关于遗传与变异的最新资料（真实存在着但很罕见的10种遗传变异）

或许你不知道，那些拥有红色头发或是酒窝的人，其实是一种突变，拥有这些特征的人往往和其他人存在些许不同。但即便如此，我们也已经很熟悉这两种形象的人了，所以，这样的外在形象很难以让我们感到惊讶。

针对这种情况，今天安迪将带来10种证明遗传学足够不可思议的罕见的遗传变异。

灰白的毛发在很多遗传综合征中都可以看见。例如，类似的情况会表现在白癜风中，它也会使得头部上的一部分头发可能出现变色。

不过，在一些研究的案例中也发现，睫毛的变色也有可能受到痣的影响，而非遗传问题。但这种情况要比遗传变异更为之罕见。

2005年，一位医学院教师乌纳·塔恩发现了一个不同寻常的土耳其家庭：这个家里的孩子们，即1个儿子和4个女儿在已成年的情况下，竟然四肢着地的行走着。

塔恩做了一些研究，扫描了这些非同寻常的人们的大脑，并得出他们的大脑受到影响的结论，而这背后则是因为一种罕见的遗传疾病。实质上，乌纳塔恩综合征的特点是精神发育迟滞，缺乏协调和平衡。因此，患者只能通过四肢行走。

乌纳•塔恩本人认为检测到的这种疾病是逆向进化的证据，但并非所有科学家都同意他的看法。值得注意的是，这种病的所有病例都只在土耳其被记录。

瓦登伯革氏症候群最显著的特征是一撮灰白色头发和浅蓝色颜色的眼睛。此外，通常眼睛具有不同的颜色（异色症）。

大多数情况下，该疾病是遗传性的，并且由于2q35染色体区段中细胞的突变而表现出来。突变影响了黑素细胞，从而影响头发、皮肤和眼睛颜色的细胞。此外，听力也会受到影响。当前对于这种疾病还没有有效治疗的方法。

通过我们介绍的名词和展示的照片，你可能会说你每天早上都面临着类似这样的“综合征”，但事实可不是你想的那样。这种疾病通常会在还是孩子时的生命中的前三年发展：头发变得干燥和卷曲，颜色呈现金色或银色。而且，头发不会向下生长，而是向不同的方向发展，但这种综合症并不会以任何方式影响头发的数量。许多人将这些人的发型与阿尔伯特·爱因斯坦的发型进行比较，因为他也是一名“蓬发综合征”患者。

这种疾病发生的原因是因为几个基因的突变。据信，随着青春期的开始，这样的蓬发综合征会发生退化。

这类患者在出生后不会感到身体任何部位的疼痛。他们甚至都无法知道热茶是否会烫伤他们的舌头。听起来这样一种状况似乎可以让一个人忘记痛苦，但这根本就是一个很愚蠢的想法。因为这种基因中的突变会给人造成很大的麻烦，它会导致伤口、瘀伤和骨折的累积。久而久之，患者的健康问题就会开始变得越来越糟糕。此外，先天性痛觉缺失症的人通常还被诊断出嗅觉的丧失。

世界上只有20例这种罕见病。不过曾经有一个患有这种疾病的女子，在分娩之后开始能够感到了疼痛。

如果我们在街上看到一块石头的时候，我们往往不会怎么在意它，因为它暗淡，呈现灰色的样子并没有足够的吸引我们。但这个世界上存在着的一些“四色视者”则不会这么认为。对于他们来说，这块石头可能几乎闪耀着彩虹的所有颜色：橙色、蓝色、绿色甚至粉红色。

拥有四色视觉的人可以看到我们看不到的色调。在视网膜上的普通人有3种感知颜色的感受器，而“四色视者”则拥有4种类型，因此他们的颜色感会更清晰。如果常人的受体允许其看到100万种颜色和阴影，那么“四色视者”则可将颜色范围扩大到900万！

研究表明，“四色视者”：

• 通常均是女人；
• 他们的父亲通常是色盲。

由于突变，“四色视者”具有额外的视网膜锥。

你觉得在短短的4小时内能够获得足够的睡眠吗？虽然听起来很不可思议，但有些人真的就可以做到。这和DEC2基因中发生的突变有关系。

在这个世界上，有大约1%的人的基因中出现了这种突变。尽管它没有明显的负面健康影响，但短暂的睡眠习惯被认为是一种睡眠障碍。当然，虽然许多人认为他们可以通过仅仅四个小时的睡眠来得到满足，但大多数情况下他们不是并不是真正的基因突变的短睡眠者，而是长期的缺乏睡眠罢了。

失眠和仅需四小时睡眠者之间是完全不同的事情。失眠的人通常无法入睡，或者睡不够7小时，这样会影响睡眠质量。而四小时短睡眠者的睡眠则没有问题，而且他们也不会抱怨它的质量。

这是一种罕见的疾病，迄今为止世界上也仅有记录过35例疑似的这种突变。这种症状会使人过早的衰老，脸部和皮肤看起来比实际上要更老得多。此外，即使每15分钟吃东西也不可能让患者增加体重，正如知名的“骷髅女孩”丽兹·维拉斯奎兹（照片中站在最右的女孩）就患有这种疾病。

丽兹•维拉斯奎兹的体重从未超过29公斤，体内脂肪的百分比大约为零。与此同时，它的内脏、牙齿和骨骼处于完好的状态。丽兹自称每天消耗大约5000-8000千卡。

尽管患有这种罕见的疾病，她还是写下了3本书，主演了一部关于她自己的纪录片，并在TED进行演讲，而且这段演讲当前已经累计有千万的播放量了。

在20世纪70年代，科学家朱丽安娜·伊佩拉托·麦金利搬到了多米尼加共和国定居点，而他听当地人说，那里的女孩变成了男孩。

而事实也证明这种现象是真实存在的。这些孩子出生时，似乎是以女孩的性别出现，但孩子的性别在青春期发生了变化，因为孩子开始出现男性生殖器。到目前为止，医生称之为假雌雄同体。

通常，在具有雄性染色体组（XY）的胚胎中，在母亲的子宫中开始大量产生二氢睾酮，这导致男性生殖器官的形成。而在女孩中，则因为缺乏二氢睾酮，就形成了女性生殖器官。

根据朱丽安娜·伊佩拉托·麦金利的说法，来自多米尼加村的孩子由于某些原因缺乏引起男性荷尔蒙激增的酶。因此，胎儿在形成的过程中出现了错误，而孩子出生后，其具有女孩的外在迹象，但是从遗传的角度来看，他们又其实是男孩。

到了青春期，又会出现另一波激素（睾丸激素），然后开始发现男性生殖器官。

在BBC的一篇文章中专家介绍认为，大约18 个人中就有1人患有这种突变，即拥有额外的1或2个乳头。但因为它们与我们平时所习惯的乳头不太相似，所以它们可能会被误认为是痣或斑点。

而额外的乳头的出现是一种返祖现象。在胎儿发育过程中会出现多种多样性，根据自然的观点，它应该在出生前很久就会消失。但有的时候这种情况没有发生，所以导致了一个人可能在出生后会拥有额外的乳头。​