导致假两性畸形的因素（一对姐妹花两岁时性别成谜）

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如果只看外表，没有人会觉得4岁的平平（化名）跟正常孩子有什么不一样，可在她身上却长着男女两套生殖器官，这让平平的父母也不敢确定孩子到底是什么性别。直到在广西中医药大学附属瑞康医院做了检查后，才知道原来孩子患上了假两性畸形，10月15日，经过手术，找回女儿身的平平高兴地跟着父母回家了。

而更让人吃惊的是，平平的姐姐可可（化名）也曾出现过同样的症状。医生表示，假两性畸形是由于基因缺陷导致的，孕妇在产检时很难检查出来。而假两性畸形可以通过手术治愈，基本不影响孩子以后的生育能力。

1 不能说的秘密

一对姐妹花 分别在两岁时性别成谜

可可和平平是一对姐妹，可可是姐姐，平平是妹妹。在这两个孩子身上，都有过不为外人所知的秘密——她们曾长着男女两套生殖器官。

今年7岁的可可面貌清秀，活泼可爱，是一个人见人爱的小公主，可在4年前，她的性别一度成谜。2009年，可可出生于广西一个农村家庭，刚出生的时候，她的身体器官并没有异常，父母也为家里添了个“小棉袄”喜悦万分。然而，当可可长到2岁时，私处开始慢慢长出阴茎，但不能尿尿。3岁的时候，阴茎开始发育。

孩子身体上出现的这个变化，让父母惊呆了，可可到底是男孩还是女孩？为了给孩子治病，在辗转了多家医院之后，最终来到了广西中医药大学附属瑞康医院整形外科，经过检查后确诊可可是患了假两性畸形。后来经过手术，可可终于回归了女儿身。

可可的病治好后，她的妹妹平平在2岁时，身体也出现了和姐姐同样的症状。有了可可这一先例，夫妇俩不敢掉以轻心，马上把平平送到瑞康医院检查，后被确诊患上了和可可一样的病。当时，夫妇俩苦于家里经济条件有限，而且平平年龄尚小还不适合手术，直到今年9月，已经4岁半的平平才在家人带领下再次来到瑞康医院整形外科。

整形外科主任李京为平平做了染色体基因检测、激素水平检测以及B超等检查，结果显示平平的雄性激素虽然高于正常孩子，但染色体检测结果为：XX，这说明平平的生理性别应该是女孩，经过手术，平平也恢复了女儿身。

2 这是个什么病

是种先天性疾病，因基因缺陷导致

那么，可可和平平患上的“假两性畸形”到底是个什么病呢？

据李京介绍，这两个孩子虽然是女孩，但由于性腺发育异常，导致她们在成长过程中，出现了两种性别特征共存的状态。所谓两性畸形，即双性人，是指患者具有男女两性的表现，它是一种先天性疾病，可分为“真两性畸形”和“假两性畸形”。该类疾病的发生可能与胚胎发育过程有关，也受母体变异、环境、药物的影响，人群中双性人的发生率大约为百万分之一。

“这对姐妹同时患上假两性畸形，这是由于一种先天性的基因缺陷导致的。”李京解释，患上这种病，除了外观上不太好看外，对平时的生活不会造成太大的影响。而在给孩子恢复女儿身的时候，也并不是简单地切除“多余”的男性生殖器，在手术中还得保留阴蒂背神经和血管，保持它的敏感度，这样，才能保证孩子在成人后的生活质量。

对于这对姐妹的病例，广西妇幼保健院儿外科主治医师黄晶晶表示，不管是真两性畸形还是假两性畸形，现在一般都称为“性别发育异常”，这是因为本身性染色体所含的遗传物体的异常，或者性腺（男性的睾丸、女性的子宫）的缺陷导致的，是本身基因的问题。即便父母的身体状况是正常的，但在怀孕过程中，胎儿成形后，其性染色体出现了变化，如遗传物质的异常以及基因突变，都会导致性别发育异常。如果父母的基因中有这种隐患，那么他们的孩子的患病率相比于其他人来得要高。

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长着男儿身，染色体检测却是姑娘

全世界这种病例只有200例

福建厦门1岁多的洋洋（化名）虽然出生证上写的是男孩，可他大大的眼睛白白的皮肤，洋娃娃般的长相让旁人都常将他视为女孩。除了外表的特征外，他的外生殖器也异常。心存疑惑的家人因此带他到医院检查，结果显示洋洋竟是正常女性的染色体，只是患上了46XX男性化综合症。

从1946年至今，根据相关的文献记载，像洋洋这样的病例全世界也只报道过200例左右，是极为罕见的病症。

“小朋友有明显的阴茎阴囊转位，睾丸位置有一侧也较高，从生殖器外表看确实比较小。为了确定情况，我建议做个染色体检测。”厦门市儿童医院周维主任说，结果却让他大吃一惊，“竟是46XX，正常女性的染色体。”

医院又进一步检测看是否X上有Y染色体的成分，就是是否有SRY基因（雄性性别决定基因），但结果是阴性，没有。“在两性畸形中，46XX、外观表现为男性，最常见包括女性假两性畸形以及真两性畸形，就是卵巢和睾丸的成分都有，而像46XX男性化综合症是罕见的。约2万-4万个男孩里可能有一个两性畸形的，但其中绝大多数SRY基因阳性，而我们这个宝宝，SRY基因是阴性的，实属罕见。”周维主任说。

在手术中医生发现，洋洋腹腔内没有卵巢、子宫、阴道，但两侧有清晰的输精管，也有睾丸，虽较小、较软，比正常的小3倍，也有附睾，双侧性腺性别为男性。“真两性畸形，可以看家长是愿意选择男性还是女性来手术的，但洋洋，根据他的条件、性腺的情况，只能是做成男性，这也符合他的社会性别和生理性别。”周维主任解释道。

今后洋洋的生活还会有什么影响呢？周维主任称，将来洋洋主要是朝男性发展，能正常生活，智力和体力都正常。但与一般男孩相比，洋洋会长得比较斯文清秀、比较娇小。到青春期，阴茎和睾丸发育也会差一些，雄性化可能不足。洋洋还可能会有乳房发育，届时还要通过药物控制，比如补充雄性激素，抑制雌性激素，或者手术帮他的外形塑造成男生。

孩子治疗后将来能有正常性生活，但因缺少生殖细胞成分，一般来说不能生育也无法通过睾丸活检找到精子进行试管婴儿。“我们将长期随诊，根据身体监测情况，及时为洋洋做些治疗调整。”

至于为什么会出现这种病症？周维主任称，人体胚胎在前六周具有双向分化的潜能，在性别决定基因的作用下，生殖嵴分化为卵巢或者睾丸。一般来说，SRY基因触发胚胎的生殖嵴分化为睾丸。这个宝宝SRY基因是阴性的，为什么性腺发育为睾丸，内外生殖器继而向男性化发展，原因仍然是一个谜。

周维主任也提醒，在孕期产检时，因为无法做染色体检测，因此很难检测出来两性畸形。孩子出生后，家长如有发现外生殖器异常特别是睾丸发育异常的，最好还是去做下基因检测。（据《海峡导报》）