唐氏筛查孕妇多少周做比较好(唐氏筛查多了解)

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1.什么是唐氏筛查

唐氏筛查就是在早孕期或中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。

如果风险值超过设定的切割值,(21三体的切割值为 1/270, 18三体的切割值为 1/350)就被定义为高风险,医生一般会建议你进行产前诊断。

低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺,但是请注意,低风险并不是“没风险”,只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群,胎儿依然有一定的染色体异常的风险,只是风险比较小而已。

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2.唐氏筛查分类

唐氏筛查按时间可分为 早孕期唐氏筛查和中孕期唐氏筛查

早孕期唐氏筛查:抽血进行血清学筛查 B超测量胎儿NT,检查时间在孕11周-13周 6天进行,检出率约80%-90%,假阳性率约3%-5%。风险评估目标包括21三体和18三体。

中孕期唐氏筛查:抽血进行血清学筛查方法进行评估,检测指标主要包括AFP HCG UE3,在孕15周-20周左右进行。对唐氏综合征的检出率约60%-70%,假阳性率约5%。风险评估目标包括21三体、18三体和神经管缺陷。

3.那早唐和中唐哪个更准确呢?

作为筛查手段,早唐和中唐都不能确诊,所以谈不上准确,没有“准确率”一说。从国内目前开展的情况来看,早唐的检出率高于中唐,假阳性率低于中唐。所以早唐是要比中唐更好的。

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4.既然早唐更准确,为啥能做的医院很少?

早唐是抽血必须加做NT,而做NT检查需要最好的超声设备和水平最高的超声医生,国内真正获得英国胎儿医学基金会NT认证的医生并不多。而且做NT时还需要宝宝躺到恰到好处的位置,如果宝宝的位置不好,无法获得最佳检测平面,NT的测量就不准确了,一般一个NT测量需要的时间至少20分钟左右,所以能将NT做好的医院不多。

5.那有比早唐更好的筛查方法么?

无创胎儿DNA检查,目前属于高级唐氏筛查,通过采集孕妇外周血,提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率,对于唐氏综合征筛查的检出率大约为99%,假阳性率不到1%。但需要注意的是,无创DNA检测仍有不到1%的漏筛的风险,故仍应在后期定期筛畸检查,一旦发现其他超声软指标,需要酌情考虑产前诊断。

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6.哪些人群不适合做传统的唐筛,该怎么办?

有以下高危因素的人群:

★长期接触高危环境因素的育龄男女

★年龄超过35岁的孕妇

★患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用药物的孕妇

★有不明原因智力低下儿或先天畸形或反复流产或死胎死产史的夫妇

★曾经生育过遗传病患儿的夫妇

★夫妻任何一方或其家系人员患有某些遗传性疾病或先天性畸形

建议直接进行产前诊断

7.唐筛的适应症

★除外上述的高危因素的所有单胎、双胎孕妇均可以做早唐

★对于高龄产妇(≥35岁)不做血清学筛查,但仍然鼓励做早唐中的NT,因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险,还可评估胎儿发生大结构畸形(如心脏畸形、隔疝等)、遗传综合征等的风险

无创胎儿DNA测定是双胎筛查的临床首选方案--(双胎妊娠产前与诊断技术规范-2017)

8.唐氏筛查的结果是高风险,我想再复查一次可以吗?

唐氏筛查的原则是不重复检测,因为筛查本来就不是诊断,是一个大体的风险高低的判断,不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑,如果孕周计算没有错误,不建议重复唐氏筛查。

9.看到这里还是不知怎么选?一张图供你参考,希望能帮你减少选择障碍

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结语

当孕妈妈在唐筛中遇到问题时,及时咨询医生,方能减少烦恼

来源:甘肃省妇幼保健院咨询中心

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