甲状腺结节穿刺还用做基因检测吗（基因检测为甲状腺癌的精准诊治引路）

随着人们生活水平的提高及健康体检的普及，许多人在体检中查出甲状腺结节。高分辨率超声对甲状腺结节的检出率为19%-68%，尽管其中大部分为良性，但仍有约5%-15%的甲状腺结节存在恶变风险。近年甲状腺癌的发病率不断升高（尤其是女性），"良性还是恶性？"这个问题是每一个有甲状腺结节的患者心中最想知道的答案。而如何准确地分辨哪些患者需要积极治疗，成为了一项临床挑战。

东北国际医院普通外二科甲状腺专病组紧跟医学专业化和精细化发展的时代步伐，颠覆以往甲状腺结节传统诊治模式，基于基因变异特点，开展甲状腺结节细针穿刺联合基因检测技术，力求为甲状腺肿瘤患者"量身定做"精准个体化的管理方案。

35岁的孙女士体检时发现甲状腺结节，随后到东北国际医院普通外二科甲状腺专病门诊就诊，彩超检查后提示：左叶甲状腺内多发结节，较大一个为1.07*0.78cm，边界不清，形态不规则；TI-RADS 4a级，甲功正常。与患者充分沟通后，蔡相军主任为她实施甲状腺细针穿刺检查。两天后结果回报：细胞病理诊断考虑甲状腺乳头状癌，分子病理（BRAF）基因检测到V600E突变。明确患者为甲状腺癌后，蔡相军主任手术团队立即为该患者进行甲状腺癌根治术，术后病理明确诊断：甲状腺乳头状癌。术后患者病情恢复良好，无不适症状，给予优甲乐口服，多次复查甲功，未见异常。

在甲状腺结节中，大多数良性结节并不需要手术处理，然而甄别不准确会给患者带来过度手术、终身服药等诸多弊端。细针穿刺联合基因检测可以助力判断甲状腺结节的良恶性，让患者避免过度治疗同时也兼顾规范化彻底根治。"相比于其他恶性肿瘤基因检测多在术后实施，甲状腺基因检测一般是在术前进行，以辨别甲状腺结节的良恶性和评估肿瘤的侵袭能力，最终决定是否需要手术以及手术范围等。"蔡相军主任说。

普通外二科开展此项技术有不开刀、创伤小、简单快捷（一般2-3天可出结果）、安全可靠、结果准确、早期诊断、早期预防、早期治疗的优点，充分评估甲状腺结节的恶性程度，个体化管理每一位甲状腺结节患者，让患者最大程度获益。

甲状腺细针穿刺细胞学联合BRAF基因检测，是在超声引导下对可疑甲状腺结节进行穿刺，并取部分结节组织进行病理活检，根据细胞和基因诊断结果判断甲状腺结节的良恶性。根据结节的性质，再决定下一步是继续观察还是手术治疗。

1. 甲状腺彩超TI-RADs3、TI-RADs4a、TI-RADs4b及以上级别。

2. 直径>1cm的甲状腺结节，超声检查有恶性征象建议穿刺活检。

3. 直径≤1cm的甲状腺结节，如果存在下述情况之一则建议活检：

①超声检查提示结节有恶性征象；

②伴颈部淋巴结超声影像异常；

③童年期有颈部放射线照射史或辐射污染接触史；

④有甲状腺癌家族史或甲状腺癌综合征病史；

⑤18F- FDG PET显像阳性；

⑥伴血清降钙素水平异常升高。

来源：东北国际医院