科学家霍金得的是什么病（同样是ALS为啥霍金活这么久）

作者：水母基因折磨霍金50多年的病到底是个什么病？，我来为大家讲解一下关于科学家霍金得的是什么病?跟着小编一起来看一看吧!

科学家霍金得的是什么病

作者：水母基因

折磨霍金50多年的病到底是个什么病？

肌萎缩性侧索硬化(amyotrpnic lateral sclerosis，ALS)，又称为卢伽雷氏症（Lou Cehrigs disease），俗称渐冻人症。

1869年由让·马丁·沙可首次确诊。它是一种不可逆的致死性运动神经元疾病。病变主要侵犯上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。

但是大部分不知道的是ALS分为散发性和家族性两种类型。

其中散发性以男性多见，中年后起病，多数患者为50～70岁，平均发病年龄为55岁。

霍金的病没有遗传因素的影响，发病时才21岁，属于比较特殊的情况。

家族性ALS约占5%-10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄相对于散发性较早，平均约为49岁。

研究人员发现，与ALS相关的基因有30多个，其中涉及到11个能够编码RNA结合蛋白的基因，这些基因的突变会引起家族性ALS。

同样得ALS，为啥霍金能活这么久？

ALS自首发症状后，患者的平均生存期为3～5年，有些患者的生存期仅为数月，而有些患者生存期长达10余年，最后多死于呼吸肌麻痹导致的呼吸衰竭。而像霍金这样一口气活到76岁的情况实属罕见。

伦敦国王学院的一位临床神经学教授Nigel Leigh称：“霍金是个例外，我从未意识到有人患上ALS还能活得如此之久。让人惊奇的不仅仅是他的寿命，他似乎相当稳定，这种稳定是极其罕见的。”

在临床上，ALS大多5年内死于呼吸衰竭，另一死因是吞咽障碍，导致的营养不良、脱水。

宾夕法尼亚大学ALS中心的神经病学副教授和医学主任Leo McCluskey表示，霍金在青少年时期发病且病程进度缓慢是一个重要原因。一般发病年龄越早，生存时间越长。

另外霍金作为世界级大科学家，享受到了可能是最先进最好的医疗服务，以及非常专业且用心的护理。霍金本人的精神状态也非常好，2017年还开通了微博，和中国网友线上互动。以上都是利好因素。

霍金的经历，对ALS患者有什么借鉴意义吗？

说实话，很难有。霍金的情况太特殊了，几乎具有不可复制性。

不过，我们可以说说治疗相关的。ALS的治疗以缓解症状与延长寿命为目的，目前还没有根治的药物，不过延缓病情蔓延的药物已经开始出现，比如利鲁、熊去氧胆酸、依达拉奉。

另外随着分子遗传学的发展，新的治疗方法也在研究探索中，比如基因疗法。

目前国内尚无确切的流行病学资料，但是因为前几年流行的“冰桶挑战”，人们对 ALS 的关注和了解日益增加。

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