头颅长瘤怎么引起的（男孩患血友病额头上长）

5岁男孩脑门上有一个很大的包，伴随多年，同时伴有血友病。血友病就是孩子身体里缺乏某一种凝血的因子，导致孩子的血液不容易凝固、爱出血。我看到孩子额头上的包以后，进行了初步的检查，这个包摸起来嘣嘣的在跳，有波动感，有震颤，我猜想可能是因为小时候他从头皮上扎针取血的时候造成的。再经过彩超检查以后，很明确，它是一个由于穿刺以后导致的动静脉的血管畸形。

因为他是一个血友病的孩子，如果不给他治疗，对于孩子来说，他本来天生活泼好动，如果某一天因为一些外伤撞到了额头，很有可能会造成大出血，这种血友病的孩子出血是非常凶险的，可能会血流不止，在短时间内流很多血，所以家长非常着急，找到了我。

一、治疗经过

5岁男孩身患血友病，额头上有一个很大的“包”，伴随多年，由于孩子活泼好动，家长害怕孩子意外受伤，撞破这个“包”，导致大出血，非常焦急的前来就诊，经过一系列检查后，确诊动静脉畸形。

所谓动静脉血管畸形，就是因为动脉和静脉之间有一段异常的交通，原先动脉和静脉之间是两条通路，只有在末梢才会进行血液循环，动静脉血管畸形是因为动脉和静脉之间出现了异常的血管通路，导致高压的动脉血直接流入了低压的静脉腔隙里，所以导致了静脉系统的扩张。

明确诊断以后，遂将孩子收治入院，由于这是一个血友病的孩子，我和团队便请来了血液内科的医生，共同商议了治疗方案，决定为孩子进行介入下栓塞治疗，通过栓塞扩张的血管，以达到阻断动脉和静脉之间沟通的目的。

紧接着，我们便为孩子安排了手术，在手术室里，我和我的团队相互配合，孩子在全麻下，通过穿刺股动脉，将导管置入左下肢血管，行造影术，以明确畸形的范围、深度以及和周围组织的关系，避免我们在治疗过程中，器官和结构造成损害。通过股动脉做穿刺造影我们进一步明确，孩子的额头上是一个非常明确的动静脉血管畸形。

同时，通过穿刺股动脉，通过穿刺针放入直径大概0.5mm的导丝，再通过导丝将血管鞘放入股动脉内，一端在血管内，一端在血管外，在DSA影像引导下，将导管通到畸形病灶处，通过导管，向病灶处进行栓塞治疗。手术时间不长，很快便结束了，回病房后患儿卧床休息。

二、治疗效果

通过介入下栓塞治疗，手术当天，孩子的包便开始变小，第二天，孩子顺利出院。术后两个多月，家长带孩子来复诊，孩子额头上的包基本消失，手术成功。

动静脉畸形的治疗

1.动静脉畸形什么时候开始治疗？

对于 临床分期 第一阶段静止期的 AVM 观察和等待的基础上进行酌情考虑治疗。 压迫病灶可以帮助减轻肿胀、疼痛和多汗等症状。 如果需要，应考虑使用镇痛和消炎药物。

对于第二阶段及以后患者应该进行干预治疗

2.动静脉畸形有哪些治疗方法？

首选介入微创治疗，还有手术治疗，药物治疗，消融治疗。

动静脉畸形有介入治疗是如何做的？

动静脉畸形的病理特征动脉和静脉之间的异常连接，动脉血直接流入静脉所导致的疾病，介入治疗简单讲就是经动脉、经静脉和直接经皮穿刺方法，使用导丝导管等介入器材到达病灶部位，注入栓塞药物或栓塞器材，阻断动脉和静脉之间的异常连接。

介入治疗要做多少次？

动静脉畸形是一种高风险疾病，血流速度快，病理结构复杂，治疗过程中非常容易产生并发症，一次性完全治愈非常困难，越追求完美越容易产生并发症，所以需要2次或多次治疗。

AVM介入治疗有什么风险？

严重并发症就是栓塞动静脉畸形过程中栓塞药物或栓塞器材意外移位到正常血管中，导致异位栓塞，导致相应器官和组织的坏死。比如肢体缺血坏死，眼睛失明，脑中风偏瘫。这种情况罕见。病灶部位的有可能出现功能障碍，如肢体的痉挛，活动障碍。术后病灶部位肿胀是常见现象，少数也会起水泡。

介入治疗的终点？

目前AVM治疗的目的主要是控制临床症状，缓解病灶，减缓AVM的临床进展。不管介入治疗以及外科手术都不能完全治愈AVM，复发率高达98%，所以目前治疗的终点是治疗后无明显临床症状，不影响正常生活学习就可以观察了。

药物治疗AVM是否有用？

目前药物仅仅是辅助手段。考虑AVM是体细胞基因突变导致，所以靶向基因药物治疗是将来治疗方向。最近，mTOR 抑制剂，如西罗莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文献报道动静脉畸形中存在 MAP2K 体细胞突变，所以也有曲美替尼治疗AVM的报道。