专家研讨修订完善罕见病定义（用心呵护2000多万名罕见病患者）

这是让罕见病患者振奋的好消息——截至目前，我国已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。

我国人口基数大，各类罕见病患者占比虽小但绝对数已达2000多万。近年来，罕见病患者越来越受到社会各界关注。

健康中国建设道路上，一个都不能少。制定罕见病目录，组建全国罕见病诊疗协作网，成立中国罕见病联盟，60余种罕见病用药获批上市，罕见病用药不断被纳入国家医保药品目录……我国加快探索罕见病诊疗与保障的“中国模式”。正在北京举行的2022年中国罕见病大会上，国家有关部门负责人、医学专家等就这一话题进行了深入探讨。

多措并举 推进罕见病防治能力提升

在2021年国家医保药品目录调整中，曾经每针70万元的“天价”救命药——诺西那生钠注射液经医保谈判后，以3万余元被纳入医保，脊髓性肌萎缩症患儿小厚成为了不幸中的“幸运儿”。

“加快推进罕见病防治能力建设，让患者得到及时、有效诊治，仍是推进健康中国建设的一个挑战。”中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍，以黏多糖贮积症和戈谢病为例，每年治疗费用动辄上百万元，这是很多家庭难以承受的现实问题。

近年来，有关部门大力支持罕见病防治与保障工作，加强罕见病研究、诊疗和药品研发供应，完善罕见病医疗保障体系。

国家药监局副局长黄果表示，国家药监局持续深化药品审评审批制度改革，支持罕见病用药研发创新，已累计批准60余种罕见病用药上市，数量和速度都在快速增加。

国家自然科学基金委为罕见病设立专项，科技部批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室，罕见病研究杂志创刊，中国红十字基金会罕见病共助基金发布……我国全力推进罕见病研究和防治能力提升，为罕见病患者及其家庭点亮新的希望。

国家卫生健康委副主任于学军表示，国家卫生健康委加强医疗、医保、医药“三医”联动，不断建立和完善相关政策措施，提高罕见病诊治能力，做好药品供应保障等工作。

多学科会诊 提升罕见病精准诊疗能力

每周四中午，北京协和医院国家级罕见病会诊中心，来自不同学科的顶尖专家汇聚在这里。在线上参会和会诊的，还有来自全国323家罕见病诊疗协作网医院的医生们。他们共同为一个罕见病患者和家庭提供诊治方案。

作为全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院，北京协和医院建立了中国罕见病诊疗服务信息系统，牵头编写了罕见病诊疗指南，建立了罕见病多学科“一站式”诊疗模式。

北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬说，罕见病是一个世界性的医学难题，我们要攀登医学高峰，通过多学科会诊提升诊疗能力，挽救患者生命。还要培养更多有情怀有担当的好医生，能诊能治罕见病。

2022年中国罕见病大会线下现场。（中国罕见病联盟供图）

罕见病是诊疗挑战较大的疾病领域，也是全球共同的重大公共卫生问题。中国工程院院士、北京大学常务副校长乔杰介绍，全世界发现的罕见病超过7000种，约80%为遗传性疾病，约50%起病于儿童期，遗传病诊治和罕见病诊治是紧密结合在一起的。

近年来国家不断加大医疗卫生事业投入，完善出生缺陷防治体系，全国婚前保健机构、孕前优生健康检查机构已有4000多家，产前筛查机构已达4800多家，产前诊断机构已达498家。

呵护生命 不断加强罕见病用药保障

市场需求小、研发难度大、成本高、周期长，罕见病用药往往被称为“孤儿药”，加强罕见病药物研发是罕见病患者治疗的重要一环。

中国工程院院士、国医大师王琦介绍，当前治疗罕见病的方法和药物等都处在一个较为困难的状态，99%的罕见病无有效治疗药物，我国罕见病药物研发仍处在初期阶段。

“对于罕见病患者而言，有药可用永远都是第一位的。”中国国际经济交流中心常务副理事长毕井泉建议，设立罕见病治疗药物研发基金，对于罕见病研发项目给予补助；同时，鼓励社会资本设立罕见病基金，资助罕见病治疗药物开发。

建立罕见病用药供应监测机制、提高罕见病用药研发和产业化水平、支持中医药参与罕见病防治、推动建立中央和地方两级常态短缺药品储备……我国采取一系列举措，努力提高罕见病用药保障水平。

让更多罕见病患者吃得起药、看得起病是全社会共同努力的目标。

“2018年以来，通过谈判新增了19种罕见病用药进入医保药品目录，平均降价52.6%。”国家医保局医药服务管理司司长黄华波说，下一步，将持续推进医保药品目录调整，完善谈判药品配备机制，提升罕见病患者用药可及性，努力为罕见病患者提供更好保障。（记者陈芳、李恒、田晓航，海报设计魏冠宇）