得了癌症基因检测有必要吗（要不要做基因检测）

文字来源：江苏疾控

最近一直在科普防癌知识，虽然很多时候，癌症可能是跟我们一些不良习惯或者环境因素有关，但是有人也说了：

“身边有人，不抽烟不喝酒，不熬夜，健康饮食，定期运动，那也冷不丁的突然就得癌症了......” 也有的人一家人相继患癌......

这时候，很多人会想到基因检测，花几百上千甚至上万元不等，拿一个基因试剂盒，采集部分唾液或血液，再寄回去，一段时间后，你就会收到一份基因分析报告……

基因检测=科学算命？真的有必要吗？

癌症在细胞水平看，就是原本受基因发号施令，继而“生老病死”的细胞，因为管它们的基因受遗传因素或后天刺激发生突变（变异），发号施令的作用减弱甚至消失，使得细胞不受调节的恶性增殖，那这个基因，就是癌症基因。

癌症基因根据来源分为先天性癌症基因（遗传）和获得性癌症基因（出生后后天环境因素等引起的）。

通过分子生物学技术等手段检测这些基因是否发生突变或者变异的过程称为癌症基因检测。

（1）预测疾病风险

健康人群的癌症易感基因检测可以评估检测者患有某种癌症的风险，对高风险人群进行有效的个体化健康管理，可延缓甚至避免肿瘤的发生。如检测BRCA1和BRCA2的基因变异，可以发现乳腺癌和卵巢癌的高风险人群。大家所熟知的国际影星安吉丽娜·朱莉，通过癌症基因检测发现自己是乳腺癌高危人群后，综合各种因素后提前将乳腺切除。

（2）个性化用药

1）靶向用药指导的基因检测

靶向药物因毒副作用小、疗效显著成为肿瘤患者的首选。然而由于各种类型肿瘤甚至同一种肿瘤中的基因变异不同，导致不是所有的肿瘤患者都适合靶向药物的治疗，因此在使用靶向药物前通过基因检测可避免盲目试药带来的经济损失及耽误治疗时间。

2）化疗用药指导的基因检测

由于化疗药物会对身体造成较大负担，用药前可以通过检测患者体内的敏感/耐药基因来选择恰当的化疗药物，增强肿瘤组织对药物的敏感性，大大提高患者的治疗效果。

对于大多数健康人而言，一般不建议进行癌症基因检测。

但以下三种人群可以适当考虑：

（1）具有癌症家族史

如果家族中几位一级亲属罹患同一种癌症或是家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，那么建议未患病的家族成员要做癌症基因检测；一旦发现携带癌症易感基因，就要做好预防措施并定期进行早期筛查。

（2）癌症患者

引起癌症的基因变异多种多样，同种癌症患者的基因变异都有可能不同，在选择靶向药物和化疗药物前，进行相应的基因检测尤为重要。同时基因检测也可以协助临床诊断、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。

（3）具有不良生活习惯或长期暴露在高污染环境的人群

吸烟、饮酒、经常接触致癌物质、长期在高污染环境下工作的人群体内基因更容易发生突变，通过基因检测能够及时了解个人的癌症发生风险。

癌症的发生是一个多因素影响的过程，先天携带癌症基因并不意味着一定会患癌症，仅仅是增加了风险。不同癌症基因对癌症贡献率存在差异，同一癌症基因携带者也由于其他方面的差异使癌症发生部位、严重程度表现出不同。因此，因人而异。

关于癌症基因的检测手段较为成熟，一般是先收集标本送至专门基因检测实验室，根据需要进行特定基因检测或全基因筛查，从而发现癌症基因。

不过，目前癌症基因检测市场鱼龙混杂，适宜人群一定要选择有国家认证的实验室。