渐冻症病情及诊断（渐冻症误诊率超50）

后半生都被困在轮椅上，全身瘫痪，无法说话，唯独拥有一个清醒的大脑......这样的余生对于任何人来说都是无比残酷的。

然而，我国至少有20万人正在或即将承受着这样的痛苦。

在2014年以前，很多人可能还不了解“渐冻症”(肌萎缩侧索硬化症/ALS)这一疾病。直到两个身患渐冻症的年轻人在网上发起了一项冰桶挑战活动，一度风靡全球。

时至今日，两位冰桶挑战发起人都已离世，但渐冻症这个名词早已走进了大众视野，受到了人们的广泛关注。

渐冻症，即肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种罕见的运动神经元病。

由于患者的大脑、脑干和脊髓的运动神经细胞受到侵袭，导致肌肉慢慢萎缩，逐渐丧失功能，就像“被冻住一样”。

令人遗憾的是，目前渐冻症仍无法治愈，被世界卫生组织列为“五大绝症”之一，患者确诊后平均预期寿命为2~5年。

由于渐冻症的发病率较低，很容易出现误诊，有不少患者早期都会被误诊为其它疾病。直到病情已经进展到很严重的程度，才被确诊为渐冻症。

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误诊一：颈椎病

渐冻人症的发病早期，症状非常容易和颈椎病混淆，可以从3个方面来鉴别。

首先，两者的发病年龄不同。

颈椎病发病年龄多在40~45岁以上；渐冻人症发病较早，常在40岁前后起病，部分可在30岁左右发病。

其次，两者症状不同。

颈椎病患者多为颈部肌肉痉挛和疲劳，下肢麻木、疼痛、跛行；而渐冻人症则为全身性、细节性麻木无力，例如手指、四肢、肌肉等，还有一部分患者在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。

第三，两者的起病速度也不相同。

颈椎病发病较慢且多伴有一定诱因；渐冻人症多为无任何征兆的突然发病，常从肌无力开始，且病情发展迅速。

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误诊二：重症肌无力

渐冻症和重症肌无力都属于神经肌肉疾病，虽然都有肌肉萎缩的症状，但其发病机理、诊断和治疗方法大不相同。

重症肌无力属于神经肌肉接头出现的问题，临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，活动后症状加重，经休息后症状减轻，预后要比渐冻症好得多。

肌无力患者的运动神经元和肌肉本身无病，肌肉萎缩和无力是肌肉得不到运动指令而引起的。因为肌肉得不到运动信号，所以重症肌无力会出现肌肉无力和萎缩症状表现。

而渐冻症是由神经病变引起的，又称为运动神经元病，这是一种中枢神经系统慢性退行性病变，主要作用于脊髓的侧索和前角，主要症状是肌肉无力和肌肉萎缩，目前还没有特效的治疗方法。

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误诊三：平山病

平山病是一种青春期起病、以上肢局限肌肉萎缩为主要特征的疾病，多于生长发育高峰时期起病，好发于亚洲男性。

平山病的早期临床表现也与渐冻症极为相似，但平山病的预后明显优于渐冻症。

平山病主要表现为一侧手及前臂的肌无力（右侧多见），随后出现手部肌肉萎缩，随着病情发展可出现该侧前臂不同程度的肌肉萎缩。

但平山病其实是一种自限性疾病，很多患者疾病进展数年后就会停止发展。

迄今为止，渐冻症的治疗都是一个世界难题。但“渐冻人”通过药物治疗、呼吸支持治疗等维持性治疗，加之日常护理，还是可以在一定程度上延缓病情的发展。所以，渐冻症早发现、早诊疗十分关键。

由于渐冻症早期十分容易和一些疾病混淆，如果感到手指活动受限、肌肉无力，就应该及时就医，做核磁共振、肌电图等检查，可以明确诊断。