌。可是自此一直到4月底，萌萌就没离开过ICU。

后来，由于新冠肺炎疫情暴发，院方出于孩子安全的考虑限制了家长的探视，程女士和丈夫心急如焚。为了让孩子能够转入普通病房，必须要自己配备呼吸机，可是当时居高不下的医疗设备价格，让这个本就承受着巨大经济压力的家庭踌躇不安。

2020年初，公益组织爱德基金会发起了SMA患儿肺炎救助项目，计划为20名患儿每人筹集2万元医疗应急救助款。得知了信息，程女士抱着试试看的心态提交了申请，不久后萌萌获得了这2万元善款。

4月27日，萌萌终于离开了待了3个多月的ICU病房，转到普通病房……一家三口，终于久别团聚。

不在女儿面前落泪，是程女士最后的倔强：“我不能哭，孩子看见会难过！”可是，说着说着，眼眶里不停打转的泪水还是“不争气”地滑落下来。萌萌看见后，努力睁大了眼睛，费力地张着嘴巴。根据口型，一旁的我们读懂了她的意思——

“妈妈，不哭！”

小萌萌是懂事的，也是聪颖的。在拿着认字卡片给萌萌简单展示几次后，程女士发现，女儿居然都记住了。极强的学习能力和灵性，让萌萌很快可以阅读简单的书籍。

程女士还会根据萌萌的眼神提示，将各色漂亮的贴纸贴在墙面上，远远望去，就是一幅斑斓的画作；平时，观察柜子上一整排的卡通玩具，也能给萌萌带来无穷乐趣。

程女士说，自己常常会打开八音盒举到女儿面前，给她听叮咚清脆的音乐声。每每此时，萌萌总会笑得特别开心，弯弯的眼睛里会映射出八音盒旋转的绚烂光彩。

澎湃新闻资深记者 程真 通讯员 王培 陆艺

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