快速判断是否遗传性耳聋（关于遗传性耳聋你了解多少）

聋人是一个庞大的群体，聋病是人类常见的致残性疾病，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。有一些孩子，一出生就生活在无声的世界，在同龄人已经开始牙牙学语的年纪无法用语言表达或者无法用语言准确表达。

　　世界卫生组织（WHO）发布的最新评估数据显示，全球目前共有3.6亿人存在不同程度的听力障碍，而中国的听力残疾人有2780万，居各类残疾之首。每年1000个新生儿中就有1-3名听力障碍者，耳聋的发病原因分为感染性因素、遗传因素和环境因素，其中60%的聋是由遗传因素引起的，为何有的耳聋会遗传呢？

　　遗传性聋是一种单基因病，具有遗传异质性。是由于父母双方或一方携带遗传性聋基因突变,胎儿发育过程中基因突变异常表达导致内耳多种细胞功能或者信号传递通路受到损害，从而无法正常获取声音信号。遗传性聋一般表现为中重度或重度感音神经性聋，不但影响患儿自身，而且还可以通过遗传影响后代，给家庭和社会带来沉重的负担。

　　耳聋的遗传方式主要包括常染色体显性及不完全显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传、Y-连锁遗传、线粒体突变母系遗传五种，其中以常染色体隐性遗传为主。虽然耳聋相关基因众多，在中国，大部分人群的遗传性聋由4个基因突变所引起：GJB2(先天性聋)、GJB3(后天高频聋)、SLC26A4（PDS，大前庭水管综合征）、线粒体12srRNA(药物性聋)。正是由于耳聋致病基因携带率高，导致耳聋出生缺陷高发。

　　高效准确的基因诊断、产前诊断可以从根本上预防和阻断遗传性聋的出现。利用基因检测技术，对部分或者全部已知的耳聋基因进行检测，以发现患者致病基因突变并作出基因层面的医学诊断。产前诊断除了可以提前了解胎儿基因型以预估出生后听力状态外，更重要的可为接受产前诊断的家庭提供持续的遗传咨询和婚育指导，为降低我国耳聋患儿的出生率发挥了重要的作用。

　　如果在孕前通过基因检测得知有生育患儿的风险，可通过胚胎植入遗传学诊断和产前诊断等手段进行干预；如果错过了孕前检测的机会，在孕期夫妻双方也可以通过耳聋基因筛查，查看有无明确致病的耳聋基因携带，来推测胎儿是否携带致聋突变，以避免或降低新生儿出生后缺陷的发生；如果新生儿出生前未进行基因检测，可在新生儿出生后进行听力、影像、遗传基因等全方位的联合筛查，根据检测结果选择植入人工耳蜗或配戴助听器等有效治疗方式。

　　随着医学研究的不断深入，先进的检测技术不断问世，为遗传性聋人群提供了更广阔的应用空间，对于耳聋患者，坚持早发现、早诊断、早治疗的原则，使更多孩子有机会聆听世界。

　　科室简介：

　　科室业务范围及特色诊疗技术情况：常规收治病种有突发性聋、耳鸣、感音神经性聋、噪声性聋、遗传性聋、药物性聋、大前庭水管综合征、遗传性耳聋基因诊断及产前诊断等。开展具有代表性的特色技术是突发性聋的个体化分型治疗、反复发作的急性低频感音神经性聋，年开展超1000例，此技术在国际、国内、省内居于领先水平。科室配备有国际上最先进的全套听力检查设备、耳鸣诊疗设备等先进仪器。

　　专家简介：王明明

　　主任医师,耳内科主任,医学博士

　　优势擅长：擅长感音神经性耳聋、耳鸣的诊断和治疗，包括各种突发性聋、噪声性聋、药物性聋和大前庭综合征的早期治疗，尤其擅长特发性突聋的个体化治疗，长病程急性低频感音神经性聋和原发性耳鸣的综合治疗。担任国际耳内科医师协会(IAPA)成员，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会听力学组委员,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会听力筛查组委员，中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会委员，中国老年医学学会耳科学分会委员，山东省卫生保健协会老年康复专家委员会委员。近五年主持完成国家自然科学基金项目1项、省级科研项目4项，国家发明专利授权1项，国内核心期刊及SCI收录杂志发表学术论文30余篇。