如何判断孩子是不是唐氏综合征（世界唐氏综合征日）

2022年3月21日是

第11个“世界唐氏综合征日”，

活动主题是

“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，

旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，

引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，

做好孕期保健，

科学孕育健康新生命。

每年的3月21日，对世界各地唐氏综合征患者都是特殊的一天，2011年12月联合国大会将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”，选择21日这一天，是因唐氏综合征的独特性——第21对染色体多了一条。从2012年起每年为此举办活动，希望给予唐氏综合征患者平等的权利和尊严，让他们有权充分和有效的享受人权和基本自由。我国目前有超百万的“唐氏宝宝”，唐氏宝宝的家庭面临巨大精神、经济压力。科学上降低唐氏综合征发生率的重中之重就是以预防为主，也就是在孕期进行唐筛检查。该检测项目是降低出生缺陷的重要措施。

01 什么是唐氏综合征呢？

唐氏综合征（Down’s Syndrome.DS）又称为21-三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一。在1866年由英国医生John Langdon Down首先描述了该病的特征，后来就以他的名字命名为Down’s syndrome，中文为“唐氏综合征”。

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唐氏综合征患者有什么样的临床表现？

唐氏胎儿在超声下的表现：

NT、NF增厚，鼻骨缺乏或发育不良，侧脑室增宽，房间隔缺损，腹部双泡征，肠回声增强等。

唐氏儿主要临床表现：

1

特殊面容体征;

如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短，指骨短，常见通贯掌纹、草鞋足。

2

智力低下：

是唐氏综合征最突出，最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3

生育能力：

男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4

其他：

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

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什么原因会导致唐氏综合征的发生呢？

很多人一听唐氏综合征，感觉好像跟自己关系不大。事实并非如此，每一对健康夫妻都有生育唐氏儿的可能性，发病具有随机性，这与学历、地位等无关。唐氏综合征虽然是遗传物质（染色体）异常导致的疾病，但绝大多数“唐宝宝”的父母并非也是唐氏患者，只是一些偶然错误事件导致生殖细胞在形成过程中发生了染色体的不分离，使得21号染色体出现了三条。极少数父母自身为表型正常的染色体平衡易位携带者，生育下一代时患病的风险将会大大提高。

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如何预防世界唐氏综合征？

做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段，备孕期科学规划，孕期进行唐氏综合征筛查，通过孕期筛查发现高风险人群，并建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生。孕妇产前预防内容如下：

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。我院遗传咨询门诊与产前诊断中心电话：76256331。

2、产前筛查及产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

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如何进行唐氏筛查？

1、唐氏筛查

孕早期（9周～13 6）和孕中期（15周～20 6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

2、NT筛查

孕早期（11周～13 6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。

3、无创DNA检测（NIPT）

无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体。

4、产前诊断

羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！最佳检测时间：孕18周—22周。

以下人群需要进行产前诊断：

（1）预产期年龄≥35周岁的孕妇。

（2）产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。

（3）夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。

（4）夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。

（5）产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。

（6）有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。

（7）其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。

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常见知识问答？

1、唐筛高风险是不是就确定怀了唐氏儿？

唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险及低风险。作为一种筛查手段，唐筛高风险的患者不一定是怀了唐氏儿，只是风险性较一般人增高，需进一步检查确诊。同理，低风险也不能排除唐氏儿的可能，也需要在后期进一步行超声排查。

2、既然无创精准，为什么不直接做呢?

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测又称无创产前检测，无创对唐氏综合症的检出率约98%，但仍然存在漏检的可能，而且价格昂贵，目前不作为一线检查，仅推荐唐筛临界风险的孕妇进行检查，经医生咨询后，孕妇可考虑自身情况自行选择。无创检查低风险，后期仍需要结合超声进一步检查。

3、年龄＜35岁是不是不用做唐氏筛查？

唐氏筛查是面向所有适龄孕妇，其方便快捷、价格较低适合作为筛查项目在适龄孕妇中推广。然而，年龄≥35周岁的高龄孕妇，其胎儿染色体异常的风险增高，即使做了唐筛低风险，仍不能排除高龄这一独立危险因素带来的风险，需要介入性产前诊断。

只要能按规范进行相应的产前筛查和诊断，相信每个准爸爸准妈妈们都能生育一个健康的宝宝！

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世界唐氏综合征日宣传画？

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