癌症病人基因检测有没有必要（也许不必再谈癌色变）

从基因测序，到中期数据分析，以及案例研究和临床试验，人们始终将“长生不老”寄托于生命的源头：基因。围绕基因展开的创业项目有 ToC 端的基因检测 提前干预；以及 ToB 端的数据分析外包或者相应的平台搭建等。

剑桥东部的蓝图医药实验室——让癌症成为普通慢性病

研究员会将癌症细胞的基因分成多个数列，其中发生突变的基因用颜色标记，比如发生缺失的部分用蓝色标记，重复段落用红色标记。

比如多形性成胶质细胞瘤肿瘤，一种脑科疾病，在肿瘤基因中你会标记到一段深红色方形段落，属于基因重复，而一旦基因出现这种重复状况，患者体内会大量分泌一种酶，最后导致细胞生长不可控。

除了标记，Blueprint 还建立了一个小分子数据库，通过不断完善的基因数据以及相对复杂的数据分析软件准确定位每种癌症的潜在发病原因。

了解到基因的变化后，药物就可以设计成针对某种基因变化而产生效果。如果效果好的话，肿瘤会产生反应，比如收缩。

蓝图团队最大的愿望是将癌症转化为可以控制的慢性病。就如同高血压和糖尿病一样，药物可以辅助缓解病症。

蓝图医药的研究方向，预示着生物医药时代可能会逐渐被基因用药，或者基因管理方式替代，比如通过对基因的影响，帮助我们改变肌肉大小、头发浓密程度甚至是骨骼生长。

Foundation Medicine——通过基因定位诊断对应变化疗法

Foundation Medicine 去年拿到了包括 Google Ventures 和 Bill Gates 贡献的 1 亿美元融资，在那之后，才向大众曝光。

团队不断分析肿瘤的活检样本，从中找到与癌症联系最为紧密的 300 个基因，以及这些基因对应特殊的身体变化。

接着，他们将报告与本地库中的病历信息相结合，这些病历信息包括治疗方案、试验治疗方案以及临床试验，通过不断的对比和验算，找到某位病人在某个阶段最有疗效的治疗方法。

团队表示，2013 年在 Nature Biotechnology 上曾经发表过一篇文章，指出临床疗法是可以对部分基因突变造成影响的，而 Foundtion Medicine 可以达到 76% 诊断准确率，比一般标准诊断方式强大 3 倍。

比如一位 71 岁老奶奶癌细胞发生扩散，但化疗有效果甚微，Foundation One 对其做出诊断后，指出其 FGFR 基因组合对帕唑帕尼产生反应。于是老奶奶在使用该种药物后没有再检测出该基因组合。但基因突变本身并不可控，还有可能并发或者后期发生在其他基因上，就要重新开始新一轮诊断和治疗。

最为理想的状态是，医生随时观察并且用基因检测手段诊断病人，不断的更换疗法以求达到控制病情的目的。

Foundation Medicine 的疗法其实和美国医生治疗糖尿病人的方式有些相似，后者是根据病人具体的血糖指数和饮食状况等不断更换注射剂量。当然，癌症和糖尿病一样，暂时是无法治愈的……

但基因诊断更加精确，治疗方式更为多元给了患者更多的希望，也进一步说明，贴身检测和管理慢病对于病人以及移动医疗而言，是非常有效的一种模式。