罕见病诊疗体系（多学科诊疗模式助力破解罕见病诊断难）

新华社北京10月31日电 题：多学科诊疗模式助力破解罕见病诊断难，我来为大家讲解一下关于罕见病诊疗体系?跟着小编一起来看一看吧!

罕见病诊疗体系

新华社北京10月31日电 题：多学科诊疗模式助力破解罕见病诊断难

新华社记者陈聪

今年8月的一天，由于不明原因的“眼肿”而辗转求医的8岁女孩甜甜（化名）走进了北京协和医院罕见病会诊中心，接受来自北京协和医院儿科、神经外科、骨科、放射科、病理科、药剂科、放射治疗科共18位专家的多学科会诊。

经过一个半小时的深入讨论，专家组团队一致认为，根据患儿病史、临床表现、影像学及病理表现可诊断为颅骨筋膜炎。专家组向患儿父母交代病情、预后及可能的治疗方案，为甜甜一家带来新的希望。

颅骨筋膜炎，是一种20世纪80年代首次被报道、好发于婴幼儿颅骨、以增生为主的良性增生性病变。

在国内，颅骨筋膜炎共有10个病例被记载，国外也只有约80个病例，属于“罕见病中的罕见病”，而甜甜是北京协和医院接诊的首位儿童颅骨筋膜炎患者。

甜甜绵延一年的不明原因“眼肿”，为何能在一个半小时内得以确诊？颅骨筋膜炎这一罕见病得以确诊，得益于MDT模式发挥的作用。MDT，是指以病人为中心，联合疾病相关的多学科专家共同商议讨论，来为病人明确诊断、制定适宜治疗方案的多学科诊疗模式。

正如北京协和医院党委书记、副院长张抒扬在近日举行的2020年中国罕见病大会上所说，在MDT会诊过程中，每一位参会者都在学习，在感受着医学的未知。我们关于人类的疾病知道的太少，这样的机会尤为宝贵。近20位专家为一名罕见病患者倾注了全身心的力量，想办法提供诊治方案，这就是多学科诊疗模式的力量。

“多学科的团队让我们做到了：突破不可能。”据张抒扬介绍，罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。而多学科诊疗模式有助于破解罕见病诊断难这一痼疾。

甜甜所接受的多学科专家会诊，是全国罕见病诊疗协作网落地见效的一个缩影。

2019年建立的全国罕见病诊疗协作网使罕见病双向转诊、远程会诊制度得以落地。张抒扬说，多个病种在全国形成了协作组、研究队列，同时构建了中文的罕见病知识库和辅助开发工具，让更多患者实现早期诊断，也让更多医生有范本可读、有指南可遵循。

国家卫生健康委员会主任马晓伟说，罕见病病因复杂，开展罕见病病因、药物相关研究，是推动我国医学基础与临床相结合取得科研突破的重要契机。

在这一方面，通过国家罕见病注册登记系统和国家罕见病诊疗直报系统数据库的构建，张抒扬带领团队开展了罕见病队列研究平台的建设，形成了发病机制、诊疗路径、临床试验等全路径研究模式，在临床研究方面实现了从单一的采集数据，到数据应用，再到数据价值进一步挖掘的转化。

据了解，科技部近日批准“疑难重症及罕见病国家重点实验室”落地北京协和医院。张抒扬说，国家重点实验室的建设与运行管理，将进一步加强疑难重症及罕见病的科学研究，增进人民生命健康福祉。