基因突变为什么不睡觉（为什么总是晚上睡不着）

编者按：2017年的诺贝尔生理学或医学奖——“解密机体生物钟奥秘”为我们揭示了所有的生物都有生物钟，而生物钟基因影响着睡眠、新陈代谢等各种生理过程。而最近美国洛克斐勒大学的研究人员发现了一个名为CRY1的基因突变，或解开人类失眠之谜。

随着社会快节奏的工作和生活，很多人都有晚上睡不着，早上起不来的习惯，这部分人还会被自己的父母或者朋友扣上“生活习惯不好”的帽子！而根据刊登在国际著名杂志Cell上的一项研究报告显示，来自美国洛克斐勒大学等机构的研究人员通过研究发现：失眠可能是CRY1基因的特定位点突变导致人体内的生物钟相较于正常人延迟引起的。

人体内的生物钟是指挥我们晚上何时睡觉，早上何时醒来的昼夜节律机制，CRY1基因的特定位点出现变异后，人体生物时钟就会发生改变。通常情况下，CRY1基因变异的人要比正常人晚睡2到2.5个小时。CRY1基因变异的人每天都会被迫在自然醒之前起床，因此，CRY1基因变异不仅会导致人们夜间失眠，还导致人们白天疲劳。

论文中的数据：根据睡眠日志，红色和蓝色三角形分别表示上床/下床时间。星号表示星期日。

CRY1基因是如何被发现的

失眠者通常被认为是延迟睡眠阶段障碍（delayed sleep phase disorder ，DSPD）。

CRY1基因的运行机制

美国纽约洛克菲勒大学的研究人员向社会公开招募了一批有DSPD的志愿者，为了研究的严谨性，研究人员让这批志愿者在他们提供的一处实验室内居住两周，并且实验室内没有如钟表等的任何提示时间的装置，志愿者完全按照自己的感觉来决定是否吃饭和睡觉。

CRY1对机体功能的影响

与此同时，研究人员按照志愿者的编号收集不同志愿者的皮肤细胞，并检测细胞中携带的DNA，最后的检测结果显示这批志愿者体内一种名为CRY1的基因有突变迹象。而CRY1基因掌管着人体的生物钟，CRY1基因突变会影响其他与生物钟有关基因的关闭时间。

接下来，研究人员还对其中一名有DSPD的志愿者的家族成员做了进一步检测，结果发现这名DSPD志愿者的家族成员中有5名亲属也有这种变异，并且他们也都有DSPD。

对基因片段的研究

随后研究人员转向在全球最大的消费者DNA遗传学资料库中进行搜寻来确定CRY1突变的流行情况，在与土耳其研究人员的合作下，该研究团队又调查了6个没有亲缘关系的土耳其家庭，并对这6个家庭中的70名家庭成员的基因进行了分析。结果显示，这70名家庭成员中有39人的CRY1基因发生了变异，并且38人有睡眠问题，而没有这种变异的人睡眠都很正常。

写在最后：

自从2017年的诺贝尔生理学或医学奖颁发给机体生物钟方面的研究人员，人们才逐渐重视对生物钟的研究，相较其他生物学领域，人们对生物钟的研究起步相对较晚，因此在生物钟方面还有很多未知的问题等待我们去探索，或许在未来我们对生物钟有更全面的理解后，可以让每个人类在不同的环境下都能保持一个良好的生物钟。

最后，祝大家都有个健康的生物时钟，如同《庄子·让王》所云：日出而作，日入而息，逍遥于天地之间！

作者｜魏冉

来源｜郑州市第二届科普征文大赛投稿入选作品

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