罕见病sma能活多久（罕见病SMA患儿现状）

一瓶药水，只有5毫升，却能卖出55万的天价，比黄金贵多了。

“打不起也得打，不打孩子就死了。”于兰花是脊髓性肌萎缩症患儿名熙的妈妈，在名熙生病后的一年内，为了筹钱，她的头发全白了，没有想到一瓶小小的药水，竟然会这么贵。

诺西那生钠注射液是国内唯一能治疗脊髓性肌萎缩症的药物，一年需要打三针，当时诺西那生钠价格为70万，于兰花父母想尽办法筹钱让名熙成为了国内最早打针的患者，并获得了赠药的机会，当赠药的机会用完之后，他们陷入了绝望，虽然目前药品的价格已经降到55万，但是家里已经再也掏不出钱。

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脊髓性肌萎缩症（SMA)是一种罕见病，罕见病有一个更加残酷的名字，叫做孤儿病，发病率极低，恶性程度却非常高，一般为严重的、慢性、遗传性疾病，大多数都会危及性命。

西安交大附属第二医院儿童SMA诊疗中心首席专家黄邵平教授介绍，脊髓性肌萎缩症的发病率在万分之一左右，该病致死、致残率极高，患病后没有积极治疗会让体内各个器官、系统发生功能损伤，让患者最终出现呼吸衰竭，最终死亡。

该病如果没有靶向治疗的话，只能任由其发展，也就是听天由命。在临床上，一型脊髓型肌萎缩症患者中约有70~80%会在2岁前夭折；2型脊髓型肌萎缩症患者在5岁以后只能坐轮椅。一旦患上该病，会让患者的生存质量大大下降，甚至会威胁生命。

对于脊髓性肌萎缩症，山东大学齐鲁儿童医院小儿神经内科的主任金瑞峰再熟悉不过，他在采访中指出，全国范围内打针治疗的患者仅有100多例。而他自己所在的门诊，一年大约能遇上6~7例，但是总共碰到的患者在院治疗的人数不到10人。

据南方日报的报道指出，我国大约有3~5万名SMA患者，该数据说明有能力治疗的患者仅占有很小的比例。而这仅仅只是一种罕见病，罕见病的全部种类高达7000多种，我国所有罕见病的患者加在一起，大约有2000多万例。

这个数据表达出的是无数家庭的绝望，患上罕见病大部分只能意味着“等死”，因为罕见病的救命药价格奇高。

1、阿糖苷酶α 年费：144万2015年10月获批上市，用于治疗糖原累积病/庞贝病，治疗年费高达144万元。2、依洛硫酸酯酶α 年费：155万

2019年5月获批上市，用于治疗黏多糖贮积症（IVA型），治疗年费高达155万元。

3、伊米苷酶 年费：163万

2008年11月获批上市，用于治疗戈谢病，治疗年费高达163万元。

4、艾度硫酸酯酶β 年费：225万

2020年9月获批上市，用于治疗黏多糖贮积症(Ⅱ型），治疗年费高达225万元。

高昂的药价令无数人胆寒，很多人对此发出过质疑，凭什么一瓶小小的药能卖到几十万甚至是百万？

罕见病的用药之所以价格昂贵，是由这几个原因导致的：

1、研发成本高

每个药品上市的定价，都需要考虑研发的成本，《美国医学会杂志》曾发表过一项统计结果显示，2009~2018年间，开发一种新药的中位资本化成本为9.853亿美元（6.836~12.289亿美元），平均总资本化成本高达13.59亿美元（10.425~16.75亿美元）。

2、依赖进口

90%以上的罕见病缺乏有效治疗手段，大部分罕见病都没有研发出治疗的药物，而国内罕见病治疗药物，几乎全部来源于国外进口，导致价格难以下降。

3、患者数量少

罕见病之所以叫罕见病是因为患病人数少，均摊研发成本的人数也少。普通药物可能有几百万、几亿人的患者来均摊费用，而罕见病数亿美元的研发成本需要数万患者来均摊，这样一来就直接导致药价下不来。

4、国家医保能力有限

全部罕见病纳入医保目前来看是不现实的，因为它不符合医保的基本原则。我国的医疗体系资金是每一位工作者所缴纳的，中年、青年、老人都处于医疗体系中，相比较而言青年人身体较为健康，医保体系是将他们缴纳医保款“挪”去给老年群体使用，等到这批年轻人老了之后再“挪”下一批年轻人缴纳的医保款，以此来形成良性循环。

一旦将罕见病纳入医保，可能会将这个循环打破，并且消耗完所有的医保资金也可能不够，还会影响到本身可享受医保权益的普通民众权益。

值得注意的是，虽然很多罕见病药物都没有进入国家医保，但是部分地区也针对罕见病做出了保障，如成都今年三月出台“成都市罕见病用药保障药品范围”，加上援助，前文55万一针的诺西那生钠注射液，6万块钱左右就用上。

罕见病的用药困局需要社会各方面共同努力，对于我们普通人来说，预防罕见病，也尤为重要，80%罕见病与遗传有关，做好孕前和产前筛查可以帮助预防。#健康明星计划#

参考资料：

[1]《罕见病有七千多种、治疗费昂贵，全纳入医保实难承受》.南方周末.2021.9.14

[2]《Qing听丨揭开“4天药费55万”事件背后的多重无奈》.壹现场.2021.9.10

[3]《西安涉事医院回应“1岁娃四天花55万”：该药价格全国统一》.环球网.2021.9.4

[4]《住院4天花费55万背后，治疗罕见病的药物贵在哪儿？》.健康时报.2021.9.5

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